胰淀素基因S20G突变与我国东北地区人群2型糖尿病的关系研究

目的 探讨我国东北地区人群2型糖尿病（diabetes mellitus,DM)是否存在胰淀素基因S20G突变及其与2型DM发病的关系。方法 采用聚合酶链反应如Msp I酶解法对无亲缘关系的94例2型糖尿病患者及102名健康对照，进行了胰淀素基因S20G突变的检测。结果 胰淀素基因S20G突变在2型DM中检出2例，占2．1％，这2例突变携带者均为杂合子，而在健康对照者中没有发现胰淀素基因S20G突变。结论 我国东北地区2型DM患者存在胰淀素基因S20G突变，该突变与东北地区2型DM的发病有关。     

心肌梗死患者及同胞血脂异常ApoE基因多态性分析

目的　评估心肌梗死(MI)患者及其同胞的冠心病易患因素及血脂异常相关基因ApoE的多态性。方法　对65例确诊为MI的男性患者、141例同性别健康同胞及47例年龄、性别相匹配的健康人进行流行病学问卷调查及临床检查,并从分子遗传学角度进行血脂异常相关基因ApoE多态性的检测,探索其与MI血脂异常的关系。结果　（1）MI组与同胞组总胆固醇(TC)（分别为5.0mmol/L±1.8mmol/L、4.8mmol/L±1.4mmol/L）、甘油三酯(TG)（分别为2.2mmol/L±1.7mmol/L、1.97mmol/L±0.26mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、TC/HDL-C比值均显著高于对照组（3.5mmol/L±0.9mmol/L、1.1mmol/L±0.9mmol/L),其中MI组BMI、LDL-C、TC/HDL-C比值明显高于同胞组;（2）BMI>25kg/m     

血链球菌特异DNA片段探针制备及临床应用

目的 探讨血透链球菌特异ＤＮＡ片段探针制备及临床应用。方法 采用特异引物的ＰＣＲ扩增及运用探针进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交,斑点杂交来检测链球菌同源序列,结果：Ｓ３４ｓｒ,Ｓ３４非１和ＡＴＣＣ１０５５６的ＤＮＡ含有同源序列,另有两株血链球菌临床分离株五点杂交结果为弱阳性,其它３０余株细胞杂交结果阳性,结论 血链球菌ＡＴＣ－Ｃ１０５５６菌株中的ｎｉｆ基因为血链球菌的特异基因,该基因在血链球菌蛋白的表达及     

WNK4基因Ala589Ser多态在原发性高血压发病中作用的探讨

目的 探讨WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法 259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCR-RFLP方法检测WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用Logistic回归分析各种临床生化指标及该多态与高血压的危险关系。结果 原发性高血压组与健康对照组WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态基因型比较无明显差异（P〈0．05）,但两组等位基因频率比较具有显著性差异（P〈0．05）。Logistic分析显示异常的胆固醇、低密度脂蛋白水平及WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态T等位基因携带者高血压患病危险显著增高。结论 WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态与原发性高血压密切相关,T等位基因是高血压的独立危险因素,可能参与了原发性高血压的发病过程。     

重组人骨形态发生蛋白-7对大鼠心肌缺血再灌注时NF-κB活性的影响

目的 探讨重组人骨形态发生蛋白-7(rhBMP-7)对大鼠心肌缺血再灌注时NF-κB活性的影响.方法 健康Wistar大鼠40只,体重250～300 g,雌雄不拘,随机分为3组:假手术组(S组,n=8)、缺血再灌注组(IR组,n=16)和rhBMP-7组(B组,n=16).采用结扎左冠状动脉前降支后30 min再灌注的方法 建立大鼠心肌缺血再灌注模型.S组左冠状动脉穿线后不结扎;B组于再灌注前即刻经股静脉注射rhBMP-7 250μg/kg,IR组和S组注射等容量生理盐水.B组和IR组分别于再灌注4 h(T1)和24 h(T2)时随机取8只大鼠测定血清乳酸脱氢酶(LDH)和磷酸肌酸激酶(CPK)活性、心肌组织MDA含量、SOD活性;TUNEL法检测心肌凋亡细胞,并计算心肌细胞凋亡率;Western blot法测定心肌细胞核NF-κB的表达,以表示心肌细胞NF-κB的活性;S组仅于T1时测定以上指标.结果 与S组比较,IR组和B组再灌注时血清LDH、CPK活性和心肌MDA含量升高,心肌SOD活性降低,心肌细胞凋亡率和NF-κB活性升高(P<0.05或0.01);与IR组比较.B组再灌注时血清LDH、CPK活性和心肌MDA含量降低,心肌SOD活性升高,心肌细胞凋亡率和NF-κB活性降低(P<0.05或0.01).结论 rhBMP-7可能通过抑制大鼠心肌细胞NF-κB的活性,从而减轻心肌缺血再灌注损伤.     

胰岛素样生长因子-Ⅱ与骨发育

胰岛素样生长因子-Ⅱ在骨微环境中由骨细胞分泌,主要通过细胞表面特异受体介导,促进成骨细胞和软骨细胞的增殖与分化。刺激软骨基质的合成。作为局部生长因子的胰岛素样生长因子-Ⅱ,在骨发育过程中发挥重要的调控作用。     

早发冠心病家族史同胞的血脂水平及ApoE基因多态性分析

目的探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法检测63例具有早发冠心病家族史的同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者的血脂水平,聚合酶链式反应(PCR)和HhaI酶切法测定ApoE基因多态性.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P<0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P>0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异,ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P<0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,但 ApoE基因多态性不是早发冠心病独立的危险因素.     

WNK激酶在肾脏离子转运中的作用

高血压既是独立的疾病又是冠心病、脑卒中、肾衰竭等疾病的主要危险因素,它被称为人类生命健康第一杀手。Lancet杂志报道显示,2000年全世界成人人群高血压患病率为26.4%,患病人数约9.72亿[1];亚洲国际心血管合作组织调查显示我国35~74岁人群高血压发病率为27.2%,且具有上升趋势[2]。在血压的调控中,肾脏的离子转运起着举足轻重的作用,它主要通过尿液的生成和排泄,调节体内水、电解质及酸碱平衡以及细胞外液容量而参与血压的调节。一些离子转运体的拮抗剂,如钠-氯共转运子(Na-Cl cotransporter,NCCT)的拮抗剂-双氢克尿噻已经成为一线抗高…     

大鼠弥漫性脑损伤后脑组织一氧化氮和一氧化氮合酶表达变化

一氧化氮（nitric oxide，NO）是一种重要的神经递质，具有调节脑血管张力、抑制血小板聚集等保护作用，同时过量的NO具有神经毒性作用。现在发现有3种酶可以催化NO的生成，即神经型一氧化氮合酶（neuronal nitric oxide synthase，nNOS）、内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）、诱导型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase，iNOS）。笔者通过大鼠弥漫性脑损伤模型，研究NO在弥漫性脑损伤中时程变化及3种NOS的作用。