XPA rs1800975和XPD rs13181多态性与宁夏汉族男性不育风险研究

目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基因频率与男性不育的关系。结果 XPA基因rs1800975(A>G)AA、AG和GG三种基因型在病例组和对照组中的频率分别为25.8%、51.3%、22.9%和25.0%、53.4%、21.6%,rs1800975(A>G)基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05)。XPD基因rs13181(T>G)TT、TG和GG三种基因型在病例组和对照组中频率分别为83.9%、15.3%、0.8%和86.1%、13.9%、0.0%,rs13181(T>G)基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布无统计学差异(P>0.05)。结论 XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181可能不是宁夏汉族男性不育的遗传易感因素。     

HE4在妇科肿瘤诊断中的价值

人附睾蛋白4属于蛋白酶抑制剂家族,是一种具有二硫化核心的分泌型糖蛋白.作为一种新的肿瘤标记物,它在卵巢恶性肿瘤组织中高表达,在良性肿瘤、癌旁组织和正常组织中低水平表达.具有较高的敏感性和良好的特异性,在妇科肿瘤的鉴别、诊断、治疗、预后及监测等方面发挥重要作用.本文就HE4的结构、表达及在妇科肿瘤中的应用等作一综述.     

中国西北地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月-2019 年 8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223 例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第 1-13 外显子及其旁侧内含子区域进行基因突...     

143例流产组织物的遗传学分析

目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因。方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍体;用WGS方法对阴性样本检测。结果:QF-PCR方法检出3例样本为100%母源样本污染,3例样本为三倍体,经荧光原位杂交(FISH)方法验证;WGS方法共检出53例异常,包括43例非整倍体异常,10例拷贝数变异(CNV)。结论:WGS结合QF-PCR技术用来检测流产组织物快速、可靠,有助于明确病因及进一步的生育指导。     

孕妇血浆中胎儿游离DNA片段浓度和长度均值的计算方法研究

目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型。方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法。用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DNA片段长度分布,cffDNA浓度和片段长度均值。结果:(1)三份样本中来源于母亲的DNA片段长度均值,分别为167bp,166bp和165bp;cffDNA的长度均值为160bp,163bp和158bp;(2)孕妇血浆中cffDNA的浓度分别为10.4%,5.5%,17.4%。此结果与基于Y染色体的百分含量的方法计算所得的结果相近。结论:用本课题组提出的新方法分析孕妇外周血的cffDNA的浓度和长度均值是有效的、准确的。     

胎儿生长受限的DNA甲基化研究进展

胎儿生长受限(FGR)是较严重的妊娠合并症,不仅对胎儿在妊娠期的健康造成威胁,使其围生期患病率和死亡率增加;还对胎儿出生后产生重要影响,使其成年后远期心血管、代谢性疾病等多种疾病的发病率有所增加。近年来研究发现,DNA甲基化改变在FGR的发生发展中起着重要作用,就DNA甲基化在FGR领域的研究现状和进展加以综述,通过分析引起FGR的异常DNA甲基化危险因素及DNA甲基化与FGR胎儿成年后疾病的相关性改变,对DNA甲基化与FGR发生、发展的可能的相关机制进行探讨,为FGR的生物学发展和成年后疾病风险度的评估研究提供重要线索,为预防、诊断和治疗提供一种新思路。     

Cornelia de Lange综合征1例新发基因突变报道并文献综述

Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累.本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨...     

孕中期羊水染色体检查和核型分析

甘肃省产前诊断中心于2005年6月成立后,根据本地情况对孕中期的孕妇开展二联法(AFP、β-HCG)产前筛查,共计9 000多人次.从中筛出高风险病例609例,进行羊水染色体培养及核型分析,检出异常染色体核型25例,现报道如下.     

高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析

目的探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测。结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例(其中单体26例、三体83例、双重三体3例)、致病性缺失或者重复7例。结论高通量测序技术可以更全面地发现染色体异常改变,查明流产的遗传学病因,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询。     

产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析

［摘要］　目的　分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法　选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9 391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果　9 391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1 002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论　产前序贯性筛查耳聋基因携带者筛查不仅可以遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。