脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征

目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。结果2个家系4代27名成员中共有12例发病,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均32岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现;头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩;各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围;SCA3目的片段CAG两对照组重复11～39次,10例患者为65～87次,确诊为SCA3;家系1的Ⅳ2现年8岁,临床无异常表现,CAG重复数目分别为21次和64次,可能是未到发病年龄的症状前患者。结论SCA3为常染色体显性遗传性疾病,临床均以共济失调和构音障碍为突出表现,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据。     

重症肌无力伴胸腺瘤124例临床分析

目的:研究重症肌无力(myasthenia gravis,MG)伴胸腺瘤患者的临床特点、早期诊断和治疗与预后。方法:回顾分析124例经手术病理证实的伴胸腺瘤MG患者的病理和临床特征,评价胸部CT检查和骨骼肌柠檬酸提取物抗体(CAE-Ab)检测的诊断价值,分析MG治疗方法及远期疗效和预后。结果:124例MG按改良Osserman分型Ⅰ型有25例(20.2％),为最多;CEA-Ab阳性率为75.0％(66/88);胸部CT扫描显示纵隔占位性病变为88.7％(86/97)。胸腺瘤以淋巴细胞为主型最多,为55例(44.4％)。浸润程度按Masaoka分期标准分为Ⅰ期63例,Ⅱ期29例,Ⅲ期27例,Ⅳ期5例。92例Masaoka分期Ⅰ、Ⅱ期和22例Ⅲ期患者的肿瘤完全切除,并清除胸腺和周围脂肪组织,3例Ⅲ期和5例Ⅳ期部分切除,2例Ⅲ期仅做活检。79例患者给予皮质类固醇激素治疗,59例采用胸腺区放射治疗,5例难治性MG危象采用环磷酰胺治疗,4例转移性或复发性胸腺瘤采用联合化疗。随访1-16年,总有效率为72.6％。Masaoka分期Ⅰ期的5年和10年生存率分别为91.2％和76.9％,Ⅱ期的5年和10年生存率分别为86.7％和71.4％,明显高于Ⅲ期和Ⅳ期的35.7％和0(P<0.01)。结论:伴胸腺瘤MG以全身型为主,病理类型以淋巴细胞为主型常见,胸部CT扫描结合血清CAE-Ab检查有助于早期发现胸腺瘤。手术并不能消除MG症状,治疗应根     

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。     

麻黄主治效用探微

麻黄性温,味辛、微苦。归肺,膀胱经。具有发汗解表,宣肺平喘、解郁,利水消肿等功效。既可治疗表证、咳喘证、情志疾病,又能治疗水肿、黄疸、小儿遗尿泄泻诸证。仲景治疗急、重症,运用麻黄都强调尽快、足量服用,而部分少阴心肾之病则需要慎用麻黄。恰当运用配伍既可减其不良反应,亦可缓麻黄攻伐之力。     

HLA-DPB1等位基因与中国人重症肌无力相关性研究

目的：探讨在中国汉族人群中重症肌无力（ＭＧ）与ＨＬＡⅡ类基因的关联性。方法：随机抽取了５９例重症肌无力患者的外周血ＤＮＡ,用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法,分析了其ＨＬＡ－ＤＰＢ１座位的基因型,并与正常对照进行比较。结果：发现ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊０４０２与ＭＧ呈负相关（１１．８６％ｖｓ．２６．９２％;ｒｒ＝０．１８４３,Ｐｃ＝０．０２８９,ＰＦ＝０．２２０３）;＊１９０     

重症肌无力伴脂肪胸腺瘤的临床病理特征、诊断和治疗(附3例报告)

