儿童鼻腔巨大真性纤维瘤一例

患儿男,6岁,进行性右侧鼻腔阻塞3年,间断性少量鼻出血,伴右眼球渐突出,视力下降.于2005年9月20日以"鼻腔肿物"收入院.查体:颈部淋巴结无肿大,右面颊部隆起,右眼球向前外方突出,眼睑肿胀,睑裂变小,复视,右眼视力0.6,右鼻腔有淡灰白色肿物,质硬,基底广,不易出血,对血管收缩剂不敏感.CT影像示右侧鼻腔巨大占位性病变,鼻中隔受压移位.     

甘肃省375例非综合征型聋患者聋病易感基因突变检测分析

目的 通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10 ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变.结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变(6.13%, 23/375),2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均质性突变(0.53%, 2/375);检出GJB2基因突变致聋者42例(11.20%, 42/375),其中纯合突变31例(8.27%, 31/375)、复合杂合突变11例(2.93%, 11/375),GJB2基因单杂合突变携带者25例(6.67%,25/375),c.235delC为最常见的突变类型,等位基因频率为8.80%(66/750);检出SLC26A4基因突变致聋者29例(7.73%, 29/375),其中纯合突变17例(4.53%, 17/375)、复合杂合突变12例(3.20%, 12/375),SLC26A4基因单杂合突变携带者14例(3.73%,14/375),c.919-2A>G和c.2168A>G为其最主要的突变类型,等位基因频率分别为5.20%(39/750)和2.0%(15/750).结论 甘肃省部分非综合征型聋患者mt DNA12SrRNA A1555G突变检出率明显高于全国水平(2.83%,57/2016),而GJB2、SLC26A4基因突变检出率与全国水平相近;三个常见聋病易感基因筛查可为25.60%的本组耳聋患者提供明确的分子病因学诊断.     

甘肃:内外“防守”不留死角

自新冠肺炎疫情发生以来,甘肃省除积极落实“四集中”救治原则、坚持中西医联合施治外,还采取多种措施有效控制了省内疫情的传播扩散。3月3日,接国务院联防联控机制指令,甘肃省承接了伊朗回国人员集中留观和医疗救治工作任务。通过周密部署、细化流程、规范应对,切实做好境外返回人员留观救治工作。     

遗传性耳聋的三级预防策略进展

三级预防策略是预防遗传性耳聋的基本方式,一级预防是首要的预防措施,主要内容有广泛人群耳聋基因筛查和高危人群的基因诊断,具体策略包括为携带致聋突变的夫妇进行孕前指导、为聋人夫妇提供生育指导、对环境致聋因素易感者提供用药指导和生活指导,并通过胚胎植入前遗传学诊断预防患耳聋孩子的出生。二级预防主要是对孕期女性进行耳聋基因筛查和产前诊断,及早发现并进行干预。三级预防是指对患耳聋孩子的早发现、早诊断和早干预,在早发现的基础上通过医学干预措施,实现患耳聋孩子言语、智力和认知功能的发展。本文就遗传性耳聋的三级预防策略的研究进展做一综述。     

迈瑞BS-400全自动生化分析仪临床应用评价

目的：按照美国临床实验室标准化委员会（NCCLS）EP10-T2方法学原理，对BS-400全自动生化分析仪进行精密度、携带污染率的性能评价。方法：采用迈瑞公司的丙氨酸氨基转移酶（ALT）、葡萄糖（GLU）、尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）4种试剂，按NCCLS文件的要求在BS-400全自动生化分析仪上对其批内精密度（S批内）、总精密度（S总）以及交叉污染率进行实验评价。结果：该仪器批内CV均在2％左右，批间CV值〈5％，经Х^2检验均可接受，仪器平均交叉污染率为0．13％～0．28％，交叉污染率很低，符合临床要求。结论：BS-400全自动生化分析仪具有良好的分析精密度，交叉污染率低，适用范围广，对试剂要求不高，能满足实验室的日常检验要求，适合中小型医院使用。     

