常染色体异染色质变异与生殖异常

目的观察人类常染色体异染色质变异与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带（对可疑异染色质做C显带）之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例（55.79%）,不孕不育21例（22.10%）,子代异常11例（11.58%）,表型或智商异常7例（7.37%）以及正常3例（3.2%）。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。     

Y染色体异常与临床效应的关系

目的探讨Y染色体多态性变异及数目、结构异常是否会引起临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析,必要时加做C显带和N显带分析,并且记录临床表现及实验过程。结果在检出的91例Y染色体变异的各种患者中,不孕症有13例,流产或胚胎停育的有33例,无精症或精液异常的有9例,生殖器异常3例,生育过智力低下、脑瘫、癫痫、语言障碍、自闭、尿道下裂等缺陷儿的11例,表型正常的9例,其他13例。结论Y染色体不同形式的多种变异除少数患者可表型正常,在我们的资料中约为10%;而其他多数人均有不同程度的临床效应,其中导致妻子不孕、流产或停育的就占到55.55%,自身生殖系统有问题的占13.19%,生育过异常儿的占12.1%,B超有问题或唐筛高风险的占11.0%,出生后因各种问题死亡的占0.033%。因此我们认为Y染色体的异常与临床表现是有一定相关性的。     

人性化护理对门诊包皮环切手术患者焦虑情绪的影响

目的探讨人性化护理对门诊包皮环切手术患者焦虑情绪的影响。方法选择我院门诊包皮环切手术患者162例,随机分为干预组和对照组。对照组实施一般门诊手术护理;干预组在对照组护理基础上实施以患者为中心的人性化护理。采用焦虑自评量表对患者术前以及术后焦虑症状进行评分;疼痛按照语言等级评定量表法评定;电话调查术后满意度。结果①干预组人性化护理干预后,焦虑评分明显下降(P<0.05),与对照组相比,焦虑评分显著降低(P<0.05)。②干预组术中疼痛分级显著低于对照组(P<0.01)。③干预组术后满意度较对照组高(P<0.05)。结论人性化护理可以明显改善门诊包皮环切手术患者的焦虑和疼痛,提高服务质量。     

珠海市学龄前儿童单纯性肥胖流行现况及相关因素研究

目的 了解珠海市学龄前儿童单纯性肥胖的流行现况,初步探讨学龄前儿童单纯性肥胖的相关因素,为干预学龄前儿童单纯性肥胖提供依据。方法 调查资料来源于2011-2016年的托幼机构体检数据,使用1∶1病例对照方法筛查学龄前儿童单纯性肥胖危险因素,143名病例来自于3个区的10所托幼机构,对照为同性别、年龄、身高相近健康儿童。采用问卷调查收集病例和对照儿童的家庭、社会学因素以及可能与肥胖相关的因素。结果 珠海市2011-2016年学龄前儿童单纯性肥胖发生率为6.12%,并呈现上升趋势(P<0.01),男童组发生率高于女童组,且随着年龄增长肥胖发生率越高,均具有统计学意义(P<0.01)。学龄前儿童出生体重≥4 000 g,吃饭速度快,父母亲超重或/和肥胖是学龄前儿童肥胖的危险因素,放学后户外活动超过2 h、家长正确填报儿童体重是其保护因素。结论 珠海市学龄前儿童单纯性肥胖发生率呈现上升趋势,其相关因素复杂多样,家长应注意自身体重管理,培养儿童良好生活习惯,降低儿童单纯肥胖发生率。     

健康卫教对门诊手术病患术后伤口换药知识、自我效能及焦虑的影响

目的探讨伤口换药健康卫教对门诊手术病患术后伤口换药知识、伤口换药自我效能以及伤口换药焦虑的影响。方法选择我院门诊手术病患60例,随机分为干预组和对照组:对照组实施一般门诊手术护理;干预组在对照组护理基础上实施伤口换药健康卫教。所有病患手术后第二天回诊,分别发放《伤口换药知识量表》、《伤口换药自我效能评估表》进行问卷调查;对患者自我照顾伤口的焦虑进行评分。结果 1.干预组与对照组术后伤口换药知识得分均分别为(8.23±2.49)、(7.03±2.35);干预组得分高于对照组(P<0.05)。2.干预组与对照组术后伤口换药自我效能评估得分分别为(30.25±9.49)、(22.71±8.35);干预组得分高于对照组(P<0.01)。3.干预组与对照组术后伤口换药焦虑评估得分分别为(5.25±2.49)、(6.71±2.66);干预组得分低于对照组(P<0.01)。结论伤口换药健康卫教能提升门诊手术病患术后伤口换药知识、伤口换药自我效能,降低伤口换药焦虑。     

