一家系3例PKAN患者DBS术后疗效异质性分析

目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN)术后疗效异质性的原因。方法选择自2021年5月至8月于清华大学玉泉医院神经外科接受双侧丘脑底核(STN)-DBS的一家系3例PKAN患者进行研究, 该3例患者具有相同PANK2基因突变。对3例患者的一般情况、病史、症状体征等临床表型以及DBS术前、术后2周、术后6个月Burke Fahn-Marsden肌张力障碍评估量表(BFMDRS)评分、表面肌电图检查结果等进行分析比较。结果 3例患者的临床表型存在明显异质性:病例1发病年龄最晚, 病程最短, 主要表现为全身异常活动, 强迫体位, 无明显肢体变形, 术前表面肌电图提示不自主肌肉收缩强度最小, 以交替收缩放电活动模式为特征的不自主运动为主;病例2和病例3的发病年龄早, 病程长, 病情渐进性加重, 表现为下肢跛行, 肢体不自主扭转(病例3同时还有明显的肢体变形), 术前表面肌电图提示不自主肌肉收缩强度大, 以协同收缩放电活动模式为特征的扭转痉挛性肌张力障碍为主。DBS术后3例患者的BFMDRS评分、表面肌电图结果均较术前有明显改善, 但也存在明显异质性, 其中病例1...     

87例耳蜗型偏头痛患者的临床特征分析

目的:分析耳蜗型偏头痛的临床特征.方法:收集87例耳蜗型偏头痛患者的临床资料,对其临床症状和听力检查结果进行分析.结果:耳蜗型偏头痛患者的男女比例为1:3.1;30?60岁是发病高峰;临床症状有耳鸣61例(70％)、轻度听力下降52例(60％)、耳闷13例(15％)、听觉过敏9例(10％)和耳痛5例(6％);61.5％...     

肺癌患者血清神经节苷脂含量及其意义

目的研究呼吸系统疾病患者血清神经节苷脂（GLS）含量及其临床意义。方法按“GLS快速测定法”测定患者血清GLS,分组统计分析。结果血清GLS正常范围272-660mg/L（x±2.98sd）。肺癌组GLS（908±289）,阳性（〉660）率87.4%,极显著高于其余各组（P〈0.001）;且低分化癌〉鳞癌〉腺癌,与恶性程度呈正相关。结核组GLS（722±294）,42.4%阳性,主要为合并胸膜、胸椎结核或其他感染者。肺炎组GLS（798±289）,62.6%阳性,主要为胸膜炎、肺脓肿或伴肺纤维化者。慢性支气管炎组GLS（630±175）,33.9%阳性,主要为急性发作期患者。其他组GLS（531±82）,阳性率仅8.3%。结论肺癌患者血清GLS显著增加;测定GLS对肺癌诊断可能有一定参考意义。     

“四步法”机器人引导经皮三叉神经半月节球囊压迫术

目的 总结“四步法”机器人引导下经皮三叉神经半月节球囊压迫术的效果。方法 回顾性分析2020年6月～2021年11月20例三叉神经痛行机器人引导下经皮三叉神经半月节球囊压迫术的资料。术前疼痛视觉模拟评分(Visual Analogue Scale, VAS)中位数8分(7～10分)。以“四步法”操作流程实施术前规划和手术：(1)在三维图像上初步定位;(2)在CT矢状位和冠状位图像上确定穿刺方向;(3)在MRI图像上微调穿刺路径和Meckel囊的关系;(4)低阻力穿刺。结果 20例均顺利完成手术,术中X线侧位片球囊均呈现典型“梨形”形态。术后即刻疼痛症状均缓解,VAS评分0分17例,1分3例。术后均术侧面部麻木、术侧一半舌体深浅感觉障碍,15例术侧咀嚼肌肌力下降,1例术侧角膜反射减退,3例术后口角疱疹。术后随访3～23(10.7±5.1)月,VAS评分均为0分,无三叉神经痛复发。2例残留面部轻微麻木,余18例术后面部麻木、舌体感觉障碍、咀嚼肌无力、角膜反射减退和口角疱疹均消失。结论 采用“四步法”实施机器人引导下经皮三叉神经半月节球囊压迫术疗效满意。     

诊断放射学和临床核医学工作人员个人剂量监测中调查水平的建立

目的制定诊断放射学和临床核医学个人剂量调查水平。方法采用方便抽样方法,以2013—2017年委托广东省职业病防治院个人剂量监测室进行个人剂量监测的诊断放射学和临床核医学放射工作人员为调查对象,对其个人剂量进行监测与分析。结果 2013—2017年分别监测诊断放射学和临床核医学工作人员43 743和5 109人次,超过调查水平(1. 25 m Sv)的分别有122和33人次,其中非真实剂量者合计104人次。2013—2017年诊断放射学组放射工作人员周期剂量当量低于临床核医学组(中位数:最低探测水平vs 0. 07 m Sv,P 0. 001)。诊断放射学和临床核医学周期剂量当量第99百分位数分别为0. 50和0. 94 m Sv,周期剂量当量均值分别为0. 09和0. 14 m Sv,年有效剂量分别为0. 36和0. 56 m Sv。结论考虑超过目前调查水平数据的高度不真实性和人工成本的因素,建议将每3个月0. 50和1. 00 m Sv分别作为目前诊断放射学和临床核医学放射工作人员的调查水平。     

