肾脏病患儿血浆游离氨基酸谱的分析

肾脏病患儿血浆游离氨基酸谱的分析（深圳市妇女儿童医院儿科５１８０２８）董国庆，魏虹。为了解肾脏病患儿血浆氨基酸变化的情况，我们用美国Ｂｅｃｋ．ｍａｎ６３００型氨基酸自动分析仪测定了３１例肾脏疾病患儿的血浆游离氨基酸林对象和方法选取肾脏病患儿３１例，其...     

不同剂量缓释茶碱治疗小儿哮喘的疗效比较

茶碱是治疗哮喘的有效药物之一 ,近几年虽然不断有新的抗哮喘药物在临床上被应用 ,但茶碱在全世界依旧是治疗哮喘的经典药物 ,实践中因其安全血药浓度范围较窄 ,故其作用和地位颇受争议。我们对 6 0例患儿除给予止喘的常规治疗外 ,分别给予口服推荐剂量和小剂量茶碱缓释片 ,现将观察的治疗情况总结如下。1　对象与方法1 1　对象选取 1999年 10月～ 2 0 0 2年 10月在我院儿科门诊就诊的哮喘患儿 6 0例 ,均符合 1998年全国儿科哮喘防治协作组制订的标准及病情评价 (分度 )标准[1] 。分为推荐剂量组 (A组 ) 2 8例与小剂量组 (B组 ) 32例。A组…     

临床医学本科生儿科实习教学的体会

从2001年起我院开始接受广州医学院的本科生实习，医院和科室也制定了相应的教学管理措施，随着要求的加大，各级医生在完成繁重的临床医疗任务的同时，也加强了学习，提高带教能力，学生也通过各种方式接触到了较多的病例，教学满意率较高。总结经验，主要有以下几点体会：     

儿童脑囊虫病1例分析

对我们近期收治的脑囊虫病患儿1例分析如下。 1病历摘要 女，6岁2月龄。因咽部不适2d、晕厥10min入院。入院前2d因受凉而咽部不适，未予治疗，入院当天中午进食时突然呕吐、非喷射状，随即意识不清、四肢瘫软，无发热、咳嗽、气促、腹泻、紫绀、口吐白沫、四肢抽动等，持续10min后神志自行清醒，即以上感、低血糖收住院。第1胎第1产，出生无窒息史，平素身体健康，无外伤史，生长发育正常，智力正常，居住深圳市内，未外出旅游，无不良饮食习惯，家族无类似病史、无阳性遗传病史及癫痫病史。体检：一般情况可，神清，反应好，呼吸平顺，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，咽充血，颈软，心、肺正常，肝、脾无肿大，肌张力正常，神经病理反射未引出。入院查血糖7．25mmol／L，血电解质、肝、肾功能、脑脊液常规及生化、脑电图等检查均正常。头颅CT平扫见脑实质内多发小圆形低密度灶，边缘清楚，其中见小圆点状致密影。头颅MRI平扫＋增强见双侧大脑半球皮层散在4个类圆形异常信号灶，左右各2个，     

多重探针连接依赖式扩增检测特发性矮小儿童生长激素受体信号通路基因效果分析

目的探讨特发性矮小儿童生长激素受体(GHR)信号通路基因突变情况,并分析突变基因片段的致病可能性。方法选择特发性矮小(ISS)儿童94例及生长发育正常儿童54例,采集其外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测生长激素受体信号通路的35个基因片段,对检测信号强度低于正常60%的STAT5B蛋白基因的第6外显子5'端内含子区域进行目的基因片段扩增和测序。结果在ISS患儿中有5例检出定位于17号染色体长臂上编码STAT5B蛋白基因的第6外显子5'端内含子区域存在杂合突变,检出率为5.32%(5/94例),对其进一步进行基因测序显示该基因片段的突变类型为杂合缺失;未发现STAT5B其他基因片段及JAK2和IGF-1基因片段的异常。结论 STAT5B第6外显子5'端内含子片段杂合缺失可能是ISS的病因之一,MLPA技术可作为GHR信号通路基因的筛查。     

