一例BRAF基因突变导致的Noonan综合征遗传学分析

目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性。结果 患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等。全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因（NM 004333）c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异（PS2+PS4+PM1+PM2+PP3）。结论 BRAF基因c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据。     

血液检测HBsAg酶联免疫吸附试验拖带现象分析

目的通过对使用永久性钢针在酶免检测中出现阳性拖带现象进行分析,以寻找解决拖带现象的办法。方法采用同一份标本和相同试剂进行手工反复检测比较,分析酶免阳性标本拖带污染对其他标本结果的影响。结果对Metis 200-8全自动血库系统使用永久性钢针时阳性标本产生拖带污染的后续3个标本,经重新检测,结果均为阴性,证实为拖带现象所致。结论永久性钢针在检测过程中对其他标本会带来不同程度的拖带污染,可以通过对同一份标本进行对比检测,以保证结果的可靠性。     

药物流产600例临床效果观察与分析

药物流产是非手术药物措施终止妇女早孕的方法。作为避孕失败后的补救措施，药物流产已被广泛应用于临床。现回顾600例在我院门诊经米非司酮配伍米索前列醇终止早期妊娠的临床资料，总结如下。     

低剂量罗红霉素在慢性鼻窦炎合并鼻息肉治疗中的作用分析

目的探讨使用低剂量罗红霉素治疗慢性鼻窦炎合并鼻息肉临床治疗效果。方法选取2014年3月至2017年3月我院收入并开展治疗的慢性鼻窦炎合并鼻息肉患者150例作为本次临床试验研究对象,将其分为罗红霉素组与常规组,每组各75例。罗红霉素组患者采用低剂量罗红霉素治疗;常规组患者进行常规治疗,对比两组患者临床治疗效果。结果治疗90d后罗红霉素组患者临床疗效显著优于常规组,P0.05;两组患者治疗后不良反应发生率无显著差异,P0.05。结论在慢性鼻窦炎合并鼻息肉患者的临床治疗中应用低剂量罗红霉素治疗疗效确切,不存在严重不良反应,具有应用价值。     

怎样看待疾病的遗传因素

遗传病是由于遗传物质的改变而导致的疾病，包括染色体畸变或基因突变，具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。根据所涉及遗传物质的不同，可将遗传性疾病分为3类，即染色体病、单基因病、多基因病。     

肺泡蛋白沉积症的诊断要点及10例临床分析

目的通过临床病例分析，了解肺泡蛋白沉积症(PAP)的临床和影像学表现，提高诊断水平。方法回顾分析我院自1991年来确诊的10例PAP患的临床资料。结果①男8例，女2例，平均年龄49．7岁，以40～50岁多见。②病程慢性迁延，主要症状活动后气促，咳嗽等，体征较少。③部分患有接触金属粉尘、特殊化学物质史。④胸部X线以两肺下叶片状模糊影为主，类似心源性肺水肿，HRCT可见“地图样”改变或“铺路石征”的特征性表现。⑤5例经气管镜肺活检(TBLB)和支气管肺泡灌洗(BALF)，1例经肺泡灌洗液PAS染色及病理分析．4例经胸腔镜肺活检明确。结论两肺弥漫性病变，X线类似心源性肺水肿，胸部HRCT病灶呈地图样，碎石片样；尤其中年男性；病程长，活动后气促，肺部体征相对较少；应警惕本病可能，尽早作TBLB、BALF，必要时胸腔镜肺活检确诊，提高诊断准确率。     

中文版服药依从性量表评价门诊高血压患者服药依从性的信度与效度研究

目的探讨中文版Morisky服药依从性量表评价高血压门诊患者服药依从性的信度和效度。方法将英文版Morisky服药依从性量表译成中文,对中文版Morisky服药依从性量表进行信度和效度检测,并评价其预测价值。结果中文版量表的Cronbach'sα系数为0.736,重测信度为0.944,提示中文版量表具有较好的内部一致性及稳定性;量表各个条目的 CVI值在0.800~1.000之间,总CVI值为0.970,内容效度符合要求。根据血压值将患者分为达标和未达标两组,比较两组服药依从性得分差异有统计学意义(P0.01)。结论中文版Morisky服药依从性量表具有较好的信度、效度和预测价值,是评价高血压门诊患者服药依从性较理想的临床测量工具。     

IGFBP3基因突变与子宫内膜异位症的相关性研究

目的:探讨卵巢异位内膜组织中IGFBP3基因突变在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用PCR和基因测序鉴定196例子宫内膜异位症患者和178例正常子宫内膜中IGFBP3基因rs2854744A>C、rs2132570T>G与rs2132572A>G 3个位点的基因型和等位基因及其分布情况。结果:IGFBP3基因rs2854744和rs2132572 3种基因型两组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05);rs2854744等位基因(A和C)和rs2132572等位基因(A和G)分布在子宫内膜异位症组和对照组之间比较差异有统计学意义(rs2854744:72.7%,27.3%vs 79.2%,20.8%,P=0.038;rs2132572:69.6%,30.4%vs76.4%,23.6%,P=0.014),rs2132570基因型(TT、TG和GG)和等位基因(T和G)在两组间分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不平衡连锁分析显示,不携带ATA(rs2854744A/rs2132570T/rs2132572A)单体型等位基因比携带ATA纯合子的女性患子宫内膜异位症的风险高2.41倍,差异有统计学意义(57.7%,42.3%vs68.3%,31.7%,P=0.003)。结论:IGFBP3基因rs2854744A>C和rs2132572A>G可能与子宫内膜异位症的发生有关。     

18F-PET/CT在肺磨玻璃结节诊断中的应用

目的 探讨肺恶性磨玻璃结节(ground-glass opacity, GGO)的¹⁸F-FDG PET/CT影像学特点及¹⁸F-FDG PET/CT鉴别肺GGO良恶性的诊断价值。方法 对82例行PET/CT检查的肺GGO患者的临床资料及PET/CT影像学特点行回顾分析,其中51例患者均经手术病理确诊,31例随访疗效后明确诊断。结果 82例患者中,50例为恶性病变,32例为良性病变。单因素分析显示,PET/CT下GGO的密度类型、分叶、边界、毛刺、胸膜凹陷征、充气空泡征以及标准摄取值(standardized up take value, SUV)平均值、最大值对于良恶性鉴别有意义。多因素分析显示,混合型GGO、边界不清GGO及分叶GGO是恶性GGO的预测因子。ROC曲线分析结果显示SUV最大值与平均值对于GGO的良恶性鉴别准确性较低(AUC=0.679、0.682)。结论 ¹⁸F-PET/CT对恶性GGO的诊断有良好的敏感性和特异性。     

融入环境的山地医院——武当山旅游经济特区医院设计

当建筑师遇到一块山区建筑用地时,往往会醉心于其周围的环境,并乐于迎接其特殊的地形地貌所带来的挑战,但山区用地对于医疗建筑而言并非理想用地,怎样做到医疗功能合理、地尽其用,并做到建筑与环境的自然融合,还原大自然的诊疗效应,是建筑师入手的关键。武当山旅游经济特区医院(以下简称武当山医院)就是众多山地医院中的一个。