高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。     

TPGS表面修饰岩白菜素固体脂质纳米粒的制备与口服生物利用度研究

目的 制备D-α-维生素E聚乙二醇1000琥珀酸酯（TPGS）修饰岩白菜素固体脂质纳米粒（TPGS surface-modified bergenin solid lipid nanoparticles,TPGS-Ber-SLN）,并考察其体外释药和口服药动学行为。方法 采用高压均质法制备TPGS-Ber-SLN。以包封率、载药量和粒径为考察指标,通过单因素考察结合Box-Behnken设计-效应面法（Box Behnken design- response surface methodology,BBD-RSM）优化TPGS-Ber-SLN处方,并制备成冻干粉末。X射线粉末衍射法（X-ray powder diffraction,XRPD）和差式扫描量热法（differential scanning calorimetry,DSC）分析岩白菜素在TPGS-Ber-SLN冻干粉末中的存在状态,透析袋法考察TPGS-Ber-SLN在不同介质中释药情况。以岩白菜素原料药为参考,比较TPGS-Ber-SLN在体内药动学行为及口服生物利用度。结果 TPGS-Ber-SLN最佳处方工艺：岩白菜素用量为40 mg,单硬脂酸甘油酯用量525 mg,泊洛沙姆188质量浓度为17.5 mg/mL,TPGS质量浓度为0.2 mg/mL,均质次数为9次。TPGS-Ber-SLN的平均包封率、载药量、粒径及ζ电位分别为（83.16±1.09）%、（4.97±0.13）%、（229.46±19.07）nm和（-15.67±0.23）mV,体外释药过程符合Weibull模型。口服药动学结果显示,TPGS-Ber-SLN的t_max延长至（2.07±0.43）h,t_1/2延长至（4.21±0.78）h,C_max和生物利用度分别提高至3.91倍和5.34倍。结论 TPGS-Ber-SLN显著改变了岩白菜素的药动学行为,增加了口服吸收生物利用度。     

探通术治疗新生儿泪囊炎时机的探讨

新生儿泪囊炎是临床常见的眼病,生后几天或更长时间即发现患儿流泪、眼分泌物增多,常被误诊为结膜炎。常用的治疗方法有向下挤压泪囊法、加压冲洗法及泪道探道冲洗法。自1991年以来,我们对152例216眼新生儿泪囊炎用3种方法治疗,其中泪道探通冲洗法效果良好。现报道如下。1临床资料1．1一般资料152例216眼新生儿泪囊炎中,男83例,女69例,双眼64例．单眼88例,其中右眼103眼,左眼113服．年龄50d～3a,其中＜3mo者24例,3～6mo者42例,6mo～la者48例．1～3a者38例。发病于生后2～4wk者126例,占82．89％．患儿溢泪、内眦部结膜充血、结…     

艾司奥美拉唑治疗消化性溃疡并上消化道出血的效果评价

目的：分析艾司奥美拉唑治疗消化性溃疡并上消化道出血的效果。方法：选取上饶市广信区中医院2018年4月至2022年3月收治的60例消化性溃疡并上消化道出血患者,随机数字表法分为对照组、观察组,各30例。对照组接受奥美拉唑治疗,观察组接受艾司奥美拉唑治疗,比较两组患者疗效、疼痛程度、症状改善、症状消失时间、住院时间、不良反应及复发率。结果：治疗后,两组患者视觉模拟评分法（VAS）评分降低,且观察组VAS评分低于对照组,差异具有统计学意义（P <0.05）;观察组患者呕血次数、黑便次数及出血量均少于对照组,差异具有统计学意义（P <0.05）;观察组患者止血、停止呕血、大便转黄及住院时间均短于对照组,差异具有统计学意义（P <0.05）;观察组患者总有效率高于对照组,差异具有统计学意义（P <0.05）;两组患者不良反应发生率及复发率比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。结论：与奥美拉唑相比,艾司奥美拉唑的疗效更佳,可有效缩短患者治疗时间,促使其尽早康复,且不良反应较少,有效抑制患者复发。     