4-羟基香豆素稀土化合物的合成及性质

为了进一步研究具有抗凝作用的４羟基香豆素与稀土离子的协同作用，丰富金属有机化学，为寻找更好的抗凝药物提供依据，合成了４—羟基香豆素稀土化合物。１　材料与方法１１　试剂　稀土氧化物，纯度大于９９．９％，自制。其它试剂均为分析纯。１２　仪器　１１０６元素分析仪，ＤＤＳ１１Ａ电导率仪，Ｎｉｃ５Ｄｘ红外光谱仪，ＵＶ２４０紫外分光光度计；ＸＤ３ＡＸｒａｙ粉末衍射仪，Ｄｕｐｏｎｔ１０９０热重分析仪。１３　化合物合成　４羟基香豆素用氢氧化钠溶解，盐酸调节ｐＨ为３，按摩尔比Ｍ：ＨＬ＝１：３混…     

擦亮为民底色 增进民生福祉

<正>着力加快新时代卫生健康事业高质量发展，擦亮为民底色，增进民生福祉，为建设幸福美好新甘肃筑牢健康之基。2022年，在抓好疫情防控工作的同时，甘肃卫生健康系统统筹推进卫生健康事业高质量发展，中山大学附属肿瘤医院甘肃医院获批并开工建设，实现国家区域医疗中心零的突破；省公共卫生医学中心、重大疫情救治基地、西北区域中医医疗中心、省级区域医疗中心和区域公共卫生医疗中心等一大批重点项目开工建设，全省优质医疗资源扩容下沉、均衡布局迈出新步伐；     

甲型H1N1流感病毒裂解疫苗的研制和临床观察初步结果

目的 研制甲型H1N1流感疫苗并进行人体安全性和有效性观察.方法 用WHO推荐的甲型H1N1流感疫苗毒种按照季节性流感裂解疫苗工艺研制甲型H1N1流感疫苗,成品参照流感病毒裂解疫苗质量标准进行各项指标检定,用2批血凝素含量不同的试制产品进行临床验证.结果 血凝素含量15μg/剂和30μg/剂各1批试制产品经检定并由中国药品生物制品检定所复检,符合暂定质量标准要求.临床观察显示,960名受试者接种15μg或30μg试验疫苗1针,21 d后血清抗体阳性率、保护率均大于70%.3～11岁、12～17岁、18～59岁及≥60岁,15μg组几何平均滴度(GMT)分别较免疫前增长15、39、37和25倍;30μg组GMT分别较免疫前增长26、72、68和36倍.安全性观察结果显示15μg和30μg组总的不良反应发生率为29.38%和43.75%,其中2级反应率为6.25%和15.42%,3级反应率为0.83%和1.46%,未观察到严重不良反应.结论 按照季节性流感生产工艺研制的甲型H1N1流感病毒裂解疫苗具有良好的安全性和有效性.     

甘肃省4314例学龄前在园儿童听力筛查结果分析

目的了解甘肃省学龄前儿童听力状况,为儿童听力保健提供依据。方法采用随机、容量比例概率抽样法抽取甘肃省13县区4 314例3～7岁在园儿童,用畸变产物耳声发射行听力初筛、自动听性脑干反应复筛,未通过者用听性脑干反应、耳声发射、声导抗、行为测听等进行听力学诊断。结果 4 314例中,最终诊断听力损失38例,现患率0.88%(38/4 314),其中双耳10例,现患率0.23%(10/4 314),其中轻度听力损失2例,中度7例,重度1例;单耳28例(左耳13例,右耳15例),现患率0.65%(28/4 314)。38例听力损失的可能原因为:中耳炎19例(19/38,50.0%);外耳道闭锁或畸形3例(7.89%,3/38),耳毒性药物使用史2例(5.26%,2/38),头部外伤史2例(5.26%,2/38),母孕期因素1例(2.63%,1/38),鼓膜穿孔1例(2.63%,1/38),无明确原因10例(26.32%,10/38)。结论甘肃省学龄前儿童中耳炎及由此所致的轻、中度听力损失比例较高,积极预防和治疗中耳炎是减少听力损失的有效措施。