缺血性脑损伤的免疫机制

回顾了近１０年来在脑缺血后免疫机制方面的研究，多数认为缺血／再灌注可激活受损局部的星形细胞和小胶持细胞，它们产生多种细胞因子，并和由血液中渗入的白细胞一起对这些细胞因子产生应答，最终导致缺血区域的组织水肿，神经元凋亡或坏死，胶质疤痕或液化腔形成等多种病理表现。     

癫痫猝死的相关研究

研究发现，癫痫患者的死亡率较普通人群高2～3倍，其中40％～50％与癫痫本身有关。引起死亡的原因通常是发作中出现的意外事件如溺水和外伤等、发作导致的并发症如窒息等、癫痫持续状态、引起发作的基础疾病如脑血管病等以及癫痫后抑郁自杀等。1902年Spratling发现4％的癫痫患者会因一次抽搐而死亡，     

糖尿病周围神经病的发病机制及治疗展望

糖尿病周围神经病（DPN）是常见的糖尿病并发症。发病机制主要有多元醇途径的激活、糖基化终末产物的形成、蛋白激酶C途径的激活、氨基己糖途径的激活、线粒体内氧自由基过量生成的共同病理生理学机制以及氧自由基直接损伤机制等6个方面。抗氧化治疗是目前临床主要的治疗手段。以阻断共病机制为靶点的药物是今后的研究方向。本文主要针对DPN的发病机制及治疗等研究进展作介绍。     

Reye综合征:临床及影像表现

[病例报道] 患者,男性,16岁.2008年12月10日因"发热6天抽搐3次伴意识障碍"入院.发热前一周有上呼吸感染史,发热后使用安乃静及消炎痛处理.12月7、8日各出现强直一阵挛性发作1次,入院当天出现癫癎持续状态.人院查体Glosgow评分3分.瞳孔缩小,对光反射迟钝.四肢肌力及肌张力低,四肢腱反射未引出,左侧Babinski征阳性,左侧Chaddock征阳性.予辅助呼吸、抗癫痫及对症支持治疗,病程中未予激素及解热止痛药物.3天后患者神志渐转清,体温平.一周左右患者神经系统体征逐渐正常.2l天后患者反应明显改善,定向力正常,生活能够自理.     

格林巴利血清蛋白对体外培养的雪旺细胞的影响

目的：探讨格林巴利血清蛋白对聚酯纤维上雪旺细胞粘附力的影响。材料和方法：实验组和对照组分别用含格林巴利血清蛋白的培养液和含健康者血清蛋白的培养液培养聚酯纤维网架上SD大鼠的雪旺细胞（SchwannCellSC);常规培养组用小牛血清培养液培养,在培养60min,120min,4h,8h,24h,72h观察SC的形态和对纤维粘附力的变化。结果：和常规培养组比较,对照组SC无明显差异;实验组从120min到8h,已包卷纤维的单个SC或SC链由梭形变为球形或者聚集成团;最后,绝大部分SC溶解成碎屑漂浮在纤维旁;24h,有少量新的SC从神经段迁移到纤维上。结论：格林巴利血清蛋白降低SC的粘附力是髓鞘脱失的重要因素。     

Ala117Ser基因突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(附1例报告及文献复习)

目的 旨在分析Ala117Ser基因突变转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征.方法 回顾性分析1例女性Ala117Ser基因突变先证者的临床资料,并对来自文献中的153例Ala117Ser基因突变患者的临床特征进行统计分析.结果 患者女性,66岁,因"进展性四肢麻木5年,无力4年"就诊.肌电...     

海湾战争与神经病

近12万英、美士兵参加1990-1991年的第一次海湾战争。战后这些退役军人出现了两个与神经系统有关的疾患,海湾战争综合征和肌萎缩侧索硬化。本文就这两种与神经系统有关的病况进行评述。     

晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例患者的临床和病理及其家系GAA基因分析

目的研究1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的临床、病理和遗传特征。方法回顾性分析1例晚发型GSDⅡ患者的临床资料和骨骼肌病理特征,同时取得患者和家属知情同意后对其家系进行遗传咨询,提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果 1患者男性21岁,临床表现为呼吸肌、四肢近端肌无力。肌电图提示肌源性损害。三角肌病理和免疫组化染色提示肌源性损害,酸性磷酸酶染色(+)。血GAA活性明显低于正常,符合晚发型GSDⅡ诊断。2家系GAA基因分析提示,患者及其父亲和2位姑姑(父亲的妹妹)均携带一个未见报道的GAA基因新突变:位于第8号外显子的缺失突变(p.Met439del);患者及其母亲、外祖母均携带一个已报道的GAA基因16号外显子错义突变(p.Trp746Cys);该家系中发现一些非致病性杂合突变。结论在晚发型GSDⅡ家系中发现一个新的GAA基因第8号外显子缺失突变p.Met439del。先证者因存在双杂合突变导致GAA活性下降并出现晚发型GSDⅡ的临床和病理改变。     

有效治疗三年的肌张力异常一例报告

患儿，女性，12岁，10岁（1993年）起，站立及行走时两足内翻，足跟不能看地，上肢活动亦欠灵活。1年后，症状出现明显波动：晨起大致正常，午后出现双足内翻，行走困难，双手不能正常活动，夜间症状达高峰。于1995年3月15日收入我院。家族中无同类病史或其他遗传病史。体检：左上肢旋前肌张力及双下肢伸肌张力增高，余正常。入院后予左旋多巴0．125，每日4次治疗时，患儿能在2：30pm后短暂站立，双足可轻度翻正，当剂量调整为0．2511am，0．1253pm和7pm后，第二天起至3pm尚能扶走。后将左旋多巴调整至0．2510am、lpm和0．1257pm后，症状到5…     

建立卒中医疗体系的建议美国卒中协会特别工作组关于建立卒中体系的建议

在美国,卒中一直是残疾和死亡的重要原因。每年约有70万例美国人新发或复发卒中,在与其他心血管病分开评价时,卒中在美国仍是第三位死亡原因。在美国卒中还是严重和长期残疾的第一位原因[1]。在过去几十年里,卒中的预防、治疗和康复已取得重大进展。尽管在实施新的有效治疗方法方面取得了一些成功,但在确保将这些科学进展转化为临床实践的过程中仍然存在很大障碍。在很多情况下,这些障碍与卒中相关医疗分散有关,后者是在提供卒中治疗过程中原本应密切协作的各种设施、机构和医疗专业人员整合不够充分所致。人们日益强调对卒中医疗各个组成部…