薄层色谱法用于香砂养胃丸中白术定性鉴别的研究

目的:建立香砂养胃丸中白术的薄层色谱鉴别方法。方法:采用薄层层析法对处方中白术进行定性鉴别。结果:所建立的方法可鉴别出处方中白术的特征斑点,阴性试验无干扰。结论:该方法操作简单,重现性好,专属性强,可作为香砂养胃丸中白术的定性鉴别方法。     

Wolf-Hirschhorn综合征相关胎儿宫内生长受限表型关键区域的鉴定

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的产前超声表型特征,并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation,FGR)表型的关键区域。方法回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果,总结WHS胎儿的产前超声表型特征及其4p缺失片段的差异,并结合文献报道的孤立性4p缺失的WHS病例,分析4p缺失片段的最小重叠区域(smallest region of overlap,SRO),以确定FGR表型的关键区域。结果在2262例超声异常胎儿中,共检出10例4p缺失的WHS。这10例胎儿均表现出FGR。结合文献报道的80例患者进行统计分析,结果显示WHS最常见的产前超声表型为FGR,占76.7%。对于FGR相关SRO的定位分析提示,4p16.3区1.32～1.74 Mb的位置存在一个SRO,其大小约419 kb,包含7个蛋白质编码基因:TACC3、SLBP、TMEM129、FAM53A、MAEA、UVSSA及CRIPAK。结论 WHS胎儿最常见的产前超声表型为FGR。4p16.3区1.32...     

122例胎儿肾盂扩张与染色体非整倍体的关联性分析

【目的】探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导。【方法】对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局。【结果】1)122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性。2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组:合并胎儿结构畸形(14例)。4组中,染色体核型正常者分别为63例(94%)、28例(82.4%)、7例(100%)、9例(64.3%);染色体核型多态性分别为3例(4.5%)、6例(17.6%)、0例、0例;染色体核型异常分别为1例(1.5%)、0例、0例、5例(35.7%,唐氏综合征3例,其他异常2例)。3)成功随访胎儿107例,其中男孩87例,女孩20例,男:女=4.35∶1。11例终止妊娠,96例活产新生儿,早产4例,足月产92例,顺产35例,剖宫产61例,平均出生孕周为39.1周。10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗。【结论】孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征,但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形,应建议行产前诊断,排除染色体非整倍体,胎儿生后应密切随访泌尿系统功能,绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好。     

宫颈管内滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断

目的 收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列(sllort tandem repeat,STR),建立一种染色体异常无创性产前诊断方法.方法 收集100例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果.对人流后的绒毛采用染色体核型分析确定染色体状态.结果 100例滋养细胞样本中,82例扩增成功,并准确检出样本的性别.15例检出核型正常,其他样本存在母体细胞污染.结论 经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,但应采取更有效的措施富集胎儿滋养细胞,避免母体细胞污染.     

介入性产前诊断技术在双胎妊娠中的应用

目的 通过分析双胎妊娠产前诊断结果 及妊娠结局,探讨双胎介入性产前诊断技术的有效性及安全性.方法 超声介导下对有各种产前诊断指征的164例双胎妊娠行介入性产前诊断操作,包括羊膜腔穿刺(简称羊穿)111例、脐带穿刺(简称脐穿)53例,分析产前诊断结果,追踪术后并发症及妊娠结局.率的比较采用x2检验或Fisher精确概率法.结果 (1)共261个胎儿行染色体检查,染色体异常检出率为6.13%(16/261).(2)羊穿组与脐穿组的术后2周内胎儿丢失率分别为0.00%(0/191)、3.85%(3/78),P=0.024;总的胎儿丢失率分别为3.87%(6/155)和5.45%(3/55),P=0.618;早产率分别为51.22%(42/82)和38.71%(12/31),P=0.235.(3)产前诊断后18例双胎行选择性减胎术,其中2例自然流产,1例早产儿死亡,余15例均获一健康活婴.结论 (1)介入性产前诊断技术在双胎妊娠中有效可行,羊穿相对安全、简单,脐穿操作难度大、风险稍高.(2)双胎妊娠产前诊断后的中孕期选择性减胎术仍然是安全的,应根据其绒毛膜性质和胎儿异常的情况,选择合适的减胎方式.

