ABCB6基因在一常染色体显性遗传脉络膜缺损家系中的突变筛查

目的:对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法:近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果:在该家系中我们发现了一个新突变(c.1380c>a),该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论:我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。     

甘玉消胀散穴位贴敷联合常规保肝利尿治疗肝硬化顽固性腹水20例

目的：观察甘玉消胀散穴位贴敷联合常规保肝利尿治疗肝硬化顽固性腹水的临床疗效.方法：将40例肝硬化失代偿期顽固性腹水患者采用随机数字表法随机分为治疗组和对照组各20例.治疗组采用常规护肝利尿治疗;同时给予甘玉消胀散,于肚脐神阙穴消毒后填入药物,上敷无菌纱布固定,每日1贴,每贴贴24 h.对照组给予促肝细胞生长素60μg、复方多烯磷脂酰胆碱10 mL、还原型谷胱甘肽1.8g,静脉滴注,每日1次;呋塞米注射液20 mg,入壶静脉滴注,每日1次;螺内酯片每次40 mg,每日3次,口服.两组均以30 d为1个疗程,治疗2个疗程.治疗期间嘱患者限钠饮食,每日不超过88 mmol/L（相当于每日摄入2 g氯化钠）,调畅情志,注意休息.结果：治疗组显效15例,有效2例,无效3例,有效率为85.00％;对照组显效6例,有效6例,无效8例,有效率为60.00％.两组对比,差别有统计学意义（P＜0.01）.结论：甘玉消胀散穴位贴敷联合常规保肝利尿治疗肝硬化顽固性腹水有较好疗效.     

九江市社区居民常用急救知识与技能的现状调查与对策研究

目的 了解九江市社区居民急救知识和技能的掌握及其自我认知的现状,探讨普及常用急救知识培训的有效方法.方法 采用问卷调查法对九江市濂溪、南湖、南司3个社区的社区居民进行随机问卷调查.结果 九江市社区居民常用急救知识主要来源于看电视和阅读书籍;接受急救知识培训前的问卷答题合格率为24.07％,培训后问卷答题的合格率为93.52％.结果差异有统计学意义（p＜0.05）.结论 社区居民急救知识和技能需要进一步提高和普及.     

三叉神经减压术治疗三叉神经痛继发抑郁症患者1例

我科收治1名三叉神经痛继发抑郁症的患者,采用三叉神经显微血管减压术,术后疼痛消失,同时抑郁症状显著缓解. 方法 1.一般资料男性,60岁,阵发性右侧面部疼痛30年.患者1980年无明显诱因出现发作性右侧面部刀割样疼痛,右鼻翼、颧部、下齿龈、下唇、下颌有扳机点,疼痛多于进食、洗脸、刷牙时诱发.发病以来口服卡马西平减轻疼痛.1990年行射频治疗1周后疼痛复发.疼痛发作时VAS评分为8分.2002年出现情绪低落,兴趣缺乏,不愿与人交往.2008年情绪低落加重,脾气暴躁,自感生活无趣,有自杀倾向.查体:右三叉神经Ⅱ、Ⅲ支分布区疼痛;右侧颧部、面颊、上唇、下唇感觉减退.入院诊断为三叉神经痛右Ⅱ、Ⅲ支,继发抑郁状态.     

关于“合主逆气而泄”的古今文献研究与思考

查阅《中国针灸穴位通鉴》及检索中国知网(CNKI),对其中记载合穴主治"逆气而泄"(呕吐、泄泻)的相关文献进行研究。古代文献记载中除小海、阴谷、曲池外,其他合穴均可主治"逆气而泄";现代文献仅有尺泽、曲泽、曲池、阴陵泉、足三里、委中这6个穴位有治疗"逆气而泄"的报道,且手经的尺泽、曲泽多用放血疗法,足经的阴陵泉、足三里多用穴位注射疗法。古今文献中记载主"逆气而泄"的合穴中,足三里的应用最为广泛,这说明"合主逆气而泄"有一定的普遍性,但足三里主"逆气而泄"有相对的特异性,这可能与其既为胃经"合穴"又为胃腑"下合穴"的双重身份有关。     

