磁共振尿路水成像与静脉尿路造影在泌尿系梗阻性疾病的对比研究

目的探讨磁共振尿路水成像（MRU）与静脉尿路造影（IVU）在泌尿系梗阻性疾病诊断中的价值和优势。方法43例泌尿系梗阻性疾病患者,均行IVU和MRU检查,对两种检查方法的诊断符合率进行对比分析。结果在对泌尿系梗阻性疾病的定位诊断准确率MRU为83.7%（36/43）,IVU为63.0%（24/38）,MRU的定性诊断符合率为3.0%（40/43）均高于IVU的76.3%（29/38）,差异有统计学意义（P〈0.05）。但MRU不能直接反映肾脏的分泌功能。结论泌尿系梗阻疾病可先选用IVU检查,对于梗阻部位原因不明或梗阻严重的患者可选用MRU。对于婴幼儿和不能耐受IVU检查的患者也可直接选MRU检查。     

新生儿阵发性心房颤动三例

3例新生儿心房颤动(简称房颤),1例伴随心房扑动和紊乱性房性心动过速,1例伴室上性心动过速,有2例房颤的f波频率高达750次/分。患儿均分别存在早产、卵圆孔未闭、肺动脉高压、心力衰竭和病毒性心肌炎等潜在诱因。在经过积极解决合并症的同时积极抗心律失常治疗下,3例新生儿均成功地恢复窦性心律,且预后良好。     

亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。