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61.
62.
先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病是一种以出生时为胶棉婴儿、角化过度及皮肤鳞屑等为特点的疾病。我们报道了1例出生时表现为棉胶婴儿,伴有轻度睑外翻、唇外翻和并指的女患儿。全外显子测序显示患儿携带PNPLA1[NM_001145717;exon1]基因复合杂合突变:c.[56C>A],p.(Ser19X)和c.[100G>A],p.(Ala34Thr)。作为一种独特的酰基转移酶,PNPLA1蛋白负责将亚麻油酸从甘油三酯转移到神经酰胺中的ω-羟基脂肪酸,从而生成ω-O-酰基神经酰胺。ω-O-酰基神经酰胺是一种特殊鞘脂类,对保持皮肤屏障功能至关重要。患者携带的复合杂合突变位于PNPLA1基因的patatin核心区域,造成PNPLA1蛋白的截断,从而破坏酶活性,无法合成ω-O-酰基神经酰胺。本文报道的这一例中国儿童PNPLA1基因的复合杂合突变为新发突变。 相似文献
63.
应用信息系统对全院床位管理,通过模块控制实行急诊、门诊分开办理,遵循先急诊后普通入院流程,对危重、急诊患者优先收到专业科室,对非危重患者专科收治,专科无床采用跨科收治患者,一定要满足“空间相临、专业相近、非危重”的原则跨科收治模式,兼顾学科平衡,注重住院流程中的环节管理.加强住院单的规范管理,制定相关的配套制度,关注整体流程的监督和质量控制,进一步明确医院管理者、医师、护士的职责,充分利用信息质量监管系统实行三级质控体系减少医疗纠纷,保障医疗安全.这样有效解决急诊留观患者收治难和床位短缺和浪费的问题,提高床位的使用率,为医院创造更大的社会和经济价值. 相似文献
64.
目的:探讨microRNA-195 (miR-195) 在食管癌中的表达及其对食管鳞癌细胞Eca109增殖的影响?方法: 采用Taqman 探针实时定量PCR方法检测10对外科手术食管鳞癌标本miR-195的表达,用阳离子脂质体LipofectamineTM2000将miR-195类似物转染入Eca109细胞,Cell Counting Kit-8 (CCK-8)法检测细胞增殖情况,流式细胞仪检测细胞周期,Western blot检测蛋白表达水平?结果:与正常食管上皮相比,食管鳞癌组织miR-195表达明显降低(P < 0.05)?在48?72?96 h,miR-195转染组细胞吸光值明显低于对照组(P < 0.05),且miR-195转染组处于G0/G1期细胞的百分数明显高于对照组(P < 0.05)?Western blot结果显示miR-195转染组Cdc42蛋白水平明显低于对照组(P < 0.05)?结论:miR-195可阻滞Eca109细胞从G1期进入S期,抑制其增殖? 相似文献
65.
骨筋膜室综合征(OCS)是由骨、骨间膜、肌间膜和深筋膜形成的骨筋膜室内的肌肉和神经因急性缺血而产生的一系列病理改变,主要为不同程度的肌肉、神经变性,从而引起相应的症状和体征,如不及时诊断和有效减压治疗,可迅速发展为坏死或坏疽,造成肢体残疾,甚至引起肾功能衰竭而死亡。笔者所在医院自从2005年以来成功救治了6例OCS患者,现报告如下。 相似文献
66.
A greatnumber of extensive research has been undertaken overthe past twentyyearson sustained delivery contraceptive implantsystem.Oneof them,Norplantisalevonorgestrel-releasing contraceptive implant with six Silastic capsules as its carri-er,which was successfully developed and has been used worldwide. It has beenproved that Norplant is a high-efficient,safe,reversible and high-acceptable long-acting contraceptive method.Because thesilicone rubberisa non-biodegradable poly-mer,so the Silasti… 相似文献
67.
脂肪栓塞几乎见于所有长骨骨折和髋、膝关节置换术患者中,临床上不一定出现症状或被识别。脂肪栓塞综合征(FFS)是继发于脂肪栓塞的一组临床综合征,是骨科创伤,尤其是长骨骨折、骨盆骨折的严重并发症,是骨科患者死亡的常见原因。目前尚无一种药物可以直接溶解脂肪,消除脂肪栓塞,其治疗重点是间质性炎症和肺水肿、脑水肿,改善呼吸功能,保护受累器官是关键。笔者所在医院通过对脂肪栓塞的病因分析,采取积极防治和护理措施,疗效满意。现总结如下。 相似文献
68.
