流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。     

人体屏障知多少

人是一个复杂而有生命活动的机体，人体以精确的调节能力和强有力的防御机能，保持着人体与内外环境之间的动态平衡。医学研究指出，人体所形成的屏障作用，防止了病菌入侵，促进吸收营养与排泄废物，使人体得以安康。除了人们较为熟悉的皮肤屏障、黏膜屏障、血脑屏障以及胎盘屏障外     

1015例眼部、鼻部及耳部真菌感染的病原学分析

目的 了解福州地区(1991～2003年)13年间眼部、鼻部及耳部真菌感染的现状及病原真菌菌种分布。方法 按真菌培养分离鉴定步骤进行鉴定。结果耳部标本583份，培养出真菌378株(64．84o／4)，其中曲霉菌属284株(75．13％)，念殊菌属64株(16．93％)；鼻部标本178份，分离出真菌64株(36%)，其中曲霉菌属28株(43．75％)，念珠菌属17株(26．56％)；眼部标本254份，培养出真菌68株(26．77％)，其中镰孢菌属38株(55．88o／4)，曲霉菌属14株(20．59％)，念珠菌属7株(10．29％)。结论 福州地区近13年间眼部、鼻部及耳部真菌感染呈上升趋势。眼部真菌感染的主要致病菌是镰孢菌属；鼻部、耳部真菌感染的主要致病菌均为曲霉菌属。局部避免滥用抗生素和皮质激素将有助于防止真菌感染的发生。