遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形一例

患者女性，15岁，因口唇发绀15年，加剧2年于2002年6月7日入院。患者自幼出现口唇发绀，无胸闷、心悸，无喜蹲踞，无咳嗽、气急，未就医。近2年来活动后发绀加重，并出现气促，到胸心外科就诊。心脏彩超示：心脏各房室未见明显异常，未见右向左分流征象，遂转入我科。患者既往有反复少量鼻出血史，家庭中多人有鼻出血和发绀表现。入院查体：体温36．5℃、脉搏100次／min、呼吸25次／min、血压105／75mmHg(1mmHg=0．133kPa)，神志清楚，发育欠佳，     

慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者血清白介素-13表达及其基因多态性的意义

目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)急性加重期患者血清白介素-13(IL-13)的变化,及其基因多态性与血清IL-13的相关性.方法 纳入2014年12月至2016年3月于福建省立医院呼吸科病房住院的慢阻肺急性加重期患者共54例(慢阻肺急性加重组),及同期正常体检人员33例(对照组),皆抽取空腹外周血5mL,采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定其血清IL-13,采用聚合酶链反应(PCR)结合基因测序方法检测IL-13+1923C/T、+2044G/A基因多态性.54例中病情好转期患者30例(慢阻肺好转组),于入院后1周抽取空腹外周血3mL采用ELISA法测定其血清IL-13.统计分析比较慢阻肺急性加重组与对照组的血清IL-13及基因多态性,及慢阻肺急性加重期与好转期的血清IL-13变化.结果 慢阻肺急性加重组血清IL-13水平低于对照组〔(47.8±42.7)比(70.6±53.6)μg·L-1,P<0.05〕,IL-13+1923C/T与+2044位点G/A显著相关(R2=0.911,P=0.000<0.001);+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布的差异不具有显著性(χ2=0.915,P>0.05),慢阻肺急性加重组等位基因C、T的频率为71.3%、28.7%;血清IL-13在T携带基因组与CC基因组之间的差异及在A携带基因组与GG基因组之间的差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 慢阻肺急性加重组血清IL-13特异性下降,IL-13+1923C/T与+2044位点G/A连锁不平衡,IL-13+1923位点T等位基因、+2044位点A等位基因与慢阻肺易感性不相关.     

三家系家族性自发性气胸患者临床特点分析

家族性自发性气胸（FSP）是指家族中存在2人或2人以上患有自发性气胸，是1种少见遗传性疾病。自1921年由Faber首先报道后，国内外均有散见报道，但目前对于其发病机制仍小明确。我们共报告r9例家族性白发性气胸患者，分布于3个家族，其中4例于本院住院治疗，以期探讨家族性自发性气胸患者的临床特点及其与遗传学的关系。     

第118例——反复发热、咳嗽、咳痰、胸痛

临床资料 患者女,65岁,家庭妇女,因"反复发热、咳嗽、咳痰、胸痛4个月,加重1d"于2010年9月5日人院.患者4个月前无明显诱因下出现发热,体温约38.0℃,伴咳嗽、咳白色痰,痰中偶带少许血丝,无臭味,量少,并出现右下胸痛,咳嗽、深呼吸时加重,无气促,无盗汗.     

慢性阻塞性肺疾病管理中吸入装置的选择与应用

慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)已成为我国第三大致死性疾病,疾病负担重。吸入疗法作为慢阻肺治疗的首选给药方式,起效快速、使用方便;但临床仍存在医患对吸入装置特性认识不足、吸入装置使用不当、吸入药物选择不同、吸入方法掌握不妥等情况,导致患者症状控制不佳、急性加重增多的情况时有发生。本文将重点介绍吸入药物的类型和作用机制、吸入装置的种类和特点、影响吸入药物疗效的因素等,以利于医护人员指导患者正确选择和使用吸入装置,从而实现慢阻肺的全程规范化管理。     

双肺多发占位合并弥漫性囊性病变

患者女, 50岁, 既往存在雷诺综合征、口干、眼干。此次因"咳嗽10 d, 左前胸痛1 d"入院, 胸部影像学提示双肺多发结节、团块, 双肺弥漫性囊性病变。以"双肺多发占位、双肺弥漫性囊性病变"作为鉴别切入点, 完善相关化验检查、经皮肺病灶穿刺活检, 确诊弥漫大B细胞淋巴瘤ⅣA期(肺、腮腺)、干燥综合征。并通过详细分析影像特点及发病机制, 考虑双肺弥漫性囊性病变与干燥综合征导致的肺部并发症, 淋巴细胞间质性肺炎相关。而淋巴瘤经RCHOP方案治疗后肺部占位明显吸收。     

DNA修复和转录相关基因差异表达在普通型间质性肺炎发病中的作用

[目的]探讨DNA修复和转录相关基因差异表达在普通型间质性肺炎发病中的作用。[方法]取2例普通型间质性肺炎患者肺组织，并以正常肺组织作对照。应用基因芯片技术测定其基因差异表达。[结果]DNA损伤修复相关基因（如RAD23A）明显下调，而转录因子相关基因（如C-MAF）明显上调。[结论]DNA修复和转录相关基因差异表达参与了肺组织损伤修复失衡的发生，与UIP的发病可能有关。     

恙虫病并发急性呼吸衰竭临床分析

目的探讨恙虫病并发急性呼吸衰竭的发病情况。方法我院收治恙虫病并发呼吸衰竭13例进行回顾分析。结果恙虫病并发呼吸衰竭患者常并发多脏器功能受损，死亡率高，该病危重程度与误诊时间长短成正相关，及时诊治，预后好。结论恙虫病并发呼吸衰竭较少见，误诊率高，应仔细收集病史，认真体检，及时诊治，防止恙虫病并发呼吸衰竭。     

恙虫病早期误诊致多器官功能障碍综合征15例临床分析

目的:探讨恙虫病并发多器官功能障碍综合征(MODS)的误诊原因.方法:对1993年8月～2006年8月我院收治的恙虫病MODS 15例进行回顾性分析.结果:15例中发生3个器官功能障碍9例,4个器官功能障碍6例,疾病的危重程度与器官损害数呈正相关.15例至我院就诊前已在当地医院误诊并予抗感染治疗无效,误诊时间为5～15天.15例均根据病史、临床表现和恙虫痛间接免疫荧光抗体阳性确诊恙虫病,9例经及时诊治,预后良好.6例死亡.结论:恙虫病临床表现多样化,常伴有MODS,应仔细收集病史和体征,及时正确诊治,以防MODS的发生.     

气道重建与支气管哮喘

气道重建可导致气流不可逆阻塞与持续的气道高反应性,资料表明气道重建可能是慢性哮喘反复发作的重要病理基础,本文述气道重建的病理特征,发生机制及其在哮喘防治中的指导意义。