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101.
102.
目的探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化。方法回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果男性患儿,6个月,临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细胞升高等。基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5GA(内含子12)和c.2216GC(外显子20);患儿父母均为复合杂合突变,c.995+5GA来自父亲,c.2216GC来自母亲。文献检索已有报道的32例患者,多表现为出生时贫血、新生儿黄疸及肝脾肿大,基因检测以HK1基因外显子和内含子核苷酸点突变为主。结论本例患儿为中国首例经基因检测确诊的已糖激酶缺乏症。临床疑似己糖激酶缺乏症时,应尽早进行基因检测。 相似文献
103.
传染性单核细胞增多症患者T细胞亚群检测分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的应用流式细胞术检测传染性单核细胞增多症(IM)患者与正常儿童T淋巴细胞及其亚群的百分比;比较IMEB病毒(EBV)阳性组与IMEBV阴性组患者T淋巴细胞及其亚群的百分比的变化,探讨IM患者急性期免疫功能状态。方法选取资料完整的IM患者39例,同期正常儿童40例作为对照,比较两组患者外周血T淋巴细胞亚群CD4+细胞、CD8+细胞及CD4+/CD8+的变化。另IM组39例分为EBV阳性组32例,IMEBV阴性组7例,比较两组患者T淋巴细胞亚群CD4+细胞、CD8+细胞及CD4+/CD8+的变化。结果IM组患者与对照组相比CD4+细胞百分比明显下降,CD8+细胞百分比明显升高,CD4+/CD8+明显下降。IMEBV阳性组与IMEBV阴性组比较,CD4+细胞百分比明显下降,CD8+细胞百分比明显升高,CD4+/CD8+明显下降。结论传染性单核细胞增多症患者存在免疫功能紊乱,其免疫功能的紊乱程度与EB病毒感染有关。 相似文献
104.
105.
不同IVIG治疗方案对川崎病冠状动脉病变影响的多中心回顾性研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨静脉丙种球蛋白(IVIG)的不同治疗方案对川崎病(KD)患儿发生冠状动脉病变(CAL)的影响,提出最佳的IVIG治疗建议方案.方法 回顾性分析1998-2007年上海地区住院KD患儿1 682例的临床资料,男1 064例,女618例;发病年龄0.1~18.8岁,平均(2.57±2.33)岁.其中1 533例(91.1%)使用IVIG治疗,方案包括①1 g/kg×1次;②2 g/kg×1次;③0.4~0.5 g/kg×5次;④1 g/kg×2次;⑤2 g/kg×2次;⑥不规则治疗.IVIG治疗的时间窗包括:①病程1~4d;②病程5~10 d;③病程>10 d.结果 在1 533例IVIC治疗的KD患儿中,CAL总发生率为20.74%.与此相比较,CAL发生率明显降低者如下:①在病程5~10 d应用IVIG治疗1 g/kg×2次的KD患儿,其CAL发生率为12.06%;②病程5~10 d应用1 g/kg×1次者CAL发生率为15.00%;⑧病程1~4 d应用1 g/kg×1次者CAL发生率为16.28%;④病程5~10 d应用2 g/kg×1次者CAL发生率为16.71%.相反,以下几种情况CAL发生率明显高于CAL总发生率:①在病程10 d以上应用IVIC者;②使用IVIG 2 g/kg×2次(因使用1次后效果不佳而再次使用);③其他不规律使用IVIC者.结论 在IVIC治疗KD、减少CAL方面,以病程5~10 d使用IVIG 1 g/kg×2次效果最佳;但考虑经济因素和大剂量IVIG潜在的风险,在病程10 d以内使用IVIG 1 g/kg×1次亦是不错的选择. 相似文献
106.
目的:探讨感染及免疫功能紊乱与幼年型类风湿性关节炎(JRA)发病的关系。方法:回顾分析30例JRA患儿临床及实验室资料。结果:30例JRA中全身型占63.3%(19例);病原检出率达56.7%(17/30例),病毒为第1位,依次为EB病毒(EBU)、柯萨奇病毒(CVB)、乙肝病毒(HBV),细菌以溶血性链球菌及肠道球、杆菌为主,同时检出2种及3种病原各1例;活动期C反应蛋白(CRP)明显升高(P<0.01),免疫球蛋白IgG、IgA显著高于对照组(P<0.01),CD8^ 增高(P<0.05),CD3^ 、CD4^ /CD8^ 比值显著降低(P均<0.01),CD4^ 无显著变化(P>0.05),自然杀伤细胞(NK),淋巴因子激活杀伤细胞活性明显降低(P均<0.001)。结论:持续感染反复抗原刺激可能破坏了机体的免疫自稳,启动病理性免疫应答,与JRA的发生发展有关。JRA患儿机体自身免疫监控能力下降。 相似文献
107.
