Klinefelter综合征不育患者生殖内分泌激素测定

目的：探讨KlinefeherfKlinefeher＇s syndrome，KS）综合征不育患者生殖内分泌激素水平。方法：临床应用化学发光法测定已经染色体核型分析确诊的72例KS患者血清中的FSH、LH和T水平；B超测量睾丸体积。32例已婚且至少生育过一个子女的成年健康男性作为对照组。结果：72例男性不育患者染色体核型均为47，XXY，占就诊男性的3．4％（72／2132），在无精子症患者中占23．8％（72／302）；血清中FSH、LH、E2及PRL水平明显增高，而T水平明显降低，分别为FSH平均32．5＋9．5IU／L、LH平均29．5＋9．5IU／L（明显高于对照组，p〈0．001）、PRL平均17．2＋3．2ng／ml、E2平均60．2＋12．1p咖l（明显高于对照组，p〈O．01）及T平均0．58i-0．48nmol/L（明显低于对照组，p〈0．001）；睾丸体积明显小于正常成年人，平均为2．6＋1．6ml，差异非常显著（p〈0．001）。结论：KS不育患者睾丸体积明显小于正常成年男性，T值低于正常值下限水平，而FSH、LH值明显高于正常值，睾丸生精功能极差或无生精功能。     

Ehlers-Danlos综合征一家系

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.     

Ehlers-Danlos综合征一家系

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.     

Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究

原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分 泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复 杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一,因此有 关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视。分子生物学的研究证实,人类Y染色体长臂上存在 着控制精子生成的基因-无精子因子AZF,原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF 基因缺失,表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关。     

46,XX,t(6;7)伴习惯性流产一例

患者 女，36岁，结婚4年，怀孕4次，均在孕60天左右流产。查体：身高158cm，体重52kg，智力正常。妇科检查：外阴、阴道发育正常，宫颈光滑、子宫大小正常、无压痛，双侧附件未扪及异常。黄体期生殖内分泌激素检测雌二醇86．0ng／L（正常参考值30～270ng／L）、卵泡刺激素4．35U／L（正常参考值1．8～5．1U／L）、