CCU护士护理心力衰竭重度口渴患者的职业压力研究

目的研究心脏重症监护室（CCU）护士护理心力衰竭重度口渴患者的职业压力。方法对12名CCU护士进行半结构式深入访谈,收集并采用Colaizzi7步分析法分析访谈资料,对资料进行整理、分析,提取CCU护士护理心力衰竭重度口渴患者职业压力的主题。结果本研究发现CCU护士护理心力衰竭重度口渴患者时职业幸福指数低,且容易受到言行暴力伤害,护理过程中易产生多重博弈关系体验。结论CCU护士照顾心力衰竭重度口渴患者中面临着较大的职业压力。需要管理人员加强重视其身心健康,提供有效的应对策略。     

下肢骨折后功能锻炼时间与方法的探讨

下肢骨折病人术后有效的功能锻炼可以改善和增加局部血液循环，增强肌肉力量，预防肌腱及关节囊粘连和挛缩，软化瘢痕，恢复关节和肢体正常功能。但是很多骨折术后病人由于各种原因，不能进行有效的功能锻炼而导致关节强直、屈曲挛缩而影响骨折术后治疗的效果。病人由于骨折术后肢体功能恢复不能达到理想效果而直接影响术后病人工作、生活。我们在临床护理工作中深切体会到，正确的康复护理是骨科手术成功的重要环节。     

冷冻治疗扁平疣加强整体护理干预对预后影响分析

目的：分析研究扁平疣采取冰冻治疗以及相关护理干预对预后的影响。方法选取2010年3月~2014年3月在我院接受的患有扁平疣的患者90例,分为干预组和对照组。干预组采取冰冻治疗,对照组采取卡介菌多糖核酸治疗,同时对两组采取相对应的护理措施,对其效果给予进一步的分析研究。结果干预组临床治疗效果明显优于对照组(P<0.05)。结论扁平疣采取冰冻治疗以及整体护理干预,对病情恢复以及预后起到良好的促进作用。     

α1-抗胰蛋白酶缺乏与疾病关系的研究进展

α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）初期合成在肝脏和肺脏的单核细胞内。α1源于α1-AT电泳峰的位置,α1-AT能抑制一种蛋白酶。α1-AT初始抑制的靶物质是中性粒细胞弹性蛋白酶,而不是胰蛋白酶。α1-AT是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,血清中α1-AT正常含量约1．0g／L。当急性时相反应时,血清α1-AT水平随感染或炎症反应增加2～3倍。血清α1-AT是一种防御性蛋白质,可通过对各种蛋白酶的抑制作用,保护组织免受蛋白酶破坏,从而维持机体内环境稳定。     

2013-2022年上海市浦东沿江片区中小学生视力不良动态变化分析

目的 分析2013-2022年上海市浦东沿江片区中小学生视力不良动态变化的特点和规律,为实施儿童青少年的近视防控策略提供理论依据。方法 采用2013-2022年上海市浦东沿江片区中小学生视力检测相关数据,收集47 249名中小学生的视力检测结果,分析不同年度、年龄、性别中小学生的视力不良检出率、视力不良程度及其变化情况。结果 2013-2022年上海市浦东沿江片区中小学生历年的总视力不良检出率呈逐年上升趋势(χ²_趋势=77.54,P<0.01)。除2017年外,在其余各年度比较中,女生视力不良检出率均高于男生(χ²值分别为10.72、6.79、6.43、12.41、22.81、37.03、19.73、6.53、6.40,P均<0.05)。2013-2022年上海市浦东沿江片区小学低年级学生多为轻度视力不良和中度视力不良,小学高年级和初中学生以重度视力不良为主。2013-2022年各年度调查中,中小学生各年度的视力不良检出率随年龄升高均呈逐年上升趋势(χ²_趋势值分别为...