低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究

目的 通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制.方法 以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对.结果 对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met (I1172M)和Ser2047→Asn (S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出.结论 在8个SLTs 家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因.     

早发型重度子痫前期对母婴结局的影响

目的观察早发型重度子痫前期对母婴预后的影响。方法将476例重度子痫前期患者按其发病孕周分为3组,A组（孕周〈28周）,B组（28周≤孕周〈34周）,C组（孕周≥34周）。观察每组的病情,治疗方法和母婴结局。结果新生儿窒息率和围生儿死亡率随着孕周增加而降低,发病孕周越早,孕产妇并发症发生率和严重程度越重,围生儿结局差。结论对早发型重度子痫前期患者,应在严密监护母婴情况下期待治疗,适时终止妊娠。     

骨髓间充质干细胞的体内示踪及其修复椎间盘退变的实验研究

目的: 探讨骨髓间充质干细胞(marrow mesenchymal stromal cells,MSCs)的标记与体内示踪方法,及其治疗椎间盘退变的可行性.方法:取兔MSCs行体外培养,并在体外纯化扩增,用超顺磁性氧化铁(superparamagnetic iron oxide,SPIO)磁粒子标记后分别于1、3、5、7 d用MTT法检测细胞活性.将标记后的细胞植入退变的椎间盘内.分别于2、4、6、8周用间苯三酚分光光度法测定蛋白多糖含量的变化,免疫组化法测定Ⅱ型胶原含量的变化,用MR扫描对标记干细胞在椎间盘内分布进行示踪.所得数据进行统计学处理.结果:MTT法结果显示,SPIO对MSCs的生物活性无影响,MSCs能被SPIO有效标记.运用MR扫描可观察到其在体内的分布,并发现干细胞向周边发生了迁徙.8周内实验组髓核蛋白多糖和Ⅱ型胶原的含量高于模型组,差异有统计学意义.结论:SPIO可有效地标记MSCs并行体内活体示踪,且不影响细胞活性,是理想的示踪剂.SPIO标记后的MSCs移植能增加髓核中细胞外基质的含量,从而延缓椎间盘退变.     

戊型肝炎病毒基因ORF1、ORF2阳性选择分析

目的 探讨戊型肝炎病毒基因2个主要读码框(ORF)1、(ORF)2是否存在阳性选择位点.方法 P P收集戊型肝炎基因全序列,利用MEGA 3.0软件进行序列比对,校对密码子.PHYLIP 3.6构建NJ进化树,PAML4.0分析阳性选择位点.结果 平均进化率估计提示ORF1、ORF 2均以净化选择为主,平均ω分别为0.029,0.024;中性进化模型显示有ORF 1有93%的位点属于保守位点.平均ω=0.018;ORF 2有98%的位点属于保守位点,平均ω=0.018;阳性选择模型分析结果提示ORF 1、ORF 2没有阳性选择位点.结论 HEV进化过程中可能不存在阳性选择的进化模式.     

显微外科治疗重度虎口挛缩的疗效分析

目的 探讨髂腹股沟皮瓣与桡动脉鼻烟窝上行穿支逆行皮瓣治疗重度虎口挛缩的手术疗效.方法 2007年3月至2009年6月,采用髂腹股沟皮瓣和桡动脉鼻烟窝上行穿支逆行皮瓣治疗虎口重度挛缩45例,其中采用髂腹股沟皮瓣治疗33例,采用桡动脉鼻烟窝上行穿支逆行皮瓣治疗12例,开大虎口同时行拇外展功能重建21例,术后进行6～12个月随访.结果 除3例选择桡动脉鼻烟窝上行穿支逆行皮瓣患者和1例选择髂腹股沟皮瓣患者皮瓣远端出现远端浅表坏死,其余患者皮瓣均一期愈合,虎口开大距离均可达健侧虎口90%以上.术后随访患者对掌功能恢复良好,髂腹股沟皮瓣稍臃肿,部分出现轻度色素沉着,其余皮瓣颜色均与手部皮肤相近.结论 对儿童、青少年及50岁以下成人病例开大虎口宜首选髂腹股沟皮瓣修复,对50岁以上成人及老年病例宜首选桡动脉鼻烟窝上行穿支逆行皮瓣修复.     

2型糖尿病患者血清1,25-二羟基维生素D3的变化及意义

目的:比较2型糖尿病患者与正常人之间血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]水平的差异,分析维生素D与2型糖尿病的关系?方法:选择2型糖尿病患者110例为病例组,同期本院健康体检者105例为对照组?用ELISA法测定血清1,25(OH)2D3水平,同时进行问卷调查并检测相关临床及生化指标,统计分析?结果:血清1,25(OH)2D3在病例组和对照组中的差异明显(P < 0.01),血清1,25(OH)2D3与空腹血糖呈显著负相关(rs=-0.696,P < 0.01)?结论:血清1,25(OH)2D3在2型糖尿患者中明显低于正常人?空腹血糖越高,血清1,25(OH)2D3越低?     

腹腔镜胆囊切除术138例体会

目的：探讨腹腔镜胆囊切除术的安全性,总结经验。方法：2005年1月～2008年6月对133例胆囊结石、5例胆囊息内行腹腔镜胆囊切除术。结果：136例手术均获成功,2例中转开腹,平均手术时间1．5小时,术后出血1例,胆漏1例,残余胆总管结石1例,右侧胸腔积液肺部感染l例。结论：腹腔镜胆囊切除术不但具有微创,且安全可行,并发症与传统开腹手术相似。     

化工过程系统的多层数据调和框架

过程数据的可靠性和一致性在化工过程系统中是非常重要的。过程的测量数据一般含有随机误差和显著误差,必须应用数据调和与显著误差检测技术来减小过程测量数据的误差。测量数据具有不同的类型。针对不同类型的测量数据的数据调和问题,提出了一种多层数据调和框架。此框架可以根据不同的测量数据选择不同层次的机理模型,进行数据调和。不同类型的测量数据的数据调和问题分为三层：第一层是基于总物料平衡层,第二层是基于物料和组分平衡层,第三层是基于严格机理模型层。在此数据调和框架中,应用加权最小二乘目标函数作为调和目标,采用鲁棒高效的显著误差检测方法。基于此框架,对于化工过程系统的测量信息的不同,均可选择合理的模型有效地对测量数据进行数据调和。联塔系统和空气分离系统的数值模拟试验说明了此框架的灵活性和有效性。     

昆明市21家厂矿企业职业人群健康现状调查

目的了解昆明市厂矿企业职工的生理和心理健康状况及其影响因素,旨在保护劳动者的健康。方法采用自制的企业人群健康状况调查表和健康测量量表SF-8（中国版）对昆明市21家厂矿企业的1187名职工进行健康现况调查。结果①21家厂矿企业人群生理健康状况得分为49．97±6．62;②21家厂矿企业人群心理健康状况得分为48．78±7．46;③工龄、企业性质、收入和婚姻状况是影响生理健康的主要因素;④企业性质、收入是影响心理健康的主要因素。结论厂矿企业职工的生理和心理健康状况普遍较差,建议加强职业病的防护和职业健康教育,提高职工生命质量。     

胃肠道非霍奇金淋巴瘤组织中survivin蛋白的表达

非霍奇金淋巴瘤(NHL)是严重危害人类健康常见的血液系统恶性肿瘤之一,survivin是新发现的一类凋亡抑制蛋白家族成员之一,胃肠道NHL较多见,本研究拟检测survivin蛋白在胃肠道NHL中的表达,探讨其表达与临床指标的关系.