儿童VAMP2基因突变致NEDHAHM病1例

报告中国汉族人群首例VAMP2基因突变致伴有肌张力低下的神经发育障碍和自闭症特征伴或不伴运动过度病（neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or without hyperkinetic movements,NEDHAHM）,以期为临床诊治提供借鉴。患儿为14岁女童,以精神行为异常起病,表现为少言少语,基因检测提示VAMP2基因的3号外显子c.166C>T(p.Arg56Ter)杂合突变。对国外同类报告中12例患者资料回顾后发现,该病多在婴幼儿时期发病,男性多于女性,临床预后不佳,4-氨基吡啶可能为此病潜在性治疗药物,可改善患者症状。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征基因多态性的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种以打鼾和呼吸暂停为主要表现的睡眠障碍性疾病。OSAS的发生发展与基因多态性之间密切相关,基因多态性的研究对于OSAS的早期诊断、干预和治疗有着重要作用,本文综述了与OSAS发病相关基因多态性的研究进展。     

激素在糖尿病停经后妇女中替代治疗的新进展

目前世界非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)已有1.1亿人,在20多岁以上的人口中为3％～5％。更新的资料表明在大于25岁的男女人群中分别为2.9％和3.6％。大于65岁的人群中发病率超过10％。并预计到2010年全球糖尿病患者数将达2.16亿。如此数量的糖尿病患者中对于停经后妇女用激素替代治疗的人数也在增加。对无糖尿病停经后妇女进行激素替代治疗(HRT)作短期和长期的观察。对无糖尿病者应用激素替代治疗短期可改善更年期症状,长期应用可减轻骨质疏松和心血管疾病。是否HRI在糖尿病患者中有相等的作用还不知道。     

麦角新碱联合卡贝缩宫素预防剖宫产产后出血效果及对炎症因子水平的影响研究

目的 分析对剖宫产产妇使用麦角新碱以及卡贝缩宫素预防产后出血作用.方法 选择在本院进行剖宫产分娩的200例产妇为研究样本,其研究时间2018年12月至2019年12月.采取随机投掷硬币单双面法将其分成A组(66例)、B组(67例)以及C组(67例),予以A组产妇麦角新碱治疗,予以B组产妇卡贝缩宫素治疗,予以C组产妇麦角...     

COX-2、VEGF在腹腔粘连组织中的表达及其意义

目的 检测环氧化酶2(cyclooxygenase 2,COX-2)和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)在腹腔粘连组织中的表达,探讨其与腹腔粘连的关系.方法 采用免疫组化SP法检测40例腹腔粘连患者粘连组织中COX-2和VEGF的表达水平.结果 粘连组织中COX-2和VEGF高表达的阳性率分别为72.5%、65%.COX-2和VEGF的表达均与患者的性别、年龄、防粘连剂的使用无显著相关性,而随粘连程度的增加而增加,且差异有统计学意义(P<0.05);COX-2的高表达与手术时间间隔无显著相关性,而VEGF的高表达与粘连程度及手术时间间隔显著相关(P<0.05);COX-2和VEGF表达之间具有相关性(r=0.605,P<0.01).结论 COX-2和VEGF在粘连组织存在高表达,为粘连组织的形成提供有利条件,可作为腹腔粘连中重要生物学指标和治疗靶点.     

门诊临时输液单生成算法的研究和应用

目的：研究门诊处方向输液医嘱序列转换的算法。方法：基于医院信息系统对电子处方的药品进行数据预处理,使用PB9实现门诊临时输液单生成算法。结果：完成了门诊临时输液单生成算法的设计,能够较好地解决门诊医生处方医嘱到输液单治疗医嘱的转换问题。结论：电子化门诊输液单的应用显著地减轻了医护人员的工作压力,提高了门诊临时输液的执行和管理水平。     

3例肝脏原发性神经内分泌癌的影像学表现

1病案摘要病例1:患者女性,29岁。因持续性右上腹胀,进食后加重3天于2012年3月26日收入院,无恶心、呕吐、腹泻,B超检查发现多发性肝囊肿。2012年4月3日于本院行CT平扫+增强示:肝内多发囊性低密度影,约8.0cm×10.0cm,密度接近于水,囊壁和分隔为厚薄不均的略低密度,增强扫描分隔可见轻微强化,囊性区未见强化。2012年4月5日于本院行PET/CT示:囊性区无FDG摄取,囊壁和分隔等有摄取。该例患者拟肝脏多发囊性占位行腹腔镜肝囊肿开窗引流术,术中肝脏内可见散在大小不等的囊性包块,囊壁较厚,主要     

转染突变型Notch3基因对线粒体融合蛋白-2表达及下游信号通路的影响

目的探讨Notch3基因突变后对线粒体融合蛋白-2(mfn-2)的表达及其下游信号通路的影响,从而进一步阐明伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的病理机制。方法利用脂质体法将Notch3野生型重组表达质粒(pcDNA3.1-Notch3)、突变型重组表达质粒(pcDNA3.1-Notch3-R90C)以及pcDNA3.1空载质粒分别瞬时转染到人主动脉平滑肌细胞中并培养。Real-time PCR及western-blot检测各组Notch3的表达;Real-time PCR检测各组mfn-2、bcl-2、survivin基因mRNA的表达;Western-blot检测各组mfn-2蛋白的表达;AV/PI双标法检测各组细胞凋亡情况。结果与空载质粒组和野生型组比较,转染突变型Notch3基因组中mfn-2表达水平明显增加(P<0.05)、bcl-2和survivin基因表达下调(P<0.05)以及细胞凋亡明显增加(P<0.05)。结论 Notch3基因突变后引起的mfn2表达上调及下游凋亡调控基因表达失衡可能是CADASIL发病的重要病理机制。     

经阴道彩色多普勒超声联合诊断性刮宫对早期子宫内膜癌分期的临床研究

目的:探讨经阴道行彩色多普勒超声(TVCDS)联合诊断性刮宫对早期子宫内膜癌分期的诊断价值.方法:回顾性分析106例行诊断性刮宫和TVCD5检查确诊并经手术病理证实的临床Ⅰ期子宫内膜癌患者的临床资料,根据诊断性刮宫的病理结果,分析声像图特征、彩色多普勒血流图(CDFI)特点及血流阻力指数(RI),判断肿瘤浸润子宫肌层的深度,进行临床分期.结果:诊断性刮宫准确率达98.15%.TYCDS分期与病理总符合率为74.07%;TVCDS测得子宫内膜厚度为5.0～43.0 mm,平均17.0±2.8mm,ⅠA、ⅠB、Ⅰ C各期之间比较,差异有高度统计学意义(P<0.01);CDFI均为低阻力型血流,RI为0～0.65,平均0.45±0.15,ⅠA、ⅠB、ⅠC各期之间比较,差异有高度统计学意义(P<0.01).结论:TVCDS联合诊断性刮宫是目前诊断早期子宫内膜癌并进行临床分期的最简便有效的方法之一,为临床选择手术方法和判断预后提供重要依据.     

规范化互联网医疗运行模式的建设实践

随着互联网技术的不断发展,在线诊疗的出现无疑为当下中国人口结构的老龄化、医疗结构的严重失衡、医疗资源配置不均衡等问题提供了新的解决方法,其不仅可以让患者受益,提升医院运行效率,还能进一步推动分级诊疗的实现.然而,作为在互联网上进行的诊疗活动,其面临的安全及监管问题更加严峻,如何解决因互联网医疗带来的一系列难题,是目前亟...