从问卷调查结果看医学遗传学的教改方向

采用问卷表形式调查了上海第二医科大学 784名医学生 ,直接听取他们对医学遗传学教学安排的意见和建议。并详细分析了调查结果 ,制定了面向 2 1世纪的教学改革方向     

性反转综合征46,XY女性一例

患者社会性别女性,34岁,因原发闭经,生殖器畸形30余年就诊。查体:患者阴部见小阴茎,尿道下裂,无阴道,未扪及睾丸。B超检查示盆腔内无子宫及卵巢。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,分析50个G带中期分裂相(图1),患者染色体核型为46,XY。图1患者染色体核型图,箭头所指为Y染色体分子生物学分析:PCR法检测性反转综合征患者的性别决定基因(sexregion of Ychromosome,SRY),抽取患者外周静脉血,按常规方法提取基因组DNA。SRY基因引物序列为:上游引物:5′-CTCGAGCAGCGATGATTACAGTCC-3…     

医学遗传学教学必须密切联系临床

采用问卷形式对上海第二医科大学近年来毕业的104名临床医生作了书面调查，听取他们对医学遗传学教学的意见和建议，在分析调查结果后，使我们更坚定了医学遗传学教学必须密切联系临床的思想。     

骨生成诱导因子的研究进展

Ｏｓｔｅｏｉｎｄｕｃｔｉｖｅｆａｃｔｏｒ(暂译为骨生成诱导因子 ,ＯＩＦ)是一种分泌蛋白 ,属亮氨酸富集蛋白家族 ,它最早是从牛的骨基质中分离得到的一种相对分子质量为1 2× 10 4的糖蛋白 ,人们发现它的生长刺激活性来源于骨形态发生蛋白 2、3,此蛋白又被命名为ｏｓｔｅｏｇｌｙｃｉｎ(ＯＧ) 〔1〕。这种蛋白具有组织特异性的糖基化位点和翻译后修饰 ,它在不同的组织中以不同的形式出现 ,如 ,在骨中是相对分子质量为 12的ｏｓｔｅｏｇｌｙｃｉｎ ,在角膜中是相对分子质量为 2 5× 10 4的ＫＳＰＧ或称ｍｉｍｅｃａｎ〔2〕。作为一种分泌…     

中枢多巴胺D1和D3受体在运动调控中的作用

目的 研究多巴胺D1和D3受体在运动调控中发挥的不同作用.方法 60只小鼠随机分为多巴胺D3受体基因敲除组、多巴胺D1受体基因敲除组和野生型对照组,每组各20只;通过旷场实验和转棒实验,观察多巴胺D1和D3受体基因敲除小鼠运动能力的改变.结果 在旷场实验和转棒实验中,多巴胺D1受体基因敲除组小鼠与野生型对照组比较,运动协调能力显著减弱(P＜0.01);多巴胺D3受体基因敲除组小鼠与野生型对照组比较,运动行为能力改变不明显.结论 多巴胺D1受体在运动调控中起着比较重要的作用,D3受体在运动调控中的作用不很明显.     

GLUT4-Cre转基因模型建立与Cre酶特异性表达

目的建立骨骼肌和脂肪组织特异性表达Cre重组酶基因的转基因小鼠,以期在上述组织细胞中实现相关基因的条件性剔除.方法选择人葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)基因的启动子驱动Cre重组酶的特异性表达,利用基因重组技术,构建GLUT4-Cre转基因表达质粒.通过显微注射法将该质粒导入小鼠受精卵细胞核,获得的新生鼠经PCR和Southern杂交方法进行基因型的分析鉴定,常规方法培育、传代转基因鼠.用RT-PCR和免疫组化法对Cre酶在阳性转基因鼠体内mRNA和蛋白表达水平进行检测.结果获得5只阳性转基因首建鼠,其中3只已建系并稳定传代.在脑、脂肪组织中检测到Cre基因表达,而心肌、骨骼肌及肝脏组织中未检出转基因表达.结论成功构建了在脑、脂肪组织中特异性表达Cre的转基因鼠,为研究与2型糖尿病、胰岛素抵抗等相关的条件性基因剔除小鼠模型的建立奠定了基础.     

Huntington 舞蹈病的基因诊断研究

Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病的基因诊断研究于丽莉程新建陆振虞卢健冯际平冯波王亚新Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）是基底神经节和大脑皮层的变性病，该病特征为中年发病，病程呈进行性，属于常染色体显性遗传性疾病。１９９３年发现与ＨＤ有关的新基因ＩＴ１５［１...     

NUP98-HOXA9融合基因转基因小鼠的建立及乙烷亚硝基脲诱变的研究

目的从整体动物水平阐明NUP98 HOXA9融合蛋白在白血病发病机制中的作用。方法采用分子克隆技术构建含有NUP98 HOXA9的转基因质粒 ,经显微注射建立含有该融合基因的转基因小鼠 ,并对其细胞表型进行分析 ;采用PCR、RT PCR等技术进行转基因整合和表达检测 ;对表型正常的转基因小鼠用乙烷亚硝基脲 (ENU)诱变 ,观察转基因小鼠的表型变化。结果 5个单系的转基因小鼠在骨髓细胞中检出NUP98 HOXA9融合基因的稳定表达 ,但血常规、骨髓象及肝、脾等未见异常改变。ENU诱变后部分转基因阳性小鼠出现类似人类慢性髓系白血病的表现。结论NUP98 HOXA9融合基因产物能在转基因小鼠中表达 ,但不足以诱发白血病 ;ENU诱变结果提示转基因小鼠对ENU造成的第二次打击可提高白血病的易感性     

新疆俄罗斯族肤纹学调查

目的报道新疆维吾尔自治区俄罗斯人群的肤纹参数。方法在知情同意情况下捺印调查对象的指纹和掌纹，样本包括31名男性。结果调查的项目有TFRC、a-b RC、atd、tPD、指纹、手大鱼际纹、指间纹、手小鱼际纹、猿线等。得到了含有31名男性和以前调查的25名女性群体的俄罗斯族肤纹参数。结论为人类学、遗传学和医学研究提供了肤纹学数据。