蚯蚓提取物对微循环障碍形成的保护作用

目的研究蚯蚓提取物对金黄地鼠血液微循环障碍形成的保护作用及其机理。方法以高分子右旋糖酐所致血液微循环障碍模型为基础 ,采用直观图像图示法和体外红细胞聚集试验 ,研究蚯蚓提取物对金黄地鼠颊囊血液微循环障碍的改善及体外红细胞聚集情况。结果以 2 0、1 0 0、2 0 0mg kg剂量经口给予蚯蚓提取物 3d ,可明显减少体内微血管中血细胞聚集团块和加快微血流速度 (P <0 .0 1 ) ,各观察时间点的红细胞聚集均显著低于阴性对照组 (P <0 .0 1 ) ;体外试验表明 ,在中、低切变率时 ,体外红细胞聚集状态得到明显改善 ,红细胞主要呈串珠及缗钱状 ,与阴性对照组相比有显著性统计学差异 (P <0 .0 5 )。结论蚯蚓提取物对微循环障碍形成具有一定的保护作用 ,是一种微血流改善剂     

FISH法动态观察慢性粒细胞白血病移植治疗后早期Ph阳性细胞

目的 将间期荧光原位杂交（FISH）技术应用于慢性粒细胞白血病（CGL）移植后疗效判断及体内残留Ph阳性细胞的检测。方法 应用FISH、细胞遗传学技术、RT－PCR技术对10名正常人、7例未治疗CGL患者和11例移植后CGL患者体内Ph阳性细胞进行检测。结果 对11例CGL患者移植后1周－6年不同时期的40个样本的实验研究发现：①移植后1个月内FISH及RT－PCR技术较之常规染色体检查更易检测出Ph阳性的样本,但6个月后RT－PCR更敏感;②残留Ph阳性细胞随移植后时间延长呈线性递减,转阴的中位时间为移植后第57天（22－170天）;③1例复发患者移植后1个月Ph阳性残留细胞为33．65％,半年后复发,而染色体检查于移植后6个月方发现异常,RT－PCR检测结果持续阳性,无法观测其变化。结论 间期FISH检测比染色体核型、RT-PCR更能准确地评价移植后体内残留的白血病细胞的负荷量;采用FISH法动态观察残留白血病细胞的变化,可以判断疗效,发现早期复发,及时进行干预性治疗。     

红细胞嘧啶5''''-核苷酸酶缺乏症4例及文献复习

目的:了解红细胞嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症的特点.方法:回顾性分析4例红细胞P5'N缺乏症患者的病历资料,并结合文献进行复习.结果:4例患者中3例为男性,1例女性.年龄范围7个月～33岁,病程7个月～17年.所有患者均有轻度至中度的贫血,均有脾脏肿大,红细胞P5'N活性均低于正常.结论:遗传性P5'N缺乏症是一种少见的遗传性非球形细胞溶血性贫血,本病的血液学特点与其他遗传性非球形细胞溶血性贫血的主要区别在于本病红细胞P5'N活性下降.本病尚无特效治疗措施,目前仍以支持治疗为主.     

荧光原位杂交和常规核型分析检测骨髓增生异常综合征8号染色体三体的比较

8号染色体三体（8三体）是骨髓增生异常综合征（MDS）常见的染色体异常。本研究比较间期荧光原位杂交（FISH）技术和常规染色体核型分析法检测8三体。应用光谱绿荧光标记的8号染色体着丝粒探针，建立间期FISH技术并联合应用常规细胞遗传学分析（CCA）和对8三体的MDS进行综合研究。结果发现，染色体核型为全＋8，部分＋8和只有1个中期＋8组MDS－RA和MDS－RAEB的构成比例无显性差别。FISH检测8三体克隆在核型全＋8组仅有66．1％的检出率，部分＋8组检出率显高于1个＋8组，孤立＋8组显高于复合＋8组。MDS－RA组与MDS－RAEB组8三体检出率近似。部分＋8组的FISH检测与CCA检测值呈线性相关。2例病人中，8三体百分率随病情发展而增加。1／15的核型无＋8患，而ISH检测有8三体克隆存在。克隆的增长预示疾病进行。结论表明FISH技术可灵敏而又精确地检测MDS患体内的＋8克隆，可应用于MDS辅助诊断、疗效评价及预示疾病转归；8三体MDS患＋8克隆的大小与其分型无相关性，孤立型＋8似多见于MDS－RA患。     

间期荧光原位杂交在儿童急性淋巴细胞白血病t(12;21)检测中的应用

目的　探讨双色间期荧光原位杂交(I -FISH)技术在儿童急性淋巴细胞白血病t(12 ;2 1)检测中的应用价值。方法　联合双色I -FISH和常规染色体核型分析技术(CCA)对5 1例儿童初治ALL的骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1) /TEL- AML1融合基因检测。结果　11例患儿经I -FISH检测发现t(12 ;2 1) ,占总病例2 1 .6 % ;仅1例CCA检测发现有可疑的t(12 ;2 1)。结论　t(12 ;2 1)是儿童ALL最常见的染色体易位,常规染色体核型分析极难发现,需用FISH等分子检测方法加以证实。     

