双眼先天性泪小点、泪小管缺失1例

１临床资料患者,男,６岁半,系Ｇ１Ｐ１,出生后家长即发现患儿流泪,夏季尤明显。于２０００年４月６日来院诊治,追问母亲怀孕时未见异常,顺产。父母及祖父母两代均无流泪史。检查父母双眼泪小点存在,冲洗泪道通畅。眼科检查：ＶＯＵ１．０,双眼上、下睑正常,泪阜正常。裂隙灯下观察双眼在泪小点解剖位置处未见泪小点及小凹,眼前段及眼底未见异常。在基麻下行双眼下泪小点、泪小管探查术。手术在德国Ｍｏｕｌｌｅｒ９００ｓ型手术显微镜下进行,在泪小点解剖位置处用泪小点扩张器强行穿孔,向鼻侧走行２ｍｍ扩大,未见泪小管平滑…     

新型免疫抑制剂霉酚酸酯治疗狼疮性肾炎

目的观察新型免疫抑制剂霉酚酸酯(M.MF)治疗狼疮性肾炎的临床疗效和安全性。方法经肾活检证实的20例狼疮性肾炎,给予糖皮质激素联合MMF治疗。MMF初始剂量1.0～1.5g/d,治疗时间321个月,平均(10.9±6.2)个月。结果MMF治疗后24h尿蛋白定量从治疗前的平均5.55g下降至1.54g;d清白蛋白治疗前平均26.87g升至39g;6/8例肾功能不全患者3个月内Scr恢复正常;d清自身抗体产生明显减少,补体上升,其中ANA转阴率3个月达63％,6个月达81％;抗ds-DNA由治疗前23.77IU／ml下降至9.19IU／ml;2例重复活检,肾小球活动性病变明显减轻。MMF治疗的不良反应较少,偶有白细胞减少、感染、带状疱疹等。结论MMF对于各型狼疮性肾炎,尤其是Ⅳ型重症狼疮,经传统治疗无效者均有较好疗效,且长期应用不良反应少。     

成人特发性局灶节段性肾小球硬化病248例临床病理分析

目的 重新评价肾活检标本中特发性局灶节段性肾小球硬化病（FSGS）的发生率、主要临床及病理特点。方法 收集1994年7月～2000年7月间248例特发性FSGS的患者,观察肾组织的光镜、 荧光及电镜的特点,根据肾小球病变将特发性FSGS分为3种亚型。结果 248例成人特发性局灶节段肾小球硬化占同期肾活检的12.4%,占成年人原发性肾小球疾病的19.0%,以18～30岁为发病高峰年龄（约占44.4%）。临床表现为不同程度的蛋白尿,以肾病综合征为表现者143例（占57.7%)。FSGS的3种病理亚型中,经典型FSGS仍占绝大多数（91.5%),尖端型为4.4%,塌陷型为4.1%,肾活检时,约1/3以上为肾功能不全（约占35.1%）。13例尿毒症中76.9%病理亚型为塌陷型。结论 局灶节段性肾小球硬化病约占原发性肾小球病1/5,FSGS患者肾活检时,除表现为蛋白尿、肾病综合征外,肾功能不全也较常见。塌陷型FSGS常表现为进行性的不可逆的肾功能衰竭,其预后差。     

