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111.
二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。 相似文献
112.
膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的影像学诊断 总被引:30,自引:0,他引:30
目的 探讨膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)的影像学表现。方法 回顾分析9例经手术及病理证实的色素沉着绒毛结节性滑膜炎影像学资料并进行总结。9例膝关节病变均行MR检查,其中3例增强扫描;X线平片检查6例;CT平扫5例。结果 (1)X线表现:6例中关节间隙5例正常,1例增宽;股骨髁破坏1例;胫骨平台破坏4例;共9个病灶,其中7个病灶周围见硬化环。(2)CT表现:5例PVNS均显示关节腔积液;股骨髁合并胫骨平台破坏1例,胫骨平台单发或多发破坏4例,共12个病灶,所有病灶周围均见硬化环。2例合并胭窝内软组织密度肿块。(3)MRI表现:9例中弥漫型7例,局灶型2例。7例弥漫型PVNS均见关节腔积液,其中3例髌上囊积液中见低信号结节,3例前、后交叉韧带表面可见不规则增厚的低信号滑膜覆盖,6例伴有股骨髁或胫骨平台骨质破坏,共15个病灶,其中13个病灶周围绕以低信号硬化环。3例增强扫描显示增厚的滑膜和结节均明显强化。2例局灶型PVNS表现为单发性肿块伴关节腔积液。结论 膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的MRI表现较CT、X线表现具有特征性,能够作出正确诊断。 相似文献
113.
目的 探讨Nutlin-3a-PLGA微球对大鼠脊髓损伤后运动功能恢复的影响.方法 采用单乳化法制备Nutlin-3a-PLGA微球.健康成年SD大鼠采用随机数字表法分为单纯损伤组、生理盐水微球治疗组和Nutlin-3a-PLGA微球治疗组,每组12只;另取3只大鼠进行正常脊髓铬化青染色.对T1o脊髓进行右半横断损伤.单纯损伤组仅行脊髓右半横断损伤而不给予干预,生理盐水微球治疗组术后予以生理盐水微球治疗,Nutlin-3a-PLGA微球治疗组术后予以Nutlin-3 a-PLGA微球治疗.术后2、4周行铬化青染色观察脊髓脱髓鞘情况,术前1d,伤后2、3、4周行Catwalk步态分析正常步序比、站立时间、足印平均强度、两后爪脚间距离以及相对足印距离5个时间-空间参数评价大鼠运动功能变化.结果 伤后4周与单纯损伤组(1 461.44±123.46)和生理盐水微球治疗组(1 347.33±114.42)比较,Nutlin-3a-PLGA微球治疗组(1 879.46±115.41)铬花青染色显示脱髓鞘病变较轻(P<0.05),髓鞘排列较为紧密.与术前比较,术后2周单纯损伤组和生理盐水微球治疗组Catwalk步态分析各项行为学参数差异有统计学意义(P<0.05);Nutlin-3 a-PLGA微球治疗组正常步序比、两后爪脚间距离以及相对足印距离差异有统计学意义(P<0.05),左后肢站立时间和前肢足印平均强度差异无统计学意义(P>0.05).与单纯损伤组和生理盐水微球治疗组比较,Nutlin-3 a-PLGA微球治疗组伤后2周左后肢站立时间、左右前肢足印平均强度降低,正常步序比增加;伤后4周单纯损伤组、生理盐水微球治疗组和Nutlin-3a-PLGA微球治疗组两后爪脚间距离分别为3.20±0.89 cm,3.23±0.90 cm,2.29±0.36 cm,Nutlin-3a-PLGA微球治疗组与其余两组比较差异有统计学意义(P<0.05);单纯损伤组、生理盐水微球治疗组和Nutlin-3a-PLGA微球治疗组左侧相对足印距离分别为10.17±6.40 cm、9.75±6.92 cm和2.85±1.72cm,右侧分别为7.63±4.78 cm、8.21±4.82 cm和3.00±2.07 cm;Nutlin-3a-PLGA微球治疗组与其余两组比较左右两侧相对足印距离差异均有统计学意义(P<0.01).结论 Nutlin-3a-PLGA微球局部作用能促进脊髓后半损伤大鼠传导功能及运动功能的恢复,对损伤节段轴突的再生可能有促进作用. 相似文献
114.
