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贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究 总被引:13,自引:0,他引:13
目的:为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β-地中海贫血筛查及基因突变的分析。方法:采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2(HbA2)定量测定,对孕期夫妇进行β-地中海贫血血液学筛查,阳性者采用PCR-RDB法进行基因突变分析。结果:在受检的1054例中,共检出β-地中海贫血携带者28例,发生率为2.66%。结论:通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β-地中海贫血调查,基因分析,为今后对该地区人群进行生育指导,产前基因诊断,提高人口素质具有重要意义。 相似文献
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应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 为了降低 β地中海贫血重症患儿的出生率 ,达到优生的目的。 方法 对 5 2 7对孕妇及其配偶进行血液学筛查 ,用 PCR- RDB法对夫妇双方均为 β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断 ,并取脐血验证结果。 结果 共筛出 β地中海贫血阳性患者 2 8例 ,轻型 β地中海贫血阳性率为 2 .6 6 %。男女阳性率为 1∶ 1.15 ,4例产前基因诊断中 ,确定正常胎儿 1例 ,重症胎儿 3例(纯合子 1例 ,双重杂合子 2例 ) ,重型 β地中海贫血胎儿于诊断后两周内终止妊娠。 结论 PCR-RDB技术可有效减少 β地中海贫血重症患儿的出生 ,具有重要的优生学意义。 相似文献
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目的探讨载脂蛋白J(ApoJ)外显子3、4、7、8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法2002-11~2003-06对贵阳医学院附属医院,利用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳技术(PCR-DGGE)对61例T2DM患者、60例正常对照者的ApoJ外显子3、4、7、8基因进行基因筛查,并对异常条带进行测序分析。结果我国ApoJ基因外显子7缺失与插入(DVSI)基因型在T2DM与正常对照组间分布差异显著(P<0.01),ApoJ外显子3、4、8差异无显著性(P>0.05)。结论我国2型糖尿病患者ApoJ外显子7基因插入与缺失多态性可能与2型糖尿病发病有关联,是2型糖尿病的危险因素之一。 相似文献
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目的了解贵州省从江县侗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD) 缺乏症的发生率、基因突变类型及特点。方法对贵州省从江县侗族524人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺乏症初筛、G6PD/6PGD比值法验证.再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型,对于未定型采用变性梯度凝胶电泳法(DGGE)检查外显子2、8、9、12基因突变情况。结果 G6PD缺乏症34例,检出率为6.49%,其中检出G1388A突变4例、C592T突变18例。未定型12例经DGGE检测外显子突变情况,未发现突变,有待于进一步对其余外显子进行研究。结论贵州省从江侗族是G6PD缺乏症的高发区。592 C→T突变型为该地该民族常见突变型,而不是中国人常见的G1376T、G1388A或A95G突变型。此次基因突变型调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。 相似文献
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目的探讨乳腺浸润性导管癌及乳腺增生细胞中染色体3p、9p上5个微卫星位点(MS)杂合性缺失(LOH)模式。方法显微分离技术分离病变细胞,PCR.微卫星技术分析18例乳腺单纯性导管增生(UDH组)、15例不典型导管增生(ADH组)和35例乳腺浸润性导管癌(IDC组)细胞的3p、9p上D3S1447、D3S1612、D3S1597、D9S171及D9S1748位点的LOH模式。结果UDH组中仅1例D3S1447位点发生LOH(10%),ADH组5个位点均发生一定频率的LOH(10%-22%),IDC组5个位点均发生高频LOH(19%~48%)。至少1个位点发生LOH者,UDH组为6%、ADH组为33%、IDC组为71%,三组相比,P〈0.05;2个或以上位点发生LOH者,UDH组为0、ADH组为13%、IDC组为40%,UDH组、ADH组与IDC组相比,P均〈0.05。IDC组中D3S1612发生高频LOH者在有淋巴结转移组为63%,无淋巴结转移组为19%,两组相比,P〈0.05。结论UDH组的D3S1447位点发生的LOH和ADH组的5个位点发生的LOH有作为癌变风险预测分子标记的可能性,分析多个MS的LOH模式对于乳腺癌的早期预测和早期诊断有一定参考价值,D3S1612位点的LOH可能是IDC发生淋巴结转移的重要分子机制。 相似文献
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谢渊 《南华大学学报(医学版)》2009,37(2):213-214
目的探讨双能量减影技术在外伤性肋骨骨折诊断的价值。方法利用数字化X射线摄影(DR)的常规摄影技术和数字摄影双能量减影技术,对78例外伤性肋骨骨折病例进行检查,每例患者分别获得3幅图像(一幅标准图像,一幅软组织减影像,一幅骨组织减影像)。选取标准图像和骨组织减影图像,并比较两图像对肋骨不同节段骨折的显示率。结果78例患者共发现166处肋骨骨折,骨组织减影像对各节段肋骨骨折的显示率均为100%,而常规DR片对肋骨后段、腋段、前段骨折的显示率分别为95.2%、87.9%、93.9%。结论双能量减影技术在外伤性肋骨骨折的诊断中有重要的价值。 相似文献