精神分裂症高发家系遗传标志的初步研究(摘要)

疾病的“高发家系”是为克服病因中的异源性而设计的一种新的研究方法。精神分裂症的“高发家系”是指在一个家系中的二代或二代以上成员中,有三例或三例以上可供检查的精神分裂症患者(包括     

PCR直接测序法检测人类血小板抗原HPA-1～-17bw基因型的探讨

目的：建立人类血小板抗原（Human platelet antigen,HPA）基因系统PCR扩增产物直接测序的方法并对序列进行分析。方法：PCR扩增HPA-1～-17bw基因片段,将PCR扩增产物纯化后直接进行DNA序列测定。结果：聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）和直接测序法（SBT）对HPA已知型的血小板供者常见和罕见的HPA-1bb、HPA-2bb和HPA-6bb纯合子等供者的分型结果是一致的。结论：成功建立人类血小板抗原HPA1-17bw基因系统的PCR直接测序方法,能够准确可靠地鉴定HPA多态性,并能进一步应用于血小板免疫学和人类遗传学研究。     

红细胞血型基因结构

目前被国际输血协会(ISBT)命名的红细胞血型系统有29个,包括将近300个血型抗原,40多个遗传座位和824个等位基因(http://www.ncbi.nlm.nih.gov)。血型基因分型技术日益完善,除了P血型系统外,其它血型基因均已被克隆,积累了大量有关血型基因结构和多态性资料,为此ISBT已召开过2次血型分子基因分型专题讨论会[1]。在可预期的未来,血型血清学分型是否可能被基因分型逐步取代,已成为当前血型研究领域的热门话题[2]。为进一步促进中国在DNA水平上的血型研究和应用,笔者参考了大量资料,特别撰写了本文,重点介绍血型系统的基因结构、多态性及携…     

造血干细胞移植HLA配型指南

1957年首例人类双生子之间骨髓移植成功．为治疗白血病等恶性血液病开创了新疗法。继使用HLA匹配的无关供者造血干细胞移植成功后．1988年美国率先建立起无关供者骨髓库(美国国家骨髓供者计划．简称NMDP)。尔后又建立了公共脐带血库。根据世界骨髓供者协会(WMDA)2003年年度报告，目前已有60个国家或地区的骨髓库、37个脐血库参加wMDA；登记在案的骨髓供者数超过900万人；库存脐带血达18万份；     

HLA-A,B,DRB1单体型频率计算及其在骨髓库中的应用

目的从群体资料计算HLAA,B,DRB1三座位单体型频率,并用于骨髓库寻找HLA匹配供者。方法根据HLA表型群体资料,使用最大数学预期值算法(ExpectationMaximization,EM)计算HLA三座位单体型频率。通过实例运算介绍HLA表型频率以及发现HLA匹配无关供者的概率。结果①使用DNA基因分型技术鉴定12193例无关汉族健康个体HLA表型,计算求得HLAA,B,DRB1单体型频率。②预期概率与观察结果吻合,并用于评估骨髓库的最适大小。结论使用EM算法估计大样本汉族群体HLAA,B,DRB1三座位单体型频率,结果可靠,可用于评估骨髓库的最适大小和组份。     

我国HLA研究概况和展望

HLA、即人体白细胞抗原,最初作为人体的主要组织相容性系统,在1967年被命名。近年来,HLA 成为医学界中的一个热门课题,其意义早已超越器官移植配型的范畴,越来越广泛地用于免疫学、遗传学、人类学、法医学等研究。从事研究小鼠组织相容性系统 H-2和人体 HLA 的 Snell、Benaceraf 和 Dausset     

ABO新生儿溶血病血清学检查 (二)患儿血样检查

介绍了ABO新生儿溶血病患儿采用抗体释放、改良直接抗人球蛋白及游离抗体测定三种血清学检查的方法,提高了诊断的可靠性,认为对临床早期确诊具有一定意义。     

30例患者家族217人次同种异体骨髓移植中组织配型小结

本文总结了1978年4月～1991年10月对需要作同种异体骨髓移植的30个家族217人次进行组织配型检查。(1)HLA-A．B．C位点；(2)供受体间淋巴细胞毒交叉试验；(3)体外混合淋巴细胞培养(MLC)检测D位点。结果发现家庭成员中HLA—A.B．C抗原与MLC有密切的相关性。提示组织配型在选择合适的供受体方面起着重要作用。在目前同胞供者难于找到的情况下，其父或母可能成为合适的供髓者。     

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用(续四)

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用（续四）美国国立卫生研究院赵桐茂５．３医学遗传学５．３．１疾病关联研究研究血型等遗传标记和疾病的关联，５０年代以红细胞血型为主，７０年代被ＨＬＡ取代，８０年代随ＨＬＡ基因被克隆，人们尝试从ＤＮＡ水平上研究与疾病关...