研究红细胞流变性的新型仪器

红细胞的变形,聚集——解聚等流变行为与许多疾病的发生发展过程有密切关系,在临床上很受重视。因红细胞流变性是血液非牛顿流动性的主要因素。红细胞聚集使血液表观粘度升高,其升高程度与聚集程度呈正     

获得性21三体髓系恶性血液病的生物学特征及预后意义

目的：系统分析21三体髓系恶性血液病临床特征及预后意义。方法：应用常规细胞遗传学技术对536例急性髓系白血病（AML）、145例骨髓增生异常综合征（MDS）进行检测,随访疗效及生存状况。结果：18例21三体患者在AML和MDS的发病率分别为1．68％和6．21％。作为孤立异常分别为0．18％及2．74％。伴有结核病、银屑病及毒物接触史患者（38．89％）比非21三体患者（8．45％）显著增多（P＜0．01）。AML以M2a多见。MDS转白血病均为M4a。55．56％AML获得完全缓解,中位生存期10个月。5例M2a型中位生存期仅为3个月,与染色体核型正常患者相比显著缩短（P＜0．05）。结论：原发或孤立出现的21三体AML通常与M2a型相关,且多有其他疾病史或毒物接触史,预后极差。MDS转白类型常为M4a,预后不良。     

直接和间接抗人球蛋白试验均阳性的自身免疫性溶血性贫血

随着现代诊疗技术的提高,继发病例成为主要部分,近年来遗传因素在自身免疫性溶血性贫血中起着重要作用,免疫调节失衡及膜蛋白成分改变也是不可忽视的因素,其他淋巴系统疾病、病毒感染、肿瘤、结缔组织病以及药物也在自身免疫性溶血性贫血的发病机制中起重要作用。自身免疫性溶血性贫血的诊断依据病史,临床表现及实验室检查,其中实验室检查为主要依据,而抗人球蛋白试验又是诊断自身免疫性溶血性贫血的金标准。     

荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

目的　探讨临床表现急性早幼粒细胞白血病 (APL)明显特征而核型分析正常或非典型t(15 ;17)患者是否伴有分子异常及荧光原位杂交 (FISH)技术在APL诊断中的应用价值。方法　应用常规细胞遗传学分析APL初诊患者 193例 ,选取其中 32例进行FISH法检测。部分病例应用RT PCR作补充检测。结果　 193例APL患者中 132例 (6 8.4 % )常规核型分析检出t (15 ;17) (q2 2 ;q12 )。 193例中选出 32例按核型分析结果分为 3组 :第 1组 14例检出t(15 ;17) ;第 2组 13例未检出t(15 ;17) ;第 3组 5例为涉及 15和 17号染色体的变异复杂易位。第 1组病例FISH检测结果均为阳性 ,与核型分析相符。第 2组核型分析未发现t(15 ;17) ,但FISH结果证实该组病例均具有PML/RARα融合基因。第 3组FISH检测不但检出PML/RARα融合基因 ,而且确定其阳性信号不在 15 q上 ,而位于除 15 ,17号染色体外的其他染色体上。结论　临床表现APL特征的患者 ,不论核型分析是否发现典型t(15 ;17) ,FISH和RT PCR检测均存在PML/RARα融合基因。在APL的诊断方面 ,FISH法不仅具有高灵敏度和高准确度 ,而且可以精确定位复杂核型中融合信号的位置。因此对于常规细胞遗传学分析不能确定的APL初诊患者 ,FISH检测是必要的补充。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征与实验室特征分析

目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以新生儿黄疸为首发症状,23例以急性溶血性贫血为首发症状,主要临床症状包括皮肤和(或)巩膜黄染、尿色加深、发热、消化道症状、乏力和嗜睡等。26例患者在明显诱因下发病,诱因包括蚕豆摄入(61.5%)、感染(34.6%)和心肌梗死(3.8%)。实验室检查分析显示,43例患者均存在G6PD活性缺乏,患者间接胆红素(IBIL)水平与网织红细胞百分数(Ret%)、平均红细胞体积(MCV)呈正相关(r=0.5881,r=0.6854)。以新生儿黄疸为首发症状的患者与以急性溶血性贫血为首发症状的患者相比,表现出更高的Ret%(P 0.01)、MCV(P 0.001)和更低的红细胞计数(P 0.01)和低血红蛋白水平(P0.01)。结论:G6PD缺乏症最常见的临床表现包括新生儿黄疸和急性溶血性贫血,检测IBIL、Ret%与MCV对评估溶血严重程度有辅助价值。以新生儿黄疸为首发症状的患者比仅发生急性溶血性贫血的患者表现出更严重的溶血特征。