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11.
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柴福赵海亮李胜林晋业魏建芳邱书奇 《听力学及言语疾病杂志》2018,(4):366-371
目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁8个月和3岁6个月)及两个家庭(编号为NSHL-01和NSHL-02)成员血样并记录临床资料。应用芯片捕获高通量测序(targeted genomic capturing and next-generation sequencing,targeted DNA-Hiseq)对2例NSHL患儿进行127个耳聋基因检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列对家庭成员和健康对照个体的MYO15A基因序列进行变异验证分析,确定致病性突变后,使用sanger测序法对NSHL-02家庭中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果在NSHL-01家庭的患儿中检测出MYO15A基因复合杂合突变,即:内含子18亚区c.5134-1G>A(p.-)杂合突变和外显子20亚区c.5324A>C(p.Gln1775Pro)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.5134-1G>A杂合突变,而患儿的母亲携带c.5324A>C杂合突变。在NSHL-02家庭的患儿检出MYO15A基因复合杂合突变,第二外显子c.374delG(Arg125ArgfsX319)杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T(p.Gln3120Ter)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.9358C>T杂合突变,而患儿的母亲携带c.374delG杂合突变;该家庭高危胎儿携带c.9358C>T杂合突变,不携带c.374delG杂合突变,出生后表型正常。结论 MYO15A基因内含子18亚区c.5134-1G>A杂合突变和外显子20c.5324A>C杂合突变,及第二外显子c.374delG杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T杂合突变是2个NSHL家庭的致病原因,芯片捕获高通量测序及数据分析技术可对2个NSHL家庭进行有效的基因诊断,结合sanger技术可进行产前诊断。 相似文献
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目的 对颅底斜坡区周围的重要解剖标志进行观察,为内镜下经鼻扩大入路至斜坡区的临床手术应用提供解剖学依据。方法 选取10具湿性头颅标本,分别进行显微和内镜解剖学研究。结果 ①通过模拟经鼻扩大至斜坡区的手术入路,确定了内镜下磨除斜坡区域骨质可以暴露自脚间窝至枕骨大孔的脑干腹侧面及三对血管神经复合体。②骨性斜坡区由蝶骨体及枕骨斜坡部共同构成,该区域的上界为鞍背,下界为枕骨大孔前缘。岩斜裂位于斜坡区的外缘,将枕骨与颞骨岩部分隔开。结论 ①内镜下经鼻扩大入路可根据斜坡区及其邻近的后颅窝病变的具体位置通过磨除局部斜坡区骨质后到达并切除病变组织;②理解和掌握斜坡区的解剖结构有助于提高术者对该区域手术操作的精确性和安全性。 相似文献
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15.
额隐窝区域解剖结构3D影像学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:通过对获得的额隐窝区域的CT影像学数据进行三维重构,力求对于该区域重要的解剖结构进行客观、真实的再现。方法:选择接受鼻窦检查的5例患者,对其头部行多排螺旋CT扫描(螺距1mm,扫描层厚2mm,层距-1mm),然后在图像工作站上进行三维图像重建,并形成3D模型。观察该模型上鼻丘气房、额气房、眶上气房、额泡气房等解剖标志的形态、相对空间排列以及其相应的引流途径,并对额窦和鼻腔气房的几何尺寸以及两者之间的空间距离进行精确测量。结果:经过上述处理得到非常接近真实状态的鼻腔-鼻窦气房结构模型,在其额隐窝部位可以清晰地辨识出鼻丘气房、额气房等重要结构,并对所有患者额窦、鼻丘气房以及两者之间的垂直距离做了较为精确的测量。结论:借助三维重建技术可以得到鼻腔-鼻窦内气房3D结构模型;同时可对其中的重要结构进行空间定位,并对其相互之间的距离进行精确测量,为手术提供了可靠指导。 相似文献
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益生菌是指能够食用的、活的对宿主健康有益的微生物,它通过调节肠道菌群的数量和比例以维持肠道菌群的平衡而对宿主起到保护作用.卫生假说的提出和近年对肠道微生物平衡的研究,使益生菌在预防和治疗变应性疾病中逐渐成为重要的角色.由于对益生菌的作用机制和变应性疾病的发病机制研究尚未明确,益生菌在预防和治疗变应性疾病中尚存在争议.本文就近年益生菌与呼吸道变应性疾病的研究状况做一综述. 相似文献
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护理交班资料是临床护理资料的主要内容 ,同医疗资料一样 ,可作为医疗纠纷的法律依据 ,所以护理交班资料的保存至关重要。但是 ,由于临床护理资料数量庞大、内容繁杂 ,个别护理记录书写不规范、字迹潦草等 ,给临床护理资料的收集、整理、保存带来很大困难。为此 ,对耳鼻咽喉科护理交班报告进行了计算机管理 ,临床试行情况如下。1 系统的设计环境及原则1.1 系统硬件和软件环境 该系统硬件环境为 486计算机系统 ,软件环境为Windows95操作系统。采用Dephi2 .0forwin dows95及其它辅助开发工具进行系统的设计和开发。1… 相似文献
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目的 探讨IL-24对鼻咽癌CNE-2Z细胞株凋亡的影响,为临床应用提供理论依据.方法 取鼻咽癌CNE-2Z细胞株,进行细胞培养;采用碘化丙锭染色、流式细胞仪分析和细胞核形态检测两种方法 同时检测体外培养的CNE-2Z细胞株增殖、分化过程中的凋亡状况;观察IL-24对它们的影响,并进行了定量分析.结果 IL-24可诱导鼻咽癌CNE-2Z细胞株的凋亡.结论 在培养的48小时,IL-24 50ng/m1实验组细胞凋亡程度较没加IL-24的对照组明显增加.结论:IL-24可呈时间和剂量依赖性的诱导鼻咽癌CNE-2Z细胞株 论著中外健康文摘 2011年4月第8卷第14期 World Health Digest Medical Periodieal 的凋亡. 相似文献
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Hopkins潜窥镜与套管钳配套取气管、支气管异物112例疗效分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨应用Hopkins潜窥镜与套管钳配套在明视下取出气管、支气管异物的临床价值。方法:在全身麻醉或局部麻醉下,用Hopkins潜窥镜与套管钳配套取出112例气管、支气管异物。结果:112例均获成功,异物1次钳取成功率为91.07%,2次成功率为6.25%,3~5次成功率为2.68%。无窒息性异物变住所致死亡和气管、支气管壁损伤等严重手术并发症。结论:此术式可使术者在明视下或电视监视下钳夹并取出异物,突破了传统手术中盲目钳夹的局限性,提高了气管、支气管异物手术的成功率、精确性和安全性。 相似文献
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变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR) 耳鼻咽喉科的常见病种,其中辅助性T细胞Th(T helper lymphocyte,Th)1/Th2及Th17/调节性T细胞(regulatory cell,Treg)失调均可引起AR,通过阻断Toll样受体(toll like receptor,TLR)4/核转录因子(nuclear factor-κB,NF-κB)经典信号通路来治疗AR可能与其能调控Th1/Th2及Th17/Treg平衡和影响体内特异性免疫球蛋白E(immunity globulin E,IgE)、相关炎性细胞因子的作用有关。近年来,TLR4/NF-κB信号通路的分子结构与功能等方面的研究逐渐增多,但其对AR发生和发展的调控机制仍有待于进一步探究。该文对TLR4/NF-κB信号通路在AR中的作用新进展进行总结,或可能成为治疗AR的新方向,这也将为中药治疗AR的深入研究提供新思路。 相似文献