纤维蛋白原Bβ基因启动区单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

目的　探讨纤维蛋白原 B(fibrinogen,FGB)基因启动区 - 14 8C/ T、- 4 5 5 G/ A、- 85 4 G/ A3个位点单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)在中国南方汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术结合 DNA测序分析检测 377名中国南方汉族人 FGBβ基因型和等位基因的分布频率 ,群体数理遗传学方法分析 FGBβ 3个基因位点 SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系。结果　 3个 FGBβ SNP位点等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg平衡。检出了 FGBβ3个位点 SNP的共 9种基因型 ,- 14 8CC、CT、TT基因型频率分别为0 .5 97、0 .35 8和 0 .0 4 5 ;- 4 5 5 G/ A SNP各基因型频率与 - 14 8C/ T SNP相同 ;- 85 4 GG、GA、AA基因型频率分别为 0 .82 0、0 .178和 0 .0 0 2。各 SNP位点的少见型等位基因频率分别是 0 .2 2 4 (- 14 8T)、0 .2 2 4 (-4 5 5 A)、0 .0 92 (- 85 4 A) ;常见型等位基因频率分别为 0 .776 (- 14 8C)、0 .776 (- 4 5 5 G)、0 .90 8(- 85 4 G)。男女性别间各基因型和等位基因分布频率差异无显著性 (P>0 .0 5 )。经连锁不平衡检验 ,- 14 8C与 - 4 5 5 GSNP为完全一致型 ,- 85 4 G/ A与 - 14 8C/ T、- 4 5 5 G/ A为随机分布。结     

类风湿性关节炎患者疾病不确定感及影响因素分析

目的了解类风湿性关节炎患者疾病不确定感现状并分析其影响因素,为有针对性护理干预措施的制定提供依据。方法采用Mishel疾病不确定感量表（Mishel Uncertaintyin Illness Scale for Adults,MUIS—A）对广东省某三级甲等医院200例类风湿性关节炎患者进行问卷调查。结果类风湿性关节炎患者疾病不确定感得分为（86．72±13．92）分,处于中等水平,其中不明确性得分最高为（34．77±4．24）分,其次为复杂性（21．04±5．66）分,不可预测性得分最低为（15．65±2．59）分。单因素分析显示,不同性别、年龄、婚姻状况、文化程度、个人收入水平、自觉疾病严重程度的患者疾病不确定感水平存在差异（P〈0．05）。经多元线性逐步回归分析,进入疾病不确定感回归方程的有文化程度、收入水平、自觉疾病严重程度。结论类风湿性关节炎患者疾病不确定感处于中等水平,主要影响因素是文化程度、个人收入水平和自觉疾病严重程度。临床护理工作者应采取针对性的护理干预措施,帮助患者降低或更好地应对疾病不确定感,提高生活质量。     

环磷酰胺治疗系统性红斑狼疮的卵巢毒性及防治

探讨环磷酰胺（CTX）治疗育龄期女性重症系统性红斑狼疮（SLE）中出现的卵巢毒性及其机制。目前卵母细胞、胚胎、卵巢组织的冻存、卵巢移植、促性腺激素释放激素（GnRH）类似物、口服避孕药（OC）等可用于此类SLE人群的卵巢保护,尤其是GnRH激动剂（GnRH—a）成为当前的研究热点。临床可将抗苗勒管激素（AMH）联合卵泡刺激素（FSH）、卵泡计数（AFC）、基础抑制素B水平、基础雌二醇（E2）评价卵巢储备功能。     

纤维蛋白原Bβ基因多态性与缺血性心脑血管疾病

纤维蛋白原Bβ基因有许多多态性位点,有些被认为可影响血浆纤维蛋白原水平,是缺血性心脑血管疾病的遗传性危险因素。本文主要综述这些多态性位点与缺血性心脑血管疾病关系的研究进展。     

β地中海贫血多突变位点多聚酶链反应与反向斑点杂交基因分析

目的：研究３８例β地中海贫血（β地贫）基因突变以及与临床表型的相关性。方法：采用ＰＣＲ／反向斑点杂交（ＰＣＲ／ＲＤＢ）技术同时检测１１种β地贫基因突变位上 对所有病例作血液学分析和临床资料收集对比。结果：本组病例共栓出７种基因空谈类型涉及４６个位点突变,包括４种常见类型（３５／４６,７６．１％）,三种罕见类型（１１／４６,２３．９％）。３２例轻型β地贫中,３０例为基因突变杂合子,２例是双重基因突变     

基于信息化手段的健康宣教在日间手术患者围术期的应用效果

目的 研究基于信息化手段的健康宣教在日间手术患者围术期的应用效果。方法 根据健康教育方法的不同将120例泌尿外科患者分为对照组和观察组,每组60例。对照组采取常规健康宣教,观察组采取基于信息化手段的健康宣教。比较两组的健康知识掌握情况、焦虑程度、围术期评价指标、术后并发症发生情况、患者的自我护理能力、主要家属照顾者的照顾能力、护理满意度。结果 观察组的健康知识掌握率明显高于对照组（P<0.05）。干预后,两组的状态焦虑问卷（S-AI）评分显著低于入院时,且观察组低于对照组（P<0.05）。观察组的术前准备合格率、手术配合率明显高于对照组,术后意识恢复时间、术后下床活动时间、手术结束至离院时间短于对照组,术后疼痛数字评价量表（NRS）评分低于对照组（P<0.05）。观察组的术后并发症总发生率低于对照组（P<0.05）。干预后,观察组患者的自我护理能力量表（ESCA）评分高于对照组,主要家属照顾者的家属照顾者照顾能力测量表（FCTI）评分低于对照组（P<0.05）。观察组的护理总满意率明显高于对照组（P<0.05）。结论 对日间手术患者实施基于信息化手段...     

冠心病患者纤维蛋白原Bβ启动区基因多态性

探讨纤维蛋白原Bβ基因启动区的两个多态性位点Bβ 14 8C T和 4 5 5G A与冠心病的相关关系。用聚合酶链反应—限制片长多态性方法对冠心病组 (14 8例 )和健康对照组 (173例 )进行了研究 ,发现Bβ 14 8T和 4 5 5A等位基因频率在冠心病组中高于对照组 (P <0 .0 5 ) , 14 8CT及 4 5 5GA基因型频率在冠心病组高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,不同基因型血浆纤维蛋白原水平有差异 , 14 8CC和 4 5 5GG < 14 8CT和 4 5 5GA < 14 8TT和 4 5 5AA。冠心病患者组血浆纤维蛋白原水平高于对照组 (P <0 .0 1) ,两组人群同一基因型比较 ,冠心病患者组纤维蛋白原水平均高于健康对照组。表明纤维蛋白原Bβ基因启动区 14 8C T和 4 5 5G A多态性与冠心病的发生相关 ,并可影响血浆纤维蛋白原水平 ;在中国南方人群中纤维蛋白原Bβ 14 8C T和Bβ 4 5 5G A多态性位点呈完全连锁不平衡关系     

全国医学高新技术研究与应用论坛纪要

~~全国医学高新技术研究与应用论坛纪要@王成林 @蔡月明