川崎病丙种球蛋白治疗策略与心脏损害及冠状动脉病变的相关性研究(1998-2008上海地区调查报告)(英文) 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种病因未明的全身血管炎性综合征,伴冠状动脉病变(coronary artery lesion,CAL);大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗KD的临床疗效肯定,但目前IVIG的用法和用量尚存在争议.该研究主要为评价不同IVIG方法治疗.KD的效果,探讨最佳治疗方案.方法 由上海市儿科心血管学组制定统一的KD调查表,发放到上海提供儿科服务的50家医院.回顾性分析1998-2008年上海地区住院KD患者的临床资料.共收集完全符合要求的KD患者资料表格1682例,其中男性1064例(63.3%),女性618例(36.7%);发病年龄(2.57±2.33)岁(0.1~18.8岁).治疗KD的IVIG方案包括1 g/ks×1次、2 g/kg×1次、0.4~0.5 g/kg×5次、1 g/kg×2次、2 g/kg×2次及其他.采用SAS 6.12统计软件包进行统计分析,计数资料采用X2检验计算;计量资料数据以X-±s表示,采用t检验.结果 在KD病程的5~10 d应用IVIG有助于最大化降低KD患者的CAL发生率;所有IVIG的KD患者中,应用方案1g/kg×2次治疗者心脏损害、冠脉病变的发生率均为最低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在KD病程5~10 d以IVIG 1g/kg×2次的剂量,有助于最大化降低KD患者的CAL发生率. 相似文献
108.
目的 观察哮喘患儿组胺H4R和人白细胞介素-12(P70)[IL-12(P70)]的表达水平及玉屏风颗粒对哮喘患儿组胺H4R和IL-12(P70)的表达影响.方法 支气管哮喘急性发作期患儿、支气管哮喘临床缓解期患儿及健康体检儿童各60例,检测外周血单个核细胞中组胺H4R mRNA和蛋白表达及血清IL-12(P70)的水平.将60例支气管哮喘急性发作期患儿随机分为两组,其中常规治疗组30例,服用孟鲁司特8周;玉屏风组30例,除给予孟鲁斯特治疗外,联合玉屏风颗粒口服治疗8周,检测玉屏风组和常规治疗组治疗前后组胺H4R mRNA和蛋白表达变化及血清IL-12(P70)水平的变化.结果 哮喘急性发作期组患儿单个核细胞中H4R mRNA和蛋白的表达明显高于哮喘临床缓解期组患儿、健康对照组儿童(P<0.05),哮喘急性发作期组患儿血清IL-12(P70)低于哮喘临床缓解期组患儿、健康对照组儿童(P<0.05),但三者哮喘临床缓解期组、健康对照组之间表达量差异无统计学意义(P>0.05).玉屏风组治疗前后H4R的mRNA及血清IL-12(P70)水平变化差异有统计学意义(P<0.05);常规治疗组治疗前后H4R的mRNA及血清IL-12(P70)水平变化差异无统计学意义(P>0.05);玉屏风组治疗后H4R的mRNA水平、血清IL-12(P70)水平与常规治疗组治疗后的水平变化差异有统计学意义(P<0.05).哮喘患儿玉屏风组治疗前后H4R的蛋白表达变化有差异,常规治疗组治疗前后H4R的蛋白表达无明显差异.结论 组胺H4R和IL-12(P70)参与支气管哮喘的发病过程,玉屏风颗粒可减少哮喘患儿H4R的表达,提升IL-12(P70)的水平,可能是玉屏风颗粒免疫调节机制之一. 相似文献
109.
毛细支气管炎(简称毛支)是婴幼儿时期常见的与感染相关的喘息性疾病,多由病毒感染引起,呼吸道合胞病毒(RSV)是最常见的病原。毛支的临床表现、转归与哮喘密切相关,其具体的发病机制尚未阐明。鉴于T淋巴细胞比例和功能的失衡在哮喘发病过程中起关键作用,作者检测了毛支患儿急性期外周血T细胞亚群,以探讨毛支的免疫学发病机制。 相似文献
110.
间歇白细胞去除法治疗儿童风湿性疾病疗效分析 总被引:4,自引:1,他引:4
目的探讨间歇白细胞去除法对系统性红斑狼疮等风湿性疾病的治疗效果.方法 20例患儿(其中系统性红斑狼疮8例、过敏性紫癜肾炎5例、幼年型类风湿关节炎3例、混合性结缔组织病2例,皮肌炎、硬皮病各1例)在常规治疗疗效不明显的情况下,加用间歇性白细胞去除法治疗,每次100~200mL,每周1~2次,病情稳定后改为 1~2个月1次.结果 20例中18例治疗后临床症状和体征均逐步明显好转, 各项实验室指标同步改善,保证了激素的安全减量.间歇白细胞去除法前后血象改变表明,除血小板有轻度降低外,白细胞、红细胞、血红蛋白均无明显改变.结论间歇白细胞去除法治疗儿童风湿性疾病,有良好的效果. 相似文献