SNPscan法与Sanger测序法用于感音神经性聋患者常见聋病基因检测的对比研究

目的 比较SNPscan法与Sanger测序法用于甘肃省部分感音神经性聋患者常见聋病基因检测的优缺点.方法 在知情同意的前提下,抽取甘肃省东乡族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三个特有少数民族共151例中重度至极重度感音神经性聋患者静脉血,用磁珠法提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2、SLC26A4和mtDNA基因常见115个突变位点进行筛查,采用Sanger测序法对GJB2基因的第二个外显子、SLC26A4基因P8和P18两个外显子、mtDNA的两个常见突变位点进行测序,比较两种方法基因筛查的结果.结果 经SNPscan法检测151例患者GJB2、SLC26A4、mtDNA A1555G和mtDNA C1494T基因突变的总检出率为23.18%(35/151),其中东乡族、裕固族、保安族的检出率分别为21.31%(26/122)、54.54%(6/11)、16.67%(3/18),与Sanger测序法的筛查结果一致,差异无统计学意义(P>0.05);SNPscan法在三个基因的致病基因型检出率分别为11.26%(17/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),而Sanger测序法的检出率分别为9.93%(15/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),差异无统计学意义(P>0.05).完成上述三种基因突变筛查SNPscan法耗时约10天,而Sanger测序法耗时约1个月,且前者费用较低,可同时对多个位点进行检测.结论 与Sanger测序法相比较,SNPscan法用于聋病基因检测耗费时间短,通量较高,成本较低,得到更多的有意义的突变位点,有利于降低假阴性率,因此,在进行全部外显子测序前先进行SNPscan法筛查更有意义.     

氨基甙类抗生素的耳素性与多聚天门冬氨酸的保护作用

本综述了近年来氨基甙类生素在内耳的药物动力学，所致内耳形态改变和氨基甙类抗生素的磷脂沉积病态作用及多聚天门冬氨酸的保护作用的实验研究。通过这些研究。进一步了解多聚天门冬氨酸对氨基甙类抗生素耳毒性的保护作用，同时为这种作用的深入提供实验依据。     

聚天冬氨酸对庆大霉素所致耳蜗磷脂沉积的拮抗作用

目的　观察聚天冬氨酸（PAA）对庆大霉素（GM）所致耳蜗组织磷脂沉积的拮抗作用,进一步探讨PAA对庆大霉素耳毒性拮抗作用机制。方法　采用高效液相色谱分析法（HPLC）测定不同给药组、不同给药时间后豚鼠耳蜗组织各类磷脂的含量;记录听性脑干诱发应答(ABR),用透射电镜观察耳蜗Corti器毛细胞溶酶体形态改变。结果　给药5d后耳蜗组织磷酸肌醇(PI)（19.7μg±6.6μg）、一磷酸肌醇(PIP)(121μg±21μg)、给药10d后PIP（126μg±8μg）含量较其他3组明显升高（P<0.01）;超微结构Ⅰ组耳蜗Corti′s器外毛细胞表皮板下溶酶体改变给药10d较给药5d更明显,可见较多溶酶体聚集,体积略增大;Ⅰ组ABR阈值改变随用药时间延长而升高。结论　PAA对GM干扰耳蜗组织磷脂代谢有抑制作用,从而拮抗了GM所致溶酶体磷脂沉积病态及耳蜗毒性的发生。     

微创治疗硬膜外血肿的观察与护理体会

目的 探讨微创治疗硬膜外血肿手术前后的护理方法.方法 回顾性分析我院36例硬膜外血肿患者在CT引导定位下,采用LY-I型颅内血肿穿刺针经头皮穿刺冲洗粉碎引流联合尿激酶溶解血肿,做好术前、术后观察及护理.结果 大血肿组(血肿量30～100ml)17例,无效7例,改行开颅血肿清除术后痊愈;余19例中术后3～5d血肿引流干净17例,血肿少量残留(≤5ml)2例.出院随访按GOS分级均恢复良好.结论 微创穿刺引流术治疗硬膜外血肿疗效确切、简单、快捷、损伤小.术后严密观察神志、瞳孔、生命体征、引流液的变化,做好心理护理,加强基础护理、预防并发症等措施是治疗取得成功的基础和保障.     

新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究

目的 调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35deIG突变,突变携带率分别为5．2％、5．9％和15．4％;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235deIC突变,突变携带率分别为15．2％和7．1％;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187deIG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是该地区常见聋病基因突变。     

昏迷患者的院前急救与护理

院前急救是急救护理学的重要组成部分,院前急救及护理在昏迷患者的救治过程中起着重要作用.本文从接到"120"派车单后即刻做出快速反应,争取有效的救治时间,配合医生迅速急救和护理,对提高院前昏迷患者的抢救成功率,及改善预后都有重要作用.     

头颈癌的免疫基因治疗

在过去20年,晚期头颈肿瘤患者的预后并没有得到明显改善,尽管使用常规方法如手术、放疗和化疗共同努力优化治疗方法。根据对肿瘤发生的分子变化的越来越多的理解,新的治疗方法有可能改变这种情况,基因治疗涉及到为了治疗目的将基因序列递送到肿瘤细胞或正常细胞,这些治疗基因通过修正存在的遗传异常,恢复免疫系统间接或直接杀死细胞来发挥作用。免疫基因治疗为头颈癌的治疗带来了希望。有些治疗方案已进入临床试用阶段,包括细胞因子基因治疗、肿瘤抗原靶向的基因治疗、共刺激分子基因治疗、主要组织相容性复合体靶向的基因治疗及反义基因治疗等。在本综述讨论了头颈癌的免疫基因治疗进展。     

要重视临床检验分析前的质量控制

全面质量管理分为分析前、分析中、分析后质量管理,随着高新技术在临床检验领域的广泛应用,使得分析中的误差越来越小,而分析前的误差越发显得突出。本文从临床开具申请单到标本的采集再至标本的处理各个环节的注意事项及常见影响因素逐一进行了阐述,完善检验程序,为临床提供可靠的检验结果。     

庆大霉素在F-344大鼠耳毒性与肾毒性比较

庆大霉素在Ｆ－３４４大鼠耳毒性与肾毒性比较郭玉芬李哲生胡牧氨基甙类抗生素（ＡｍＡｎ）中毒机理的研究认为一个主要因素是ＡｍＡｎ与浆膜阴离子－磷脂结合，使溶酶体磷脂酶活性被抑制，引起磷脂沉积病态而致中毒发生，机体中肾脏和内耳最富含磷脂故易发生中毒［１］。...