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中枢神经系统Whipple病(CNS WD)是一种相当罕见的神经系统疾病.该病起病隐袭,进展迅速,临床表现复杂,影像学表现多样,对一般治疗反应差,组织活检病理学可仅提示为感染,临床诊断困难,治疗方法特殊,患者死亡率高.因此,需提高对该病的警惕性,熟悉诊治要点以求早诊断、早治疗.此文主要就该病的临床、影像、病理表现及诊断... 相似文献
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目的:探讨细胞型朊蛋白(PrPc)在阿尔茨海默病(AD)及正常脑组织中的表达。方法:选取诊断明确的AD病例尸检脑组织标本14例作为观察组,正常中年、老年和高龄各5例、13例、14例分别作为对照组1(NC1)、对照组2(NC2)和对照组3(NC3)。采用免疫组织化学染色,以阳性表达程度和积分光密度(IOD)值观察PrPc在AD病例和正常脑额颞叶中的表达。结果:PrPc在NC2组、NC3组及观察组额叶和海马神经元胞浆中表达阳性。在额叶观察组较NC1组PrPc表达阳性率显著增高(P<0.05);在海马观察组PrPc表达阳性率较NC1组和NC2组显著增高(P<0.05);在额叶和海马,观察组阳性率均高于NC3组,但两组间比较差异不显著(P>0.05)。各组PrPc染色IOD值随年龄递增,观察组与各对照组比较,IOD值显著增高(P<0.05);NC3组与NC1组比较,IOD值显著增高(P<0.05);观察组海马IOD值较额叶显著增高(P<0.05)。结论:PrPc在AD患者脑组织中表达上调,且随着年龄增高其表达亦有所增强,因此,PrPc表达上调与脑老化有一定关系。 相似文献
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目的 探讨认知障碍患者认知功能与泪液分泌的相关性。方法 选择2021年6月至2022年6月解放军总医院第六医学中心神经内科收治的213例患者为研究对象,其中阿尔茨海默病(AD)组71例、轻度认知功能障碍(MCI)组75例、对照组67例。应用简易智能状态检查量表(MMSE)与蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估认知功能,Schirmer试验检测泪液分泌情况。采用 SPSS 25.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis 秩和检验或χ2检验进行组间比较。应用Pearson相关和Spearman秩相关分析Schirmer试验结果与MMSE和MoCA评分的相关性。构建受试者工作特征(ROC)曲线,评价Schirmer试验结果对认知障碍的预测价值。结果 AD组与MCI组患者泪液分泌水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);AD组与MCI组泪液分泌差异无统计学意义(P>0.05)。相关分析显示,Schirmer试验结果与MMSE评分、MoCA评分呈正相关(r=0.304,0.391;P<0.001),并与MoCA的各分项得分呈正相关(P<0.05)。Schirmer试验诊断AD及MCI的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.818(P<0.001)和0.753(P<0.001)。结论 认知障碍患者泪液分泌减少,其认知功能与泪液分泌具有相关性。 相似文献
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中青年起病的多巴反应性肌张力障碍 总被引:4,自引:0,他引:4
<正>多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD) 是一种很少见的儿童起病的锥体外系、遗传性运动障碍性疾病,由于其对多巴治疗具有独特良好的反应,近年来国内外对之报道不断增多,但国内报道大龄起病的DRD非常少。此文报道并分析五例中青年起病的DRD。 相似文献
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目的分析并总结中国成年脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征, 提高临床医生对于CTX的认识, 以利于早发现、早诊断、早治疗。方法收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料, 系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例, 回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像(MRI)影像学改变及基因突变特征。结果患者女性, 39岁, 神经系统及其他系统广泛受累且发病较早, 神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调, 其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.1477-2A>C纯合突变, 为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者, 但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献, 发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%(31/56), 男女性别比为... 相似文献
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迟发性非缺血性脑增强(NICE)病变是颅内血管内治疗(EVT)后,尤其是动脉瘤栓塞术后的一种罕见并发症,主要累及EVT远端流域,具有复杂且较一致的影像学特征,临床表现多样,预后良好,但诊断困难,目前尚无统一的诊断治疗标准。该文阐述迟发性NICE病变的流行病学、发病机制、病理特征、临床影像特点及诊断治疗,以提高对该病的诊疗水平。![]()
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