健康卫教对门诊手术病患术后伤口换药知识、自我效能及焦虑的影响

目的探讨伤口换药健康卫教对门诊手术病患术后伤口换药知识、伤口换药自我效能以及伤口换药焦虑的影响。方法选择我院门诊手术病患60例,随机分为干预组和对照组：对照组实施一般门诊手术护理;干预组在对照组护理基础上实施伤口换药健康卫教．．所有病患手术后第二天回诊,分别发放《伤口换药知识量表》、《伤口换药自我效能评估表》进行问卷调查;对患者自我照顾伤口的焦虑进行评分：结果1．干预组与对照组术后伤口换药知识得分均分别为（823±2．49）、（7．03±2．35）;干预组得分高于对照组（P〈0．05）。2．干预组与对照组术后伤口换药自我效能评估得分分别为（30．25±9．49）、（2271±8．35）;干预组得分高于对照组（P〈0.01）．3干预纽与对照纽术后伤口换药焦虑评估得分分别为（5．25±2．49）、（671±266）;干预组得分低于对照组（P〈0.01）,,结论伤口换药健康卫教能提升门诊手术病惠术后伤口换药知识、伤口换药自我效能,降低伤口换药焦虑。     

珠海市2011-2013年围产儿先天性心脏病监测结果分析

目的了解珠海市2011-2013年围产儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生率的变化趋势及其相关因素,为制定CHD的干预措施提供科学的依据。方法对珠海市2011-2013年所有监测机构的围产儿CHD资料进行回顾性分析。结果珠海市2011-2013年围产儿CHD发生率为48.93/万,有逐年上升趋势(P0.0001);男性围产儿的CHD发生率为52.94/万,女性围产儿的CHD发生率为44.40/万,性别差异无统计学意义(P0.05);城镇人口的CHD发生率明显高于农村(P0.01);随着产妇年龄的增加,围产儿发生CHD的危险性增大,35岁产妇年龄组的CHD发生率最高,为81.72/万(P0.0001);CHD活产儿占88.86%,临床诊断和超声诊断所占比例分别为26.29%、73.71%,产前诊断所占比例较小,为13.21%。结论珠海市围产儿CHD在出生缺陷类型构成比中居首位,提高产前诊断水平,充分利用超声诊断,采取综合干预措施,达到降低围产儿CHD发生率的目的。     

珠海市2006～2010年新生儿破伤风流行病学特征及影响因素分析

目的:了解珠海市新生儿破伤风流行病学特征,为制定干预措施提供依据。方法:利用新生儿破伤风监测系统获得新生儿破伤风资料并进行统计分析。结果:2006～2010年珠海市新生儿破伤风发病率呈逐年下降趋势,年均发病率为0.46‰,年均病死率为7.69%,年均死亡率为0.035‰,病例全部为外来流动人群,分娩方式均为非住院分娩。结论:外来流动人群是新生儿破伤风发病的高危人群,非住院分娩是新生儿破伤风发病的主要原因。应采取综合干预措施提倡和推广住院分娩,消除新生儿破伤风。     

69例染色体倒位的产前咨询及临床分析

目的探讨染色体倒位的遗传学效应,分析其与疾病的关糸,并给予产前咨询指导.方法对珠海地区共4032例因各种原因来我院就诊的患者进行染色体分析.结果共检出染色体倒位69例,其中inv(3)2例,inv(4)3例,inv(10)1例,inv(12)2例,inv(Y)7例,及inv(9)54例.结论染色体倒位是导致流产、早产、畸形儿的原因之一,倒位携带者与生育三体儿的风险及与某些疾病关系密切,值得探讨.     

451例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

我们对珠海地区孕16-27周的共451例高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺术，探讨我院产前诊断的各项高危因素与胎儿脐血染色体异常之间的关系，现报告如下。