口服激发试验在牛奶蛋白过敏诊断中的应用

正国外报道1岁以内婴儿牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy)发生率为2.0%~7.5%~([1]),目前国内尚无确切统计数据。婴儿牛奶蛋白过敏主要表现为皮肤、消化道及呼吸道症状,但因症状缺乏特异性易误诊,凭临床经验诊断的牛奶蛋白过敏高于实际牛奶蛋白过敏的确诊率,导致患儿接受了不必要的饮食回避,而氨基酸配方或深度水解配方的欠佳的口感使患儿每日的摄入总量减少,一定程度上影响了患儿的生长发育,也增加     

脂联素基因+45和+276多态性与川崎病的关系

目的 检测川崎病患儿脂联素基因+45T/G、+276G/T多态性分布情况,探讨其与川崎病发病和冠状动脉损伤（CAL）发生的关系。方法 采取病例对照研究方法,选取81例川崎病患儿（其中11例并发CAL）和100例正常体检儿童（对照组）。采用基因测序方法测定脂联素基因+45和+276位点的多态性分布。结果 川崎病组脂联素基因+45位点基因型TT、TG、GG以及T/G的等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）;川崎病组中并发CAL者与无CAL者该位点的基因型分布频率和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P > 0.05）。川崎病组与对照组脂联素基因+276位点基因型GG、GT、TT及G/T等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P < 0.05）;GG基因型为川崎病发病的危险因素（OR=2.313,P=0.006）。川崎病患儿中CAL组脂联素基因+276位点基因型分布与非CAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 脂联素基因+276位点多态性可能与川崎病的发生相关,但与CAL的发生无关;脂联素基因+45位点多态性可能与川崎病和CAL的发生均无关。     

特发性中枢性性早熟女童血清骨形成标志物的变化及意义

目的：观察特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童血清骨形成标志物C型利钠肽氨基末端(amino-terminal pro-C-type natriuretic peptide,NT-proCNP)、骨型碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BAP)、骨钙素(osteocalcin,OC)、胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)的变化,探讨其与ICPP的关系。方法：选取ICPP女童100例和正常对照组体检健康女童100例,ELISA测定血清骨形成指标(NT-proCNP、OC、BAP和IGF-1),采用SPSS 26.0软件进行相关统计学分析。结果：(1)ICPP组NT-proCNP、OC、BAP及IGF-1水平高于正常对照组(均P<0.05);血清NT-proCNP与IGF-1水平在TannerⅡ期较Ⅲ期高(P<0.05)。(2)ICPP女童骨龄与实际年龄差值ΔBA-CA与NT-proCNP呈负相关,与IGF-1呈正相关。(...     

医德医风教育促进医疗服务质量提高

医德医风是医务人员的职业道德风尚,是社会主义职业道德风尚的重要组成部分,也是医院文化建设的重要组成部分。医德是医务人员应具备的思想品质,是医务人员与病人、社会以及医务人员之间关系的总和。医院作为一个社会服务行业,与人民群众的身体健康息息相关,是社会主义精神文明的“窗口”,当前在加强行业行风建设过程中,医德医风问题是全社会瞩目和人们关注的话题。就医院发展而言,医德医风建设对提高医疗服务质量,改进医院管理,推进医学发展,培养人才等具有积极的影响。我院是一所市级妇幼保健院,几年来,我院狠抓两个文明建设,加强医德医风…     

非酮症性高血糖舞蹈症七例临床及神经影像学特点

目的 探讨非酮症性高血糖舞蹈症的临床及神经影像学特点.方法 对7例非酮症性高血糖舞蹈症患者进行临床及颅脑CT和MRI检查,分析其临床及影像学特征.结果 7例患者均有糖尿病病史,平素血糖控制不良,发病时血糖较高而酮体正常,表现为单侧肢体、双侧肢体或全身舞蹈样动作.颅脑CT和MRI可见单侧或双侧基底节区异常病灶.单纯药物控制舞蹈症效果不佳,降低血糖后舞蹈症状和神经影像改变可很快恢复,不留后遗症.结论 非酮症性高血糖舞蹈症多见于年龄较大的糖尿病患者,可能与大脑基底核在高血糖状况下脑细胞代谢出现异常有关.颅脑CT或MRI改变具有特征性.本病是可逆性的,对治疗反应较好,一般不留后遗症.