丹参SmRopGEF1基因的克隆、亚细胞定位与表达分析

目的 克隆丹参SmRopGEF1基因,研究其编码蛋白的亚细胞定位及其对逆境胁迫的应激反应和激素诱导下的表达水平。方法 根据前期丹参转录组测序结果设计SmRopGEF1基因特异引物,利用聚合酶链式反应（PCR）扩增SmRopGEF1基因序列;使用生物信息学方法分析SmRopGEF1蛋白序列特征及进化关系;构建pET28a-SmRopGEF1原核表达载体并转化至大肠埃希氏菌中诱导表达,构建35S启动的SmRopGEF1的绿色荧光蛋白原生质体瞬时表达载体,利用激光共聚焦显微镜观察SmRopGEF1的亚细胞定位;实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测逆境胁迫（低温、盐及干旱）和激素诱导（生长素、脱落酸、茉莉酸甲酯）下的基因表达量。结果 丹参SmRopGEF1基因开放阅读框（ORF）全长为1701 bp,编码566个氨基酸,蛋白相对分子质量是62 362.99。生物信息学分析显示SmRopGEF1蛋白含有1个PRONE保守结构域,系统进化树分析表明SmRopGEF1蛋白与芡欧鼠尾草和一串红RopGEF1蛋白为高同源蛋白。成功构建pET28a-SmRopGEF1原核表达载体并在大肠埃希氏菌Rosetta（DE3）菌株中表达、纯化出SmRopGEF1重组蛋白。亚细胞定位的结果显示SmRopGEF1存在于植物细胞的细胞核中。qRT-PCR实验结果表明盐胁迫和冷胁迫能够显著提高SmRopGEF1的表达量;干旱胁迫后丹参愈伤中SmRopGEF1表达量下降。茉莉酸甲酯诱导后SmRopGEF1表达量升高。结论 克隆了丹参SmRopGEF1基因,其在抗逆胁迫中起到重要作用并且可能参与茉莉酸甲酯信号转导。研究结果丰富了丹参防御反应机制的研究,为选育丹参抗逆优良品种、提高丹参的产量与品质提供了参考。     

刺五加特异性DNA条形码筛选、种质资源鉴定及遗传多样性分析北大核心CSCD

刺五加Eleutherococcus senticosus是东北地区道地药材之一。该研究对来源于不同道地产区的3份刺五加的叶绿体基因组进行比较分析并筛选特异性DNA条形码,并基于筛选出的特异性DNA条形码对道地产区的刺五加进行种质资源鉴定和遗传多样性分析。3个不同道地产区的刺五加叶绿体基因组全长为156779~156781 bp,叶绿体基因组呈典型的四分体结构,含有的基因数量均为132个,其中蛋白质编码基因87个,tRNA 37个,rRNA 8个,其叶绿体基因组比较保守。叶绿体基因组序列分析结果表明atpI、ndhA、ycf1、atpB-rbcL、ndhF-rpl32、petA-psbJ、psbM-psbD、rps16-psbK可作为潜在的刺五加特异性DNA条形码。该研究选择序列长度为700~800 bp且易于扩增的atpI和atpB-rbcL片段对道地产区的13个产地184份刺五加样品进行扩增,序列分析结果表明atpI和atpB-rbcL分别能鉴定9、8个基因型,2段序列联合分析形成23个基因型,命名为H1~H23,分布最广和占比最多的单倍型为H10,H2次之;单倍型多样性和核苷酸多样性分别为0.94和1.82×10^(-3),遗传多样性较为丰富;中介邻接网络分析结果显示23种基因型可分为4类,其中,单倍型H2是最古老单倍型,并以H2为中心呈星状辐射,说明其在道地产区发生种群扩张。该研究可为刺五加道地药材遗传品质研究和刺五加的叶绿体基因工程研究奠定基础,进一步加深对刺五加居群的遗传机制研究,为刺五加遗传进化研究提供新思路。     

内蒙古中东地区儿童孤独症流行情况及影响因素

  目的  了解内蒙古中东部城乡地区儿童孤独症(ASD)的患病情况及影响因素,为采取相应干预措施和提供依据。  方法  在内蒙古呼伦贝尔市、赤峰市、乌兰察布市、通辽市、锡林郭勒盟5个盟市,采用随机整群抽样的方法,选取16所小学及幼儿园,对15 817名3~14岁儿童进行调查,根据克氏孤独症行为量表进行初筛;初筛阳性者根据教师填写提名表和孤独症行为检测量表进一步诊断,结合量表的得分再由2名以上临床专业人员根据美国精神障碍诊断与统计手册第5版的诊断标准最终确诊ASD。  结果  确诊42例ASD儿童,患病率为0.27%(42/15 817),城市地区儿童ASD患病率为0.16%(15/9 231),农村地区为0.41%(27/6 586),差异有统计学意义(χ2=8.89,P < 0.01)。Logistic回归分析显示,母亲文化程度、语言发展水平与城市儿童发生ASD呈负相关;存在遗尿的不良习惯、家庭有极度内向者与农村儿童发生ASD呈正相关。  结论  内蒙古中东部农村地区儿童ASD患病率高于城市,儿童存在不良习惯、患过新生儿疾病、父母文化水平低、语言发展水平差、运动水平差是影响城乡地区儿童发生ASD的主要因素。应尽早筛查孤独症患儿并采取积极有效的治疗措施。     

