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11.
目的观察左旋甲状腺素治疗亚临床甲状腺功能减退的疗效及对血脂的影响。方法 2009年12月~2011年12月在我院住院治疗的112例亚临床甲状腺功能减退患者随机分为两组,观察组56例给予左旋甲状腺素治疗,对照组56例给予六味地黄丸治疗,比较观察两组的治疗效果及其血脂水平的变化。结果观察组治疗后TSH水平明显下降,FT3、FT4水平明显升高,与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05);而对照组治疗前后TSH、FT3、FT4水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组治疗后TSH水平明显低于同期对照组(P<0.05),FT3、FT4水平明显高于同期对照组(P<0.05)。治疗后,观察组TC、TG和LDL水平明显下降(P<0.05),HDL水平无明显变化(P>0.05);而对照组治疗前后TC、TG、LDL和HDL水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。且观察组治疗后TC、TG和LDL水平明显低于同期对照组(P<0.05),而HDL与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论左旋甲状腺素对亚临床甲状腺功能减退患者进行治疗能够明显降低TSH,升高FT3、FT4水平,降低血脂,是一种治疗亚临床甲状腺功能减退的良好选择。  相似文献   
12.
目的分析1个Cohen综合征家系的临床表型与遗传学特征, 并为产前诊断提供实验依据。方法选取2021年6月2日因"智力障碍及发育迟缓"就诊于郑州人民医院的Cohen综合征女性先证者、先证者妹妹及其家系成员(3代共11人)作为研究对象, 收集先证者及先证者妹妹的临床资料。提取该家系成员外周血样品及胎儿胎盘绒毛样品基因组DNA, 利用染色体微阵列技术(CMA)检测先证者染色体异常情况。利用全外显子组测序(WES)及Sanger测序, 寻找先证者候选变异位点, 并进行家系验证。提取家系成员外周血RNA, 进行体内剪接变异体检测, 应用RT-PCR分析VPS13B基因的mRNA表达水平, 并对胎龄12周的胎儿的进行产前诊断。结果先证者为10岁女性, 临床表现为发育迟缓、躯体肥胖、高度近视、特殊面容。先证者妹妹为3岁女性, 具有与先证者相同表型。CMA结果提示先证者染色体未见异常。WES结果发现先证者及其妹妹VPS13B基因存在2个杂合变异, 分别为c.1007610077delCA(p.T3359fs*29)缺失移码变异及c.6940+1G>T剪接位点变异, 均已有...  相似文献   
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