老年维持性血液透析患者衰弱的危险因素分析

【摘要】目的 调查老年维持性血液透析（maintenance hemodialysis,MHD）患者衰弱发生情况并分析其相关因素。方法 采用横断面研究 纳入2021年10月~2022年4月在安徽医科大学第二附属医院住院及门诊行MHD治疗的130例老年患者,收集患者一般资料、实验室指标、人体学指标,采用Fried衰弱表型量表评估患者衰弱状况。比较两组患者一般资料、实验室指标、跌倒风险、日常生活活动能力、营养状况得分及人体测量指标的差异。采用SPSS26.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,组间比较分别采用X2检验,独立样本T检验及秩和检验。采用偏相关分析评估衰弱评分与各指标的相关性,多因素Logistic逐步回归分析探索老年MHD患者衰弱的相关因素。结果130例老年MHD患者衰弱发生率为40%,相关性分析显示衰弱与营养不良-炎症得分（malnutrition-inflammation score,MIS ）（r＝0.521,P＜0.001）、跌倒评估（r＝0.330,P＜0.001）、C反应蛋白（r＝0.236,P＝0.012）呈显著正相关,与Barthel 指数（Barthel index, BI）（r＝-0.424,P＜0.001）、中臂肌围（r＝-0.438,P＜0.001）、血清白蛋白（r＝-0.478,P＜0.001）、血红蛋白（r＝-0.332,P＜0.001）呈负相关。多因素Logistic 逐步回归分析显示：MIS评分、血清白蛋白水平、BI、年龄是MHD患者发生衰弱的相关因素。（MIS评分:OR＝1.156,95%CI：1.002~1.333,P＝0.047;白蛋白：OR＝0.851,95%CI ：0.687~0.931,P＝0.013;BI：OR＝0.972,95%CI ： 0.947~0.988,P＝0.032;年龄：OR＝1.107,95%CI ：1.018~1.204,P＝0.017）。结论 衰弱在老年MHD患者中发生率高,跌倒风险、营养不良炎症评分、CRP水平与老年MHD患者衰弱得分呈正相关,而日常生活能力、Hb、Alb、MAMC与衰弱得分呈负相关,其中MIS评分、血清白蛋白水平、BI、年龄是衰弱发生的相关因素。     

未明确诊断意义的宫颈不典型鳞状细胞处理探讨

目的:探讨液基细胞学诊断为未明确诊断意义的不典型鳞状细胞病变(ASCUS)处理方法。方法:对237例患者行阴道镜检查及定位活检,对比其检查结果,比较国内外各种检测ASCUS方案的费用价格。结果:ASCUS患者中包含48.10%的宫颈上皮内瘤变及宫颈癌,其宫颈上皮内瘤变检出CINⅠ59例(24.89%)、CINⅡ36例(15.18%),CINⅢ17例(7.17%),其中原位癌3例,早期宫颈浸润性鳞癌1例,宫颈浸润性鳞癌1例。结论:ASCUS患者中仍存在一定量宫颈高级别病变,阴道镜检查及指导下定位活检准确性高,等待时间短费用低;发现ASCUS后立即行阴道镜活检,既可避免延误病情,同时既避免患者支出过多的医疗费用,可及时消除非宫颈癌前病变或宫颈癌患者的恐惧,是适合ASCUS患者有效的、经济可行的检测方案。     

脑脊液途径移植神经干细胞治疗中枢神经系统疾病的研究现状简

背景：目前报道的用于神经干细胞移植的途径主要有经局部病变部位途径、经血液循环途径及经脑脊液循环途径3种目的：综述经脑脊液途径移植神经干细胞或神经前体细胞的方式及其在治疗中枢神经系统疾病中的应用。 方法：检索Pubmed数据库和CHKD全文数据库2000至2009年相关文献,叙述脑脊液途径移植神经干细胞的方法、在动物实验和临床方面治疗中枢神经系统疾病的应用及治疗机制。结果与结论：脑脊液适宜神经干细胞的存活、增殖、分化,经脑脊液途径移植神经干细胞治疗中枢神经系统疾病是一种有效可行的方法。但因神经干细胞的来源问题及治疗的机制、最佳时间窗和数量、安全性等诸多问题,仍需更深更广的研究,从而为蛛网膜下腔注射神经干细胞治疗中枢神经系统疾病奠定坚实的基础。     

杨骏针灸治疗动眼神经麻痹临床经验

总结杨骏教授针灸治疗动眼神经麻痹的临床经验。杨骏教授治疗本病重视辨病、辨证,根据动眼神经麻痹的发病特点,主张“初病审因,从源求治”;依据病因病机将本病分为风邪袭络、脾胃虚弱、气虚血瘀3型,辨证选穴,结合采用睑周点按刺法、透穴抬睑刺法、健侧平衡对刺法,改善动眼神经麻痹症状;提倡头针、电针组合,以达最佳量效状态;注重眼周局部刺激,以期气至病所。     

β2GPI/抗 β2GPI抗体复合物激活THP-1细胞内TRIF途径

目的:观察β2GPI/抗β2GPI抗体复合物能否激活单核细胞株THP-1的TRIF途径,以探讨TRIF依赖途径在抗磷脂综合征(APS)发病机制中的作用.方法:采用一定剂量β2GPI/抗β2GPI抗体复合物刺激THP-1细胞一定时间,收集细胞总RNA及总蛋白,荧光定量PCR (RT-PCR)检测细胞TRIF mRNA水平,Western blot检测细胞TRIF蛋白表达情况;进一步观察TLR4途径抑制剂-TAK-242是否干预β2GPI/抗β2 GPI抗体复合物对TRIF的诱导表达以及相关细胞因子IL-6、IL-8、TNF-α的表达.结果:β2GPI/抗β2 GPI抗体复合物( 100 mg/L)能够诱导THP-1细胞表达TRIF(mRNA 及蛋白),并显示时间效应,分别于刺激1h和2h时TRIF mRNA及蛋白表达至高峰.TAK-242(5μmol/L)能够明显抑制β2GPI/抗β2GPI抗体复合物对THP-1细胞TRIF的诱导表达,同时抑制IL-6、IL-8、TNF-α等炎症因子的表达.结论:TRIF依赖的TLR4途径参与了β2GPI/抗β2GPI抗体复合物对THP-1细胞的激活,提示其在抗磷脂综合征的病理机制中发挥一定作用.