胎儿畸形与胎儿染色体异常核型关系的探讨

为了解胎儿畸形与胎儿染色体核型关系,现对22例B型超声提示胎儿畸形、发育异常的胎儿行其染色体核型进一步检测,总结如下。1资料与方法1.1一般资料B型超声提示胎儿畸形的孕妇,均为2012年1～10月在玉林市妇幼保健院产前诊断孕妇,年龄20～34岁,孕周18～30周,患者来源于地级玉林市城郊,以及辖区陆川、博白、容县、北流和兴业等县市。1.2仪器与试剂美国     

对特殊船员带菌者的调查

1998年4月至5月,我们在为某港卫生1号轮12名船员进行从业人员健康检查,意外发现有健康带菌者问题,进而追踪调查了卫生污染的原因.现把检疫和污染原因的调查情况报告如下.     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DS）是临床上最常见的一种人类染色体疾病,该病突出表现为先天性智力低下,患儿体格发育和智能发育均受影响,严重的甚至致残和致死,目前尚无有效的治疗办法。因此,早发现早诊断、及时干预终止妊娠显得非常重要,所以做好唐氏综合征的产前筛查是优生优育、避免DS惠几出生的唯一办法,本文介绍近年来孕妇唐氏综合征产前筛查的临床应用方法,并对目前常用的筛查方法进行综述。     

对特殊船员带菌者的调查

<正> 肠道传染病,历来是国家检疫部门和各卫生单位十分重视的疾病之一。1998年4月至5月,我们在为某港卫生1号轮12名船员进行从业人员健康检查,意外地发现健康带菌者的问题,进而追踪调查了卫生污染的原因,现把检疫和污染原因的调查情况报告如下:1 对象与方法     

SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值

目的:探讨SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:采集外周静脉血作血常规,应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查,筛查结果阳性者进行基因诊断确诊。结果:对玉林地区人群2 998例进行地中海贫血筛查,筛出α地中海贫血540例,阳性率18.01%,筛出β地中海贫血422例,筛查阳性率14.08%。部分阳性者经GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交(RDB)技术作基因诊断,α地中海贫血阳性者符合率为75.00%,β地中海贫血符合率为82.94%。结论:应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查简便易行,检出率较高,适宜推广使用。     

改良同步化G显带及染色体微阵列分析在脐血产前诊断中的应用

目的 探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集脐血标本,进行常规法及改良同步化G显带染色体核型...     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

婴幼儿沙眼衣原体抗原检测结果分析

为了解婴幼儿沙眼衣原体检测状况,选取2012年1～10月我院儿童眼保健科疑似婴幼儿沙眼衣原体感染患儿50例,对其沙眼衣原体抗原检测资料进行回顾性总结和分析. 1 资料与方法 1.1 选取 2012年1～10月我院儿童眼保健科收治疑似婴幼儿沙眼衣原体感染患儿50例,年龄0～3岁.     

学龄前儿童乙型肝炎表面抗体检测分析

目的了解学龄前儿童乙型肝炎表面抗体状况,为乙型肝炎感染的预防提供资料。方法对159例学龄前儿童采用DR6608时间分辨荧光免疫分析系统检测乙型肝炎表面抗体的结果进行回顾性统计、分析。结果共为159例学龄前儿童检测乙型肝炎表面抗体,表面抗体检测阳性113例(71.07%),其中男童80例,检测结果阳性59例(73.75%);女童79例,检测结果阳性54例(68.35%)。结论应对学龄前儿童进行乙型肝炎表面抗体检测,而为阴性儿童接种乙型肝炎疫苗是防止儿童乙型肝炎感染的有效措施。     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。