不同类型皮瓣修复面部深Ⅲ度烧伤创面

目的探讨面部深Ⅲ度烧伤创面皮瓣移植类型的选择方法与临床治疗效果。方法1998年1月至2007年12月应用4种类型皮瓣（共38个）移植修复面部深Ⅲ度烧伤患者32例，其中游离皮瓣2个，轴型皮瓣16个（含岛状皮瓣5个），局部皮瓣18个，皮管转移2个。结果38个移植皮瓣，除5个皮瓣远端有小面积坏死，经换药愈合，余33个皮瓣完全成活。术后随访5月～3年，移植皮瓣质地柔韧，延展性好，组织挛缩轻，皮肤色泽变化小，外形满意。结论皮瓣血运丰富，有完整的皮下脂肪组织，移植后除了可用以修复皮肤缺损外，可明显改善受区局部组织血液循环，防止感染，最大程度地恢复面部的形态与功能。术中依据创面大小和创周皮肤条件，首选局部皮瓣或轴形皮瓣，局部无条件时行游离皮瓣或皮管移植。     

新兵基础训练军训伤预防的主导措施

目的　评价新兵基础训练期间军训伤的预防措施 .方法　以驻陕某部新兵 2个连为研究对象 ,随机决定一连为重点措施分队 ,重点措施为对 5 km跑予以一定限制 :开训后第一个月不安排 5 km跑 ,跑步距离逐渐增加 ,从第二个月起每周 5 km跑 3次以下 ,间日进行 ;二连为综合措施分队 ,综合措施包括 :1同重点措施 ;2培训班排骨干 ;3心理测试与心理疏导 ;4上卫生课 (3次 ) .结果　综合措施分队军训伤的累积发生率为 2 8.6 % ,明显高于重点措施分队 11.6 % ,P<0 .0 1,两组在正课军事训练科目和时数安排上相同 ,心理测试无明显差别 .综合措施分队与重点措施分队在落实限跑措施方面实际 5 km跑累计数 (145 km对 10 5 km)和每周 5 km跑超过 4次的周数 (4 wk对 1wk)均有较大差别 .结论　 5 km跑是致伤的主要因素 .预防军训伤的主导措施应是科学训练 ,加强训练组织与管理 ,其他措施只能做为辅助     

细胞间黏附因子1(Ⅰ区)模拟肽的筛选及初步鉴定

目的 筛选表达细胞间黏附因子1（ICAM－1）（Ⅰ区）模拟肽的特异噬菌体克隆,为研制抗脑型疟黏附肽类药物奠定基础。方法 以抗ICAM－1（Ⅰ区）的单抗15．2为靶,采用亲和筛选法对噬菌体随机十二肽库进行3轮筛选,通过ELISA及竞争抑制试验初步鉴定了获得的噬菌体短肽与单抗15．2之间的结合特性。结果 从第3轮洗脱液中挑选20个噬菌体克隆进行夹心法ELISA检测,其中18个克隆OD值超过阴性对照2．1倍以上,阳性率达90％。竞争性ELISA试验表明多数阳性噬菌体与ICAM－1能竞争性地与15．2单抗结合。结论 阳性噬菌体表达的短肽可能是15．2单抗所识别的模拟表位。Ⅰ     

狼毒大戟水提物对小鼠致突变作用的实验研究

探讨狼毒大戟水提物是否具有致突变作用。 方法实验用昆明种近交小鼠为实验对象,采用传统的毒理学实验方法,以微核出现率和精于畸变率为观察指标,在高(360g／kg)、中(180g／kg)、低(30g／kg)剂量下,进行了初步观察。 结果中、高剂量组与阴性对照纽间有显著性差异(P