脑小血管病患者跌倒风险的临床研究

目的 研究脑小血管病患者影像学标志物与跌倒风险之间的关系。方法 纳入2020年9月至2021年12月在解放军总医院第七医学中心神经内科住院的脑小血管病患者142例,分为有跌倒风险组58例和无跌倒风险组84例。所有患者行影像学标志物分析,包括脑白质高信号、腔隙性脑梗死、脑微出血,采用唐顿跌倒风险指数(DFRI)进行跌倒风险评估,DFRI≥3分为有跌倒风险。采用logistic回归分析法研究DFRI与神经影像标志物的相关性。结果 有跌倒风险组与无跌倒风险组年龄、性别、受教育年限、心绞痛、心肌梗死、糖尿病以及偏头痛比较,差异无统计学意义(P>0.05)。有跌倒风险组高血压、高脂血症、中重度脑白质高信号比例明显高于无跌倒风险组(82.8%vs 48.8%,84.5%vs 56.0%,75.9%vs 41.7%,P<0.01)。2组脑小血管病总负荷评分比较,差异有统计学意义(P<0.01)。2组脑微出血和腔隙性脑梗死比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。校正高血压、高脂血症等有意义的混杂因素后,中重度脑白质高信号是DFRI升高的危险因素(OR=4.136,95%CI...     

双重任务行走对脑小血管病患者时空步态参数的影响

目的比较脑小血管病(CSVD)患者认知以及运动双重任务行走(DTW)的步态特征差异, 并判断何种步态参数能够更好地诊断CSVD及判断疾病的严重程度。方法纳入2020年9月1日至2021年7月1日在解放军总医院第七医学中心神经内科就诊的经磁共振成像证实有CSVD的患者106例以及同期的体检人员21名, 根据Fazekas评分, 将研究对象分为轻度组(34例, 1分)、中度组(34例, 2分)、重度组(38例, 3分)以及健康对照组(21名)。在单任务行走(STW)和DTW条件下记录参与者参数, 并通过单任务和双任务之间的差异计算双重任务效应(DTC)。采用广义估算方程评估疾病严重程度以及行走条件对基本步态参数及DTC的影响, 事后分析通过Bonferroni方法校正。通过Spearman相关分析确定疾病严重程度与步态参数及DTC间的相关性。通过Logistic回归建立联合预测因子, 应用联合诊断试验计算步态参数及其DTC预测CSVD的敏感度、特异度及受试者工作特征(ROC)曲线下面积。结果试验组中STW的基础步态参数显著优于认知或运动DTW(均P<0.05), 而对照组中不同任务下...     

JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析

目的 分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法 回顾性纳入2021年6月～2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例，收集其一般资料、实验室检查结果，分析遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。结果 在31例红细胞增多症患者中，2例(6.45%)检测到EPO基因变异，分别为NM＿000799.4:c.401C>T p.Thr134Ile和NM＿000799.4:c.-36C>A。在受检患者中，检测到PHD2和SH2B3基因共4个单核苷酸多态性(SNP)位点，按发生率由高至低依次为SH2B3基因rs3184504、rs78894077、PHD2基因rs186996510及SH2B3基因rs140649197,其中rs78894077在本研究中的检出率显著高于数据库中人群变异频率，且Mutation Taster及PolyPhen-2软件预测该变异可能有害。结论 在JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多症患者中发现两个新...     

输入型血吸虫性膀胱炎1例报告

血吸虫性膀胱炎是一种由埃及血吸虫引起的泌尿生殖系统寄生虫病, 常见临床表现为尿频、尿急、尿痛和终末血尿, 新发感染者可表现为无症状。本病主要确诊方法为尿液镜检发现血吸虫卵, 但在非活动期可出现假阴性结果。本病主要分布位于非洲和中东, 我国罕有确诊病例报告。本文报道输入型血吸虫性膀胱炎1例。患者, 男, 苏丹籍, 来华留学2年余。主要表现为持续性无痛性血尿6个月余。经膀胱镜检查诊断为膀胱肿物, 行经尿道膀胱肿物切除术, 术后经病理诊断为血吸虫性膀胱炎。