雌激素受体GPR30心血管保护作用研究进展

自从2005年研究发现G蛋白偶联受体30(G-protein coupled receptor 30,GPR30)可介导雌激素在体内的快速反应以来,GPR30对于心血管系统的调节和保护作用已成为研究热点。研究发现,GPR30激活后可作用于内皮细胞、血管平滑肌细胞和肾素-血管紧张素系统,产生舒张血管、降低血压等效应,其还具有抗炎、防止心肌再灌注损伤、改善血脂代谢等心血管保护作用。但目前有关GPR30研究大多仅限于体外细胞和动物实验,其在人体中的生理和病理作用仍需进一步深入研究。     

肯尼迪病的研究进展

肯尼迪病（Kennedy disease ,KD ）,又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy ,SB‐MA）,是一种成年发病的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。该病于1968年首先由 Kennedy 报告［1］。一般仅男性受累,发病率为1／5万［2］。该病进展较缓慢,主要累及脑干和脊髓下运动神经元,临床表现为肢体近端肌肉和延髓支配肌肉的萎缩、无力和束颤。可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累及的临床表现［3］。基因分析是KD的诊断金标准。1991年 La Spada等［2］报告了该病的基因缺陷。其致病基因定位于Xq11‐12,是由于雄性激素受体（androgen receptor ,AR）基因1号外显子CAG序列重复突变所致。血清肌酸激酶增高、睾酮水平结果降低亦有助于 K D 的诊断［4］。其电生理改变也有很多特点。目前,已证实亮丙瑞林等药物能起到阻止或延缓KD动物模型病情进展的作用［5］,但KD的临床治疗研究尚处于起步阶段。早期诊断对评估预后很重要,临床对此病国内报道较少,尤其是无家族史的KD报道更少。由于对此病进行基因检测的阳性率较低,因此导致部分临床医生对该病的认识不足,本文对 KD的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望,以期加强各位临床医师对此病的进一步认识。     

伴印戒细胞特征的肺腺癌:3组不同患者的综合性分析

目前有关伴印戒细胞特征(SRC)肺腺癌的综合性生物学特性仍然未知。因此作者系统性的评估伴SRC临床病理特点和组织学分子特征,特别是其与吸烟间的关系。复习3组随访时间均≥5年的经外科切除的肺腺癌患者(n=763)。2位病理学家同意≥10%的区域伴SRC判断为SRC。对伴SRC病例进行ALK和ROS1重排检测,以及包括EGFR、KRAS、BRAF、ERBB2、JAK2、AKT1、AKT2、KIT、MET和PIK3CA 10个突变基因的检测。结果763例中有53例     

综合测序法检测到复发性孤立性纤维性肿瘤中NAB2-STAT6基因的融合

作者对1例44岁复发性孤立性纤维性肿瘤(SFTs)/血管外皮细胞瘤的女性患者进行包括全部外显子组和转录组在内的基因测序,检测到转录抑制因子NAB2和转录激活因子STAT6的融合。另外在对其它27个SFTs的转录组测序中发现所有肿瘤均出现NAB2-STAT6基因融合现象。通过RT-PCR和测序技术检测发现51个SFTs中均检测到NAB2-STAT6基因的融合,提示NAB2-STAT6基因融合在SFTs中有较高的发生频率。同时证实了SFTs中存在NAB2-STAT6     

早期肠内营养支持在神经外科的临床应用

颅脑损伤或颅脑手术患者,术后会出现明显高代谢过程,能量消耗大增,又因多数患者进食困难,长期静脉营养风险及并发症较高,故早期肠内营养(enteral nutrition,EN)十分必要。EN给予前需要认真评估患者营养需求及可行的管道给予方式和营养组分,建立个体化的EN给予模式。EN同样存在一定风险或并发症,常见如腹泻、便秘等胃肠道症状、误吸导致的感染性病变、管道阻塞及位置变化引起的梗阻症状等,因此需要及时发现、及时处理。总之,早期个体化EN给予可以使神经外科术后患者明显获益,需要临床医护人员高度重视。     

腹腔镜手术治疗进展期胃癌的研究进展

胃癌是最常见的消化道恶性肿瘤,全世界大约有2/3的胃癌发生在发展中国家,东亚地区仍以非贲门部的胃癌为主,其中42%的胃癌病例数发生在中国,死亡率为欧美发达国家的4~8倍[1]。虽然邹小农等[2]对中国死因回顾抽样调查报告数字显示,2004~2005年全国胃癌从1973~1975年和1990~1992年均稳居恶性肿瘤首位后移至肺癌和肝癌之后的第3位,胃癌死亡率呈下降趋势;但是郑朝旭等[3]对2012年收集的我国2009年登记地区的胃癌资料分析显示,2009年我国胃癌发病率为36.21/10万,占全部肿瘤的12.67%;全国胃癌死亡率为25.88/10万,占全部肿瘤的14.33%,标化率的变化趋于平稳,同期胃癌死亡率的变化与发病率相似,而农村地区胃癌发病率似有随时间升高趋势。     

细胞游离胎儿DNA产前诊断胎儿非整倍体异常

细胞游离胎儿DNA（cffDNA）已被成功在妊娠妇女血循环中检测到。与母体血循环中胎儿细胞不同,cffDNA最早可在妊娠4周检测出,并能在产后迅速消失。cffDNA可能源于胎盘部位的滋养细胞等并通过凋亡机制释放进入母体血循环中。通过检测cffDNA可产前诊断胎儿非整倍体异常,但因其在妊娠妇女血中含量较少,检测具有挑战性。目前已有多种新检测方法用于非整倍体异常的产前诊断,尚需不断完善。     

脂肪细胞脂肪酸结合蛋白与妊娠及其并发症

脂肪细胞脂肪酸结合蛋白（FABP4）是脂肪酸结合蛋白家族的成员,与饱和／不饱和长链脂肪酸、类花生四烯酸和其他脂质有高度亲和力,参与脂肪酸的吸收、转运和代谢,在糖脂代谢、炎症反应中起重要作用。新近研究发现,FABP4在代谢综合征、心血管疾病、糖尿病等疾病中发挥重要作用,并与妊娠相关疾病,如子痫前期、妊娠期糖尿病发病相关。明确其作用机制及影响因素,可为相关疾病预防和治疗提供新思路。     

促性腺激素释放激素类似物与卵巢癌和卵巢功能保护

卵巢癌是一种激素依赖性肿瘤,内分泌治疗作为辅助疗法之一的历史悠久。近年来随着促性腺激素释放激素（GnRH）类似物对卵巢癌细胞增殖、凋亡等作用的发现,GnRH类似物的抗癌治疗成为研究热点。除直接抗肿瘤作用外,GnRH类似物对化疗后卵巢功能保护的作用有重要的临床意义。对于早期、保留卵巢功能的患者,GnRH类似物能同时治疗肿瘤和保护卵巢功能,提高患者的生活质量。     

胰岛β细胞功能检测及评价方法的新进展

胰岛β细胞的胰岛素分泌缺陷和(或)靶组织对胰岛素敏感性降低是糖尿病的重要病理生理机制,早期检测及评估胰岛β细胞功能,对于病情评估、早期干预及疾病预后有重要意义。目前,对其检测及评价的方法主要包括：胰岛β细胞功能的评估指数、胰岛素脉冲式分泌功能检测、葡萄糖刺激及非糖物质刺激的胰岛素分泌功能的检测、β细胞分泌其他物质的功能检测。其中,近年来在由检测C肽来评估β细胞功能的方面取得了一些进展,包括混合餐耐受性试验90 min C 肽检测、尿C肽/肌酐比值检测。