目的探讨流式细胞小球微阵列术(Cytometric Bead Array, CBA)检测恶性肿瘤患者血清干扰素-γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL-10、IL-5、IL-4、IL-2)含量改变在恶性肿瘤诊断中的意义.方法连续收集各类恶性肿瘤患者共101例,同时设立健康体检组作为对照.采用流式细胞术的微阵列技术代替传统的ELISA方法来检测血清IFN-γ、TNF-α、IL-10、IL-5、IL-4、IL-2的含量,然后分析比较.结果恶性肿瘤组患者血清IFN-γ、TNF-α、IL-10、IL-5、IL-4、IL-2含量分别为(62.05±127.96),(19.53±37.41),(10.68±12.00),(4.43±7.95),(7.32±13.68)和(2.99±9.73)pg/ml;除IL-2外,其余5项均明显高于健康体检组,差异有显著性(P<0.05).IFN-γ、TNF-α、IL-10、IL-5、IL-4、IL-2测定的敏感度分别为72.3%、17.8%、39.6%、85.2%、80.2%和9.9%.大多数恶性肿瘤患者血清中有多种细胞因子水平同时升高,其中以IL-5、IL-4和IFN-γ三种细胞因子均升高最多见,占60.4%,与对照组相比,差异有高度显著性(P<0.01).结论通过对比与分析,细胞因子的单项检测在肿瘤诊断中的意义并不大,但联合检测血清IL-5、IL-4、IFN-γ等的含量在肿瘤临床诊断中有较重要的应用价值. 相似文献
69.
肿瘤患者外周血粘附分子检测的临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究正常人外周血(PB)中粘附分子(CD44)水平及肿瘤患者PB中CD44水平的临床意义。 方法 用流式细胞术检测32例正常人、21例非肿瘤患者和184例肿瘤患者PB中CD44水平和免疫细胞亚群,并进行统计学比较。 结果 正常人PB中CD44水平为(4897±246)%,正常人PB中CD44水平在年龄、性别上无统计学差异。18例非肿瘤患者(4917±317)%与正常人比较差异无显著性。良性肿瘤患者(6189±303)%与正常人比较有非常显著性差异(P<001),恶性肿瘤未转移患者(6311±209)%、恶性肿瘤有局部转移患者(6331±179)%、晚期或复发患者(7172±171)%、恶性淋巴瘤(6945±314)%、脑肿瘤(7580±581)%与正常人比较均有非常显著性差异(P<0001)。晚期或复发组与良性肿瘤组、恶性未转移组、恶性局部转移组比较均有非常显著性差异(P<001),与恶性淋巴瘤、脑肿瘤比较无显著性差异(P>005)。3例结核患者有2例CD44水平较高(71%和73%)。 结论 肿瘤患者PB中CD44水平升高可提示肿瘤复发或属于晚期病人,可能存在远处转移,但要注意排除结核存在可能 相似文献
70.
为研究卵巢癌盆腔引流淋巴结的淋巴细胞,经CD3单克隆抗体激活后的杀伤细胞CD3AK在体外的抗瘤作用.作者采用人卵巢癌病人盆腔引流淋巴结的淋巴细胞,在体外与CD3单抗和少量rIL-2诱导并激活后,在我所自建的两株人卵巢癌HO-891O、HO-89lOPM细胞系上进行了研究.两株细胞各随机分成6组:1)阴性对照组(A组):只加新鲜的全培养液 ; 2)低浓度CD3AK组(B组):5×10~5/ml CD3AK培养液;3)中浓度CD3AK组(C组):1×10~6/mlCD3AK培养液;4)高浓度CD3AK组(D组):2.5×10~6/mlCD3AK培养液;5)顺铂阳性对照组(E组):含10μg/ml顺铂的培养液;6)顺铂 CD3AK联合用药组(F组):含10μg/ml顺铂 1×10~6/mlCD3AK培养液,分别用LDH活性测定、自然杀伤率及台盼兰活细胞计数法观察结果.结果表明:CD3AK细胞对卵巢癌细胞有明显的杀伤作用,两株细胞均以中浓度CD3AK细胞 相似文献