中国新疆维吾尔族人群FUT2基因结构的研究

目的　研究中国新疆地区维吾尔族人群的FUT2基因分子结构。方法　对 4 0人份的维吾尔族人群随机供者血样进行DNA抽提 ,并进行FUT2基因测序分析。结果　共发现维吾尔族人群的FUT2有 35 7、385、4 2 8、7394处位置上存在突变 ,它们的基因频率分别为 :35 7T =71.2 5 % ,35 7C =2 8.75 % ,385A =77.5 0 % ,385T =2 2 .5 0 % ,4 2 8G =70 % ,4 2 8A =30 % ,739G =72 .5 0 % ,739A =2 7.5 0 %。结论　新疆维吾尔族人群的FUT2基因结构的特点提示新疆维吾尔族人群与台湾地区中国人和白种人间存在着一定程度的亲缘关系。     

中国人群LW血型基因多态性的研究

本研究探讨中国人群Landsteiner—Wiener（LW）血型基因的多态性。随机采集深圳市血液中心160名非血缘关系无偿志愿捐血者外周血样EDTA抗凝血标本，并提取DNA。对这160例DNA标本直接进行LW血型基因的第一外显子测序分析，同时用优化的LWa／LWb等位基因PCR—SSP方法进行了的基因分型。结果表明：在对这160例捐血者基因组DNA的分子生物学研究中发现LW血型等位基因均为LWa纯合子。结论：在中国人群中LWa等位基因更常见，本次研究中100％的献血者LW血型等位基因均为LWa，目前还未发现LWb等位基因。     

南方汉族HLA-DQA1基因与糖尿病视网膜病变相关性的研究

目的研究南方汉族HLA-DQA1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法实验组收集60名临床诊断为糖尿病视网膜病变(DRP)患者的血样,对照组为52名健康的志愿捐血者血样,采用rSSOHLA流式磁珠分型并辅以PCR-SSP方法进行HLA-DQA1基因定型,统计实验组和对照组HLA-DQA1的基因频率,采用Woolf法计算相对危险度值。结果在糖尿病视网膜病变的实验组和对照组中,均检出了10种DQA1等位基因,检出的等位基因频率最高的为DQA1*0102;实验组DQA1*0501的基因频率显著高于正常对照组,计算RR值为2.73。结论南方汉族中DQA1*0501的基因可能为DRP的易感性标志。     

临床患者血浆中β- 内酰胺类药物＆抗体致输血无效及对供者红细胞亲和力的研究

目的 分析临床患者血浆中β- 内酰胺类药物＆抗体对供者红细胞的亲和力,探究药源性溶血性贫血及输血无效的临床特点。方法 选择2021 年11 月～ 2022 年4 月期间临床送检的4 例有β- 内酰胺类药物用药史的临床患者,检测ABO 与Rh 血型,直接抗球蛋白试验（direct antiglobulin test ,DAT）、不规则抗体鉴定（identification of irregularantibodies,IAT）与β- 内酰胺类药物抗体及效价,对DAT 阳性的患者红细胞进行酸放散并检测放散液中β- 内酰胺类药物抗体。选择ABO 和Rh 同型的供者红细胞与患者血浆在37℃无菌条件下体外致敏,监测β- 内酰胺类药物＆抗体在0 ,24,48 和72 h 与供者红细胞的亲和力,并观察加入补体后的溶血程度。结果 4 例患者血浆中均存在β- 内酰胺类药物抗体,停药前输血无效,停药后输血效果良好。患者1:A 型,RhCCDee,DAT 阳性（3+W）,IAT 阴性,血浆中存在头孢哌酮药物抗体（效价:1∶64）、阿莫西林药物抗体（效价:1∶16）,放散液中存在头孢哌酮药物抗体。患者2:A 型,RhCcDee,DAT 阳性（4+W）,IAT 阴性,血浆中存在头孢哌酮药物抗体（效价:1∶128）,放散液中存在头孢哌酮药物抗体。患者3:A 型,RhCcDee,DAT 阳性（4+）,IAT 阳性,鉴定为抗 E 抗体,血浆中存在阿莫西林药物抗体（效价:1∶16）、亚胺培南药物抗体（效价:1∶64）、头孢哌酮药物抗体（效价:1∶128）,放散