Abstract：

Objective To evaluate the effectiveness and safety of invasive procedures of prenatal diagnosis for twin gestations through analysing the results and outcomes of twins.Methods Invasive prenatal diagnostic procedures guided by ultrasound were introduced to 164 twin pregnancies with various indications,including 111 amniocentesis,and 53 cordocentesis.The results of prenatal diagnosis,complications and outcomes of these twins were analyzed with Chi-square test or Fisher's exact test.Results (1) Chromosome was examined in 261 fetuses and 6.13% (16/261)had abnormal karyotypes.(2) Comparing amniocentesis with cordocentesis,the fetal loss rate within two weeks after the procedure were 0.00% (0/191) and 3.85% (3/78),respectively (P=0.024).The total fetal loss rate and preterm delivery rates in amniocentesis and cordocentesis group were 3.87% (6/155) and 5.45% (3/55),51.22% (42/82)and 38.71% (12/31),respectively (P=0.235and 0.618).(3) Selective feticide was performed on 18 cases after prenatal diagnosis.Fifteen cases had survival neonates,two cases suffered from spontaneous abortion,and two cases had preterm labor with neonatal death.Conclusions (1) Invasive prenatal diagnostic procedures are effective and feasible in twins.Amniocentesis is a relative safer and simpler alternative to cordocentesis,which demanding higher skill and carrying higher fetal loss rate.(2) Mid-trimester selective feticide after prenatal diagnosis appears safety.Before the procedure,the chorionicity and fetal condition should be considered,in order to choose suitable feticide procedures.     

96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析北大核心CSCD

目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样,进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中,共发现异常核型27例,检出率为28．13％,其中常染色体异常23例,检出率为23．96％,包括21三体、7号部分缺失、5p-等,发现性染色体异常4例,检出率为4．17％,主要为45,X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中,异常核型检出率为27．27％（18／66）,其中单纯性体格发育迟缓患者异常核型检出率为18．92％（7／37）。在体格发育迟缓合并其他异常患者中,异常核型检出率为37．93％（11／29）。在智力障碍患者中,异常核型检出率为28．26％（13／46）,其中单纯性智力障碍患者异常核型检出率为16．67％（4／24）。智力障碍合并其他异常患者异常核型检出率为40．91％（9／22）。结论生长发育迟缓儿童的染色体异常率高,在合并特殊面容和先天性心脏病时异常率更高。对生长发育迟缓儿童行染色体核型分析将有助于明确其病因并采取相应的治疗措施。     

中药经验鉴别

在日常生活中，很多人喝过中药，也叹服过中药的神奇，但仪少有人留意其质量。我们也常听一些患者，甚至有些老中医也抱怨：过去三五服中药下去疗效就会显现出来，而今用上十服八服疗效也不明显。人们不禁感到迷茫，这是为什么？中药这碗苦涩的救命汤里，究竟暗含着多少玄机？据我了解，现在中药饮片市场上，中药饮片的质量显著下降，且鱼龙混杂，造假制假现象令人吃惊。中药材的真假，质量的好坏，会直接影响到临床应用的效果和患者的生命安全，所以对于中药材的鉴别有着十分重要的意义。     

产前诊断中羊水嵌合体形成机制的探讨

目的探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,便于临床医生在遗传咨询中正确处理羊水培养中出现的嵌合现象。方法 2004年1月至2010年4月对在中山大学附属第一医院胎儿医学中心因各种产前诊断指征就诊的患者行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查,从中选取羊水染色体为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,结合两者的结果探讨羊水嵌合体形成机制。结果羊水嵌合体检出33例,其中25例为假嵌合体,8例为真嵌合体,7例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,1例真嵌合体两者结果不一致。结论正确判断羊水培养中出现的真假嵌合体及其风险,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

线粒体遗传病及产前诊断的研究进展

线粒体在人类遗传中占有重要地位。近年来,线粒体DNA突变与疾病的研究已成为分子遗传学研究的热点,但线粒体遗传病分子发病机制还有待研究,线粒体DNA突变还有很多机制未阐明,针对线粒体遗传病的产前诊断处于摸索状态,可信性和有效性尚不明确,还需要长期深入的研究。     

宫颈管内滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断

目的 收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列(sllort tandem repeat,STR),建立一种染色体异常无创性产前诊断方法.方法 收集100例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果.对人流后的绒毛采用染色体核型分析确定染色体状态.结果 100例滋养细胞样本中,82例扩增成功,并准确检出样本的性别.15例检出核型正常,其他样本存在母体细胞污染.结论 经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,但应采取更有效的措施富集胎儿滋养细胞,避免母体细胞污染.