损毁大鼠中枢去甲肾上腺素能系统对海马CA3区突触形态的影响

目的:观察中枢去甲肾上腺素(NE)与海马突触形态之间的关系。方法:通过6-OHDA损毁大鼠双侧背去甲肾上腺素束来建立海马内去甲肾上腺素能系统损伤大鼠模型,于建模前后对其进行迷宫检查及类P3测定,然后对大鼠海马CA3区多形层突触界面的结构参数进行定量分析。结果:突触后膜致密物质厚度明显变薄,突出界面曲率减小、穿孔性突触的比例也有不同程度降低,突触间隙宽度加大。结论:海马内NE的正常水平对维持突触界面超微结构是必要的。     

子宫内膜异位症患者腹腔液白介素6浓度的Meta分析

为了确定子宫内膜异位症（EM）患者腹腔液白介素6（IL－6）浓度是否高于正常盆腔者（对照组），本文采用Meta分析，对有关EM患者腹腔液IL－6浓度报道的国内外文献资料进行定量综合分析。结果提示：按ELISA法EM组腹腔液IL－6的水平较对照组高出（－0．472－3．974）倍标准差。无论采取方法的不同，高出（－0．73－3．45）倍标准差，均提示不能笼统认为EM患者腹腔液IL－6浓度较对照组高；但对按照生育协会（AFS）校正标准将EM分期进行分组：I－Ⅱ期归为一组（EMI组），Ⅲ-Ⅳ期归为一组（EM2组）的资料，经Meta分析后，发现EM患者腹腔液IL－6升高水平与EM的病情严重程度有较好的相关性：其中EMI组较对照组高出（－4．807－5．608）倍标准差，两组间无差异；但EM2组较EM1组和对照组分别高出（0．54－5．34），（1．13－5．46）倍标准差，明显高于后两组。EM患者腹腔液IL－6浓度随EM病变程度而升高，IL－6在EM的发生发展中具有一定的病理生理学意义。     

胰岛素泵治疗糖尿病五例观察

目前国内尚缺乏胰岛素泵治疗经验,本文介绍我院用美国ＭｉｎｉＭｅｄ公司生产的胰岛素泵治疗５例１型糖尿病的情况。一、对象和方法１．对象：均为１９８６年以来长期就诊的１型糖尿病病人。男３例,女２例。泵治疗前胰岛素剂量均大于３０单位／日。平时能与医生良好配合...     

一种简便快捷的端粒酶活性原位检测法

端粒酶是一种特殊的逆转录酶,其由ＲＮＡ和蛋白质组成,并以本身ＲＮＡ为模板催化端粒的合成和延伸〔１〕。在体细胞中除成人生殖细胞、胚胎细胞和造血干细胞外,绝大多数正常体细胞该酶呈失活状态,而大多数癌细胞和永生化细胞具有端粒酶活性。目前认为端粒酶激活与肿瘤...     

西洛他治疗糖尿病神经病变的疗效评估

糖尿病 (ＤＭ )神经病变是ＤＭ常见的并发症 ,目前治疗手段非常有限。西洛他唑 (Ｃｉｌｏｓｔａｚｏｌ)是磷酸二脂酶 3抑制剂 ,是一种兼有扩张血管平滑肌作用和抗血小板聚集的药物。本组病例用西洛他唑 (商品名为培达 ,中国大冢治药有限公司生产 )治疗 6个月 ,观察其对糖尿病神经病变的疗效。一、对象和方法1.对象 :患者均为选自在我科就诊的ＤＭ患者 ,1型ＤＭ8例、 2型ＤＭ 2 7例 ,共 35例。男 2 2例 ,女 13例。年龄(5 1.7± 8.8)岁 ,糖尿病病程 (7.5± 4.2 )年。入选条件为血糖基本稳定 ,空腹血糖 <9.0ｍｍｏｌ/Ｌ ,餐后 2小时血糖<12 .0…     

血液透析患者血清骨钙素的变化及其意义

骨钙素(BGP)是反映骨代谢的一项特异性的生化指标.为了解BGP在尿毒症血液透析患者的变化,我们测定了43例维持性血液透析患者的血清BGP,并探讨其意义.     

