QF-PCR技术应用于孕早期宫颈脱落滋养细胞产前诊断的研究

目的探讨采用定量荧光PCR技术复合扩增多个短串联重复序列(STR)对孕早期妊娠妇女宫颈管内的胎儿脱落滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断方法的价值。方法收集80例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果。对人流后的绒毛采用常规染色体核型分析确定染色体状态。结果 80例滋养细胞样本中,69例扩增成功,并准确检出样本的性别及染色体。20例检出核型正常,其他样本存在母体细胞污染。结论应用QF-PCR扩增对经宫颈获取的胎儿滋养细胞进行染色体异常的诊断,为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,但应采取更有效的措施富集胎儿滋养细胞,避免母体细胞污染。     

产前诊断中染色体倒位与胎儿表型效应的关系

目的探讨胎儿染色体倒位的表型效应。方法回顾性分析147例产前诊断为染色体倒位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果。结果 7108例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体倒位147例,检出率为2.1%,其中超声征象异常检出率为7.5%(11/147)例。134例(91.2%)为父母遗传的倒位,超声征象异常检出率为1.5%(2/134);13例(8.8%)为新发性倒位,超声征象异常检出率为69.2%(9/13)。新发性倒位胎儿的超声征象异常检出率高于遗传性倒位(P<0.05)。常染色体倒位占82.3%(121/147),超声征象异常检出率为5.0%(6/121);性染色体倒位占17.7%(26/147),超声征象异常检出率为19.2%(5/26)。性染色体倒位产前超声征象异常检出率较常染色体倒位的高(P<0.05)。结论胎儿染色体倒位的表型效应评估可参考产前超声征象是否异常、倒位的染色体是遗传性或新发性、是遗传自表型正常或异常的双亲、倒位染色体的类型。     

染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断

[目的]研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据.[方法]行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对比.[结果]检出的25例染色体异常胎儿均表现为多发畸形,涉及各个系统.其中17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切.小下颌、叠指畸形也是较常见的畸形,见于18三体.18三体和13三体的畸形在超声筛查中检出率较高.[结论]18三体和13三体的畸形形态学特征较明显,21三体畸形特征相对不典型.在产前超声筛查中若发现胎儿畸形,应行详细地遗传学超声检查,重点检查心血管系统,并注意伴发的提示染色体异常的其他畸形,以免漏诊.     

唐氏综合征产前血清学筛查高风险与染色体异常的关系

目的探讨联合高龄和超声异常因素对唐氏综合征产前血清学筛查检出染色体异常的影响。方法对2005年1月至2010年4月1598例因唐氏综合征产前血清学筛查高风险来中山大学附属第一医院就诊的患者行胎儿染色体核型分析,分成血清学筛查高风险组、血清学筛查高风险合并高龄组、血清学筛查高风险合并超声异常组和血清学筛查高风险合并高龄、超声异常组4组,分析和比较各组染色体异常检出情况。结果血清学筛查高风险合并高龄、超声异常组和血清学筛查高风险合并超声异常组的21三体阳性率和染色体异常率均显著高于血清学筛查高风险组;血清学筛查高风险合并高龄组的21三体阳性率和染色体异常率与血清学筛查高风险组的差异无统计学意义;血清学筛查高风险合并高龄、超声异常组的21三体阳性率显著高于血清学筛查高风险合并超声异常组。结论唐氏综合征产前血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征越多,患唐氏综合征的可能性越大,其中超声异常影响最大,高龄影响较小。