中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究

目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究，以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集，抽取外周静脉血，血样经基因组DNA提取，进行GJB2基因的PCR扩增，PCR产物行双向直接测序，检测GJB2基因突变。结果274例聋哑学生均为非综合征型耳聋，语前聋。GJB2基因检测发现了10种序列改变方式，包括2种多态性改变（79G→A、341A→G）、7种文献中已有报道的致病突变（30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT）和一种新的序列改变方式（257C→G）。结论GJB2基因突变在中国西北部语前聋人中的比例很高，占10．95％，开展GJB2基因筛查工作对该地区聋病的早期诊断、遗传咨询具有重要的意义。     

青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者致聋基因SNPscan法检测分析

目的：调查 GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因突变在青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者中的突变谱和突变频率。方法采集青海省回族（123例）、藏族（44例）、土族（34例）及蒙古族（10例）共211例非综合征型聋患者及180例正常人（对照组,其中回族100例,藏族40例,土族30例,蒙古族10例）的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNAA1555G及mtDNAC1494T突变。结果211例耳聋患者中,5例土族和1例蒙古族患者携带mtDNAA1555G均质性突变;回族、藏族、土族和蒙古族患者 GJB2基因突变检出率分别为11．38％、4．55％、5．88％和10％,各民族间差异无统计学意义（均为P＞0．05）。土族和蒙古族耳聋患者GJB2基因最常见的突变形式为c．235delC,等位基因频率分别为2．94％和5％;回族耳聋患者最常见的突变形式为 c．299300delAT,等位基因频率为4．47％。回族、藏族和土族患者SLC26A4基因突变检出率分别为6．5％、4．55％和2．94％,三个民族间差异无统计学意义（均为P＞0．05）;回族耳聋患者SLC26A4主要突变为c．919－2A＞G,等位基因频率为2．44％;藏族耳聋患者SLC26A4的主要突变为c．1226G＞A,等位基因频率为2．27％。正常对照组除了回族中有1例携带GJB2基因c．235delC杂合突变,1例携带SLC26A4基因c．919－2A＞G中等位基因突变,其余三个民族均未检测出GJB2、SLC26A4基因突变。结论青海省回、藏、土及蒙古族非综合征型聋患者中10．9％（23／211）是由GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因突变导致,GJB2和SLC26A4基因突变在该地区4个少数民族非综合征型聋患者中的致病具有民族特异性。     

颞骨解剖变异与人工耳蜗植入手术

人工耳蜗植入是针对重度至极重度感音神经性聋最重要的听力解决方案,这一手术正在使越来越多的听力损失患者受益。开展经典的面隐窝入路人工耳蜗植入手术需要具有娴熟的显微外科技能,手术相关的解剖变异增加了该手术的难度,只有掌握解剖变异的特征和处理方法,才能在术中进行正确的处理保证手术的安全有效。     

大前庭水管综合征诊断进展及防治

大前庭水管综合征是临床上常见的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,目前对该病的诊治得到广泛关注。本文回顾国内外文献,对大前庭水管综合征的诊断、治疗及预防的研究现状做一综述。     

人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果与影响因素

人工耳蜗植入术是治疗重度及极重度感音神经性聋的有效手段,但其术后听觉言语康复效果却存在差异。本文通过分析和总结相关文献,归纳人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果的影响因素。植入年龄和术后康复训练被认为是影响听觉言语康复效果的主要因素。随着基因诊断及分子生物学的发展,探索基因突变与人工耳蜗植入术后效果之间的内在联系成为研究热点。通过基因诊断明确患者分子病因,结合分析其他相关影响因素,为临床医师评估人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果提供依据。     

西北地区与东北地区耳聋先证者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变特点分析

目的分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点。方法对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA 12SrRNA1555位点突变设计的一对引物序列进行聚合酶链反应（polymerase chain reaction PCR）,然后将扩增产物用Alw26l限制性内切酶进行酶切反应,不能切开的送测序验证。结果西北地区245例患者中,86例有氨基糖苷类药物应用史,检测到21例线粒体DNA 12SrRNA A1555G同质型突变,突变检出率为24.4%（21/86）;东北地区188例患者中,66例有氨基糖苷类药物应用史,检测到2例同质型突变,1例异质性突变,突变检出率为4.5%（3/66）,两地区比较差异有显著统计学意义（P=0.00）。结论西北地区线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率显著高于东北地区,提示在该地区应加强药物性聋的预防工作。     

大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析

目的 探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征.方法 收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法 扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher 4.9和DNAStar 7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测.结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者.结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和5O%.     

超声诊断肝脓疡63例分析

肝脓疡是一种临床误诊率很高的严重疾病。自用超声诊断肝脓疡后,大为提高了诊断的正确率和脓疡穿刺的准确性。现将我院1977至1979年共三年间用超声诊断的肝脓疡中资料完整的63例,作如下简要分析供参考。     

SNPscan 法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者 GJB2基因突变筛查的研究

目的：分析新疆主要少数民族非综合征型聋（nonsydromic hearing loss,NSHL）患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例（维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例）中重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取基因组 DNA,应用SNPscan 法对 GJB2基因40个已知突变位点进行筛查,并进行统计学分析。结果维吾尔族、回族、哈萨克族和柯尔克孜族 NSHL 患者 GJB2基因的致病突变位点的等位基因频率分别为10．16％（87/856）、15．85％（13/82）、10．16％（13/128）、1．56％（1/64）,其中,回族最高,维吾尔族和哈萨克族次之,柯尔克孜族最低,差异有统计学意义（χ2＝8．140,P＝0．043）;c．235delC 仅在维吾尔族和回族 NSHL 患者中发现,等位基因频率分别为5．14％（44/856）和13．41％（11/82）。而 c．35delG 在维吾尔族、回族、哈萨克族、柯尔克孜族 NSHL 患者中均有发现,等位基因频率分别为3．15％（27/856）、1．21％（1/82）、8．59％（11/128）和1．56％（1/64）。结论新疆维吾尔族、回族、哈萨克族及柯尔克孜族非综合征型聋患者 GJB2基因突变发生率均较高,c．235delC 是新疆地区维吾尔族和回族 NSHL患者的热点突变,c．35delG 是维吾尔族、哈萨克族和柯尔克孜族 NSHL 患者的热点突变。     

蒙古族耳聋患者中常见致聋基因突变分析

目的探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点。方法收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析。结果 2例GJB2基因纯合突变均为235delC/235delC,复合杂合突变2例,杂合突变1例;SLC26A4基因纯合突变4例均为919-2A>G/919-2A>G,复合杂合突变4例,杂合突变7例。线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点未检测到突变。64例蒙古族耳聋先证者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种基因突变携带率分别为7.81%(5/64)、23.44%(15/64)和0。突变率最高的基因为SLC26A4(75%,15/20),而在突变基因中GJB2基因占25%(5/20)。结论本组蒙古族非综合征型聋患者三种常见聋病基因中突变率最高的基因是SLC26A4,其次为GJB2基因,而线粒体DNA12SrRNA基因未检出突变。