无创正压机械通气治疗急性加重期慢性阻塞性肺疾病合并Ⅱ型呼吸衰竭的效果

目的探讨无创正压机械通气治疗急性加重期慢性阻塞性肺疾病(AECOPD)合并Ⅱ型呼吸衰竭的治疗效果。方法将90例AECOPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者随机分为对照组和治疗组各45例,对照组给予常规治疗+面罩吸氧,而治疗组则给予无创正压机械通气治疗;比较两组生命体征、血气分析、肺功能及预后情况。结果治疗组心率、呼吸频率均明显小于对照组(P<0.01);治疗组氧分压、夜间血氧饱和度明显高于对照组(P<0.01),而治疗组二氧化碳分压明显低于对照组(P<0.01);治疗组第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC等肺功能指标则明显优于对照组(P<0.01),而治疗组不良反应率、住院时间则小于对照组(P<0.05)。结论无创正压机械通气治疗AECOPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者,可调节生命体征,缓解缺氧状态,改善肺功能和预后情况。     

慢性支气管炎120例临床分析

目的探讨中西医结合治疗慢性支气管的临床疗效。方法回顾分析120例患者的临床资料。结果治疗组60例中,临床治愈35例,显效17例,有效7例,无效1例,总有效率98%;对照组60例中,临床治愈20例,显效15例,有效10例,无效15例,总有效率75%;两组治疗结果相比有显著性差异,治疗组明显优于对照组P〈0.05。结论中西医结合治疗慢性支气管炎优于单纯西药治疗,其疗效确切,值得临床应用。     

眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变

目的 对3例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿进行分型诊断,并在此基础上开展OCA4产前基因诊断研究,为临床OCA遗传咨询和产前诊断提供指导.方法 应用聚合酶链反应及DNA序列测定技术,确定先证者及其父母的基因型后,取绒毛或羊水进行产前基因诊断.结果 3例患儿均为OCA4.家系1患儿母亲后来两次怀孕,第1次诊断为患儿,已选择流产,再次怀孕时诊断为父源G349R致病基因携带者.家系2产前诊断结果显示胎儿既未获得父源突变,也未获得母源突变.家系3产前诊断结果显示胎儿仅获得父源G349R突变.结论 检出MATP基因3种已报道的OCA4致病性突变G349R、D160H和P419L,发现1种致病性新突变c,870delC.

Abstract：

Objective To provide guidance for clinical genetic counseling and prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism (OCA) in China. Methods PCR and automatic DNA sequencing were applied to obtain the genotypes of the patients and their parents in three Chinese albinism families. Prenatal gene diagnoses were performed at early pregnancy by chorionic villus sampling (CVS) or by amniocentesis at midpregnancy. Results The three patients were all OCA4, whose genotypes were G349R/c. 870delC, G349R/P419L, G349R/D160H, respectively. The three couples had been diagnosed as carriers. In family 1, the first fetus was diagnosed as affected. Termination of pregnancy was opted following genetic counseling. The second fetus (monozygotic twin) was heterozygous only with the paternal G349R mutation. The fetus in family 2 did not get either one of the two mutations. The fetus in family 3 was heterozygous only with the paternal G349R mutation. Conclusion This study detected three reported pathogenic mutations of the membrane associated transporter protein gene (MATP), including G349R, D160H and P419L, and identified a novel pathogenic mutation c. 870delC. The prenatal gene diagnosis of OCA4 will be important to prevent the birth of affected child.     

白化病视觉诱发电位检查的研究进展

白化病（Albinism）是一组与黑色素合成、分解有关的基因突变而导致的以眼、皮肤、毛发黑色素缺失为临床特征的遗传性疾病。临床上通常根据黑色素缺乏的部位及有无其他系统异常,分为三型;即眼白化病（仅有眼部黑色素的缺失）、眼皮肤白化病（同时存在眼、全身皮肤及毛发的黑色素