报告3例重症肌无力伴脂肪胸腺瘤的中老年患者临床资料，其肌无力症状均严重，2例发生危象。手术切除胸腺瘤，疗效均显著，其中2例已痊愈。手术病理证实瘤体都由大量成熟脂肪细胞、极少胸腺上皮瘤细胞和淋巴细胞组成，呈微小状分布，易漏诊。病情严重程度与胸腺瘤细胞数目不成正比，而与胸腺病理特征和特异性免疫应答相关。根据肌无力病史，检测血清中烟碱型乙酰胆碱受体抗体(nAchR—Ab)、骨骼肌柠檬酸提取物抗体(CAE—Ab)、重复神经刺激肌电图(RNS—EMG)，纵隔CT或MRI扫描，可早期诊断；手术病理检查并作免疫组化染色可确诊。提示须重视脂肪胸腺瘤富含脂肪、隐藏微小上皮细胞瘤的临床病理特征，避免漏诊。     

神经活检在周围神经疾病诊断中的意义及与电生理检查相关性分析

目的探讨神经活检在周围神经病诊断中的意义,并分析病理检查与神经电生理检查结果的一致性。方法收集2009-2011年作者医院行腓肠神经活检的16例周围神经病患者的临床诊断、电生理诊断和病理诊断资料;分析电生理诊断、光镜诊断和电镜诊断在判断轴索损害或/合并髓鞘损害的一致性,并分析其结果不一致的可能原因。结果电生理检查结果示异常12例(12/16),其中表现为轴索损害为主5例(5/16),髓鞘损害为主7例(7/16);病理检查结果示15例(15/16)患者有不同程度的髓鞘或轴索损害;4例(4/16)患者经神经活检后原有的诊断得到了补充或修改;进一步分析神经病理对于周围神经损害的诊断与电生理诊断无统计学差异。结论 (1)神经活检能够发现一些间质改变和亚临床、亚电生理的神经损害,从而对疾病的认识和治疗提供帮助。(2)神经病理对于周围神经损害的诊断与电生理诊断相关性较好,但当电生理表现为轴索损害时其一致的趋势欠佳,可能与轴索损害的多样性有关。     

脊髓小脑共济失调7型一个家系的临床和基因分析

目的总结脊髓小脑共济失调7型（SCA7）的临床表现，开展基因检测。方法对1个表现为视力下降、辨色力异常和行走不稳的家系完成家系调查及体格检查，部分成员行视网膜形态学及电生理检查；19名家系成员及12名健康对照者行SCA7突变基因PCR，测序仪直接检测三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复数目。结果6例成员存在小脑性共济失调、视力下降和辨色力异常，眼底示黄斑及视网膜周边色素异常，视网膜电图波形熄灭，震荡电位幅值和光闪视觉诱发电位振幅明显下降；正常等位基因CAG重复数目为8～25次，该6例异常等位基因CAG重复数目为50～97次，诊断为SCA7患者；1例无异常临床表现的成员CAG重复数目分别为18次和56次，后者超出正常范围，诊断为未到发病年龄的症状前患者。结论SCA7患者的临床表现具有异质性，CAG重复数目检测可以为基因诊断和症状前诊断提供依据。     

微波经皮穿刺热凝胸腺瘤治疗重症肌无力疗效观察

目的 探讨B超或CT引导下微波经皮穿刺热作用破坏胸腺瘤以治疗重症肌无力。方法 B超或CT引导下微波天线经胸骨下穿刺入胸腺组织中热凝破坏部分胸腺瘤体组织。结果 10例重症肌无力患者近期疗效：CR4例,PR6例,有效率达10/10。3年后随访：CR4例,PR5例,NC1例,有效率为9/10。结论 B超或CT引导下行微波热凝胸腺瘤治疗重症肌无力疗效可靠,技术操作简便、安全,是一种易推广的方法。     

糖皮质激素受体与重症肌无力

糖皮质激素受体是糖皮质激素发挥重要生理和药理作用的中介物,临床免疫治疗中,广泛使明糖皮质激素,其效应与患者体内糖皮质激素受体水平有关。重症肌无力是一种自身免疫性疾病,大多数患者糖皮质激素受体有不同程度的变化,这种变化既可能与发病有关,也可能与治疗中出现的一过性症状加重及疗效有关。