外伤后致急性颅内感染

地震后致头颅外伤可使病原菌直接侵入或由邻近组织的感染(如乳突炎、中耳炎)向颅内扩展.细菌性脑膜炎是外伤后致急性颅内感染最常见的一种,他由各种细菌引起的中枢神经系统感染性疾病.     

轻微外伤和基底节钙化可能是儿童卒中的危险因素

儿童脑卒中的危险因素远较成人复杂,包括心脏病、血液系统紊乱、感染、血管性疾病、外伤以及遗传代谢性疾病等[1-2].外伤在儿童期非常常见,但90%以上为轻微或较轻微的外伤[3],多无明显临床表现,但近年来,常有轻微头外伤后发生脑卒中的报道[4-6],发病机制不详.我院医治29例发病前仅有轻微外伤的脑卒中患儿,现对其临床表现及影像学检查分析如下,以探讨脑卒中可能的发病机制.     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征，寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿，行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组），对其家系进行调查，采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查；A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果 研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中，突变均为异胞质性（heteroplasmy），18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%～50.0%，其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变，突变比例为42.4%～64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主，身材矮小和体毛增多为主要体征，13例合并癫，血乳酸均升高，头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准，肌肉病理可见破碎红边纤维，肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查，突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变，突变比例分别为3.0％，5.0%，11.8%，21.3% 和26.9%，同胞兄弟4名检测到A3243G突变，突变比例分别为19.3％、33.3%，37.5％和41.5%，均无临床症状，其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势，与病程未见相关性。结论MELAS综合征的临床表现复杂多样，线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS最常见的突变，母系遗传为主。突变比例与年龄有相关趋势，与病程未见相关，血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断。     

雷公藤内酯醇抑制IL-17 / TNF-α调节造血干细胞移植后特发性肺炎综合征

目的:探讨雷公藤内酯醇对造血干细胞移植后肺部aGVHD的作用。方法:建立小鼠aGVHD模型:C57BL/6J→C57BL/6J和C57BL/6J→BALB/c,于移植d0～d7用磷酸盐缓冲液(PBS)或雷公藤内酯醇(TPL)处理受鼠,观察生存期、aGVHD评分及病理,检测肺的IFN-γ、IL-17、IL-2和TNF-α水平。结果:同基因组受鼠全部存活,无aGVHD改变; PBS组受鼠早期出现aGVHD,移植后d21全部死亡,肺病理中大量淋巴细胞浸润、肺泡出血及上皮坏死,可伴胸水产生; TPL组受鼠d42生存率为50%,可有aGVHD改变,但表现明显减轻,肺中淋巴细胞及肺泡出血少,其肺中IFN-γ、IL-2无明显变化,但IL-17和TNF-α明显下降(与PBS组比,P 0. 05)。结论:雷公藤内酯醇改善造血干细胞移植后特发性肺炎综合征,其机制与下调肺内IL-17和TNF-α相关。     

甲状旁腺位置下降不全致持续性继发性甲状旁腺功能亢进一例

患者男,34岁,主诉"慢性肾功能衰竭腹膜透析3年伴皮肤瘙痒1年,行甲状旁腺切除术后4个月,再次出现皮肤瘙痒3月余"。4个月前测血甲状旁腺激素:155.7 pmol/L(参考值:1.3~9.3 pmol/L);颈胸部^99Tc^m-甲氧基异丁基异腈核素单光子发射计算机断层成像(singlephoton emission computed tomography, SPECT)扫描:甲状腺背侧左上、左下、右下异常放射性浓聚灶;甲状腺超声检查:甲状腺未见异常,于甲状腺背侧左上、左下及右下可见3枚低回声,最大径线分别为1.5 cm、1.5 cm及1.3 cm,形态规则,边界清晰。临床拟诊继发性甲状腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism, SHPT),于2017年4月15日行"甲状旁腺切除术+右前臂自体移植术",术后病理证实切除左上、左下、右下3枚甲状旁腺增生结节。术后第1天查血甲状旁腺激素为40.6 pmol/L,术后2周查血甲状旁腺激素为134.8 pmol/L。术后1个月患者再次出现皮肤瘙痒。     

应用引物原位标记技术快速检测X和18号染色体

目的为发展快速检测人类染色体的技术。方法应用原位引物标记（ＰＲＩＮＳ）在８例女性外周血淋巴细胞培养标本中检测了Ｘ、１８号染色体。结果在间期核及分裂相中均能特异地检测Ｘ、１８号染色体，Ｘ染色体的标记效率为８４％～９２％（平均８９％），１８号染色体为７３％～８７％（平均８４％）。标本经适当浓度的蛋白酶Ｋ处理后可以明显提高标记效率，增强标记信号。标记反应可利用原位ＰＣＲ仪进行，不到一小时即可完成。结论原位引物标记是一种快速、特异的染色体检测方法，利用这一技术将有可能在产前快速诊断染色体非整倍体。     

疑难病研究-生物素酶缺乏症

报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法。3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊。运用尿气相色谱质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症。经生物素补充治疗,患儿3d后全身情况逐渐好转,1个月后基本恢复正常。生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键。     

儿科常见的脑血管畸形

小儿脑血管畸形是一种先天性疾病 ,是大脑的芽胚血管组织在发育分化过程中出现的形态变异 ,可引起脑局部血管数量和结构异常 ,并对正常脑血流产生影响[1] 。血管畸形可发生在不同部位 ,4 5 %～ 80 %位于大脑半球 ,8%～18%位于基底节或脑室 ,10 %～ 32 %位于小脑。脑血管畸形是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常 ,并对正常脑血流产生影响。随着对脑血管畸形的逐渐认识 ,一般将中枢神经系统血管畸形分 :增生性血管肿瘤(即血管瘤 ) ,非增生性血管畸形 (包括毛细血管型、静脉型、海绵型、动脉型、动静脉分流型、混合型血管畸形 …     

腹腔镜单针双线法治疗婴幼儿腹股沟斜疝的临床研究

目的探讨经脐部腹腔镜单针双线法治疗婴幼儿腹股沟斜疝的临床应用价值。方法收集2013年1月至2016年7月由本院普外科收治的1 182例婴幼儿腹股沟斜疝患儿作为研究对象,其中656例在腹腔镜下采用单针双线法治疗(改良组),526例采用常规腹腔镜手术治疗(常规组),比较两组手术时间、住院时间、术后并发症的发生率等相关临床资料,评价两种不同手术方式的优缺点。结果改良组平均手术时间(21±11)min,平均住院时间(2.1±1.2)d,术后随访1~15个月,平均6.3个月,阴囊红肿3例,患侧复发1例,对侧鞘状突未闭295例;常规组平均手术时间(22±10)min,平均住院时间(2.2±1.1)d,术后随访1~12个月,平均6.1个月,阴囊红肿1例,患侧复发1例,对侧鞘状突未闭213例。改良手术较常规腹腔镜手术在术后切口出现皮下硬结、线结反应等方面具有优势,差异具有统计学意义(P0.05)。结论腹腔镜单针双线法治疗幼儿腹股沟斜疝无需特殊器械,创伤小,减少了术后并发症及患者不适,手术效果良好,具有较好的临床应用价值。