目的 了解2020-2021自贡市食品中沙门氏菌的污染情况及其耐药谱,为食源性致病菌的风险评估提供数据支持。方法 按照食品安全国家标准GB4789.4—2016,对2020-2021年自贡市采集的128份样本进行沙门氏菌检测。并采用微量肉汤稀释法进行药敏试验。结果 128份样本中检出阳性样本10份,总检出率7.81%。其中,生猪肉样本阳性率最高(27.59%);10株沙门氏菌药敏试验结果表明有5株沙门氏菌为多重耐药菌株,其耐药谱分别为AMPTET-CIP-CHL (S4)、AMP-TET-CIP-CHL-STR-SXT (S5,S6,S7)和AMP-TET-STR (S9)。结论 自贡市食品中存在沙门氏菌污染,尤其是生猪肉中污染较为严重,且存在多重耐药菌株,应加强食品安全风险监测及耐药性检测,预防食源性疾病爆发。 相似文献
115.
生长抑素受体亚型在结直肠癌组织中的表达 总被引:4,自引:2,他引:4
目的 探讨结直肠癌组织中生长抑素受体亚型(SSTR1 SSTR5 )的表达和临床病理学意义。方法 免疫组织化学染色方法(SP法)检测12 7例结直肠癌组织和40例正常结直肠黏膜中SSTR 5种亚型的表达。结果 SSTR 5种亚型在结直肠癌组织和正常结直肠黏膜均有表达,两组SSTR表达的优势亚型都是SSTR1,结直肠癌组织中SSTR4表达明显高于正常结直肠黏膜(18.9%比2 .5 % ,P <0 .0 5 )。SSTR2、SSTR4、SSTR5在中高分化结直肠癌表达明显高于低分化结直肠癌表达(P <0 .0 5 ) ;淋巴结转移的结直肠癌SSTR1表达明显高于无淋巴结转移者(72 .2 %比5 4.5 % ,P <0 .0 5 ) ;溃疡型结直肠癌SSTR2表达明显降低(P <0 .0 5 ) ;此外,SSTR1表达率随Dukes分期呈升高趋势,而SSTR3 ,SSTR5则呈下降趋势,但没达到统计学水平。SSTR5种亚型表达均与患者年龄、性别、肿瘤位置、浸润深度、远处转移无明显相关。结论 结直肠癌组织中SSTR1是优势表达亚型,SSTR2、SSTR4、SSTR5亚型表达与癌恶性程度有关,可能在结直肠癌发展过程中发挥重要作用,应选择SSTR5亲和力强的SSTA治疗结直肠癌 相似文献
116.
我们1998~1999年应用病毒唑与干扰素联合治疗婴幼儿秋季腹泻48例,效果满意,报告如下。1 临床资料 我们1998~1999年共收治秋季腹泻90例,均为急性腹泻,大便为蛋花汤样或稀水样便,伴或不伴有发热。大便常规检查无红、白细胞及脓细胞,大便轮状病毒酶标阳性,上述病例随机分两组,观察组48例,年龄3个月~2岁,发热29例,体温>39℃6例,38~39℃15例,≤38℃8例。恶心呕吐35例。轻度脱水21例,中度脱水22例,重度脱水2例。大便次数每日>10次28例,≤10次20例。对照组42例,发热27例,体温>39℃5例。38~39℃14例,≤38℃8例。恶心、呕吐33例,轻度脱水18… 相似文献
117.
目的:探讨湖北恩施土家族地区人群载脂蛋白B(apolipoproteinB,ApoB)基因3'VNTR与冠心病(coronary heart dis-ease,CHD)易感性的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)对102例健康人和58例CHD患者的ApoB基因多态性进行分析。结果:土家族冠心病组3'VNTR等位基因的分布不同,以HVE32为主,汉族患者以HVE34、HVE36和HVE38为主,性别无明显差异性。结论:ApoB基因3'VNTR多态性与该地区土家族冠心病患者易感性有关,与性别无关。 相似文献
118.
以青菜和芦蒿混合汁、胡萝卜汁、黑芝麻汁和大豆为原料 ,研制了 3种天然彩色豆腐 ,得到了其最佳生产工艺参数 .该产品改变了传统豆腐原有的色泽和风味 ,营养更丰富 ,膳食结构更为合理 相似文献
119.
目的探讨加速康复外科理念在甲状腺手术患者围手术期护理中的应用效果。方法将120例甲状腺手术患者随机分为观察组和对照组各60例,对照组给予甲状腺围手术期常规护理,观察组运用加速康复外科理念给予加速康复护理。比较两组体位综合征及护理效果。结果观察组术后体位综合征及疼痛发生率显著低于对照组,引流管留置时间、下床时间、住院时间、住院费用显著短于或低于对照组,患者满意率显著高于对照组(P0.05,P0.01)。结论加速康复外科理念应用于甲状腺手术围手术期护理可减少患者的应激反应,促进患者恢复。 相似文献
120.