对1060名学龄儿童的画人测验结果与分析

1987年四月我们对内蒙旗县乌拉特前旗二所小学,采用画人测验法对学龄儿童进行了智力测验,现报告如下。 1 对象与方法选择旗所在地县有代表性的重点与一般小学各一所,一、三年级共21个班,蒙、汉等各族学生1060名,其中男生553名,女生507名。以班级为单位进行集体测验,每人发一张画人测验卷,填好有关项目后说指导语,全班同一时间画人,在15～20分钟内均画完。按郭梅介绍的“画人测验评分标准”评分和计算智商。     

疫情背景下免疫学在线教学的思考

教育部提出疫情期间"停课不停教、停课不停学"的要求,山西中医药大学微免课程组全体教师在充分理解新学期学校教学工作整体部署的基础上,积极开展线上会议讨论,调整教学方案,优化教学内容.教学团队在在线教学过程中,对教师角色和教学内容进行了思考和改革,确保学生在线学习质量.疫情过后,在教学改革中,将持续推进线上线下互助教学,从...     

敌草快相关中毒性脑病7例报道

目的提高对敌草快致中毒性脑病临床特征的认识。方法收集整理2021年4月至2022年4月郑州大学第一附属医院收治的7例急性敌草快中毒合并中枢神经系统损害患者的诊疗过程, 并以"敌草快""中毒", "Diquat""Poisoning"为关键词检索中国知网、万方数据库, Pubmed中英文数据库, 查阅既往病例文献进行汇总分析。结果 7例患者中男2例、女5例, 平均年龄31岁(14～57岁),平均服毒量为23.14 g[(10～40) g], 在救治过程中3例出现烦躁、抽搐, 3例出现昏迷, 1例出现全身强直性阵挛发作;死亡4例, 存活3例, 其中2例恢复正常生活学习, 1例遗留精神行为异常(现长期随访中)。3例存活病例出现神经系统症状的时间均较晚, 患者清醒时间在服药后30 d左右。结论敌草快相关中毒性脑病进展快、预后差, 病死率极高。本研究发现首次出现神经系统症状时间>48 h出院存活率远高于≤48 h患者, 而性别、年龄、估计口服量、首次出现神经系统症状的表现类型对出院存活率的影响不大。但是出现神经系统症状时间越早, 提示预后不良的可能性越大。     

17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析

目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示：1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。     

胆囊癌患者根治术后预后的影响因素分析及列线图构建

目的分析胆囊癌（GBC）根治术后患者预后不良的危险因素,构建接受根治性手术GBC患者的列线图预测预后,以期为临床提供参考。方法回顾性选取2011年1月1日至2021年1月1日在嘉兴市第一医院接受GBC根治术治疗的患者153例,收集患者的临床资料。分析影响GBC患者术后总生存期（OS）的危险因素。借助R软件的rms软件包构建基于危险因素的可视化列线图。以构建的列线图评分中位数为界分为预后高风险患者（评分≥157.32）和低风险患者（评分＜157.32）,绘制生存曲线并比较两者术后生存率。结果153例患者术后中位生存时间14.0个月,OS3.0~60.0个月,术后1、3、5年的累积总生存率分别为56.6％、26.5％、17.2％。多因素分析显示,病理分级（HR=2.44,95％CI：1.074~5.571）、神经浸润（HR=1.80,95％CI：1.134~2.863）、脉管浸润（HR=3.18,95％CI：1.917~5.264）、T分期（HR=10.40,95％CI：4.483~24.302）、切缘（HR=1.97,95％CI：1.102~3.554）、糖类抗原19-9（CA19-9）（HR=2.12,95％CI：1.174~3.844）是GBC患者术后OS的独立危险因素（均P＜0.05）。绘制的预测GBC患者术后生存率的列线图显示,1、3和5年生存率与患者实际生存率匹配较好。153例GBC患者的列线图评分中位数为157.32分。生存分析显示,预后高风险患者（118例）的1、3、5年生存率均低于低风险患者（35例）（27%比93%、13%比75%、9%比69%,均P＜0.05）。结论病理分级、神经浸润、脉管浸润、T分期、切缘、CA19-9是GBC患者术后预后不良的独立危险因素;基于这些危险因素构建的列线图可较好预测患者预后,可识别预后不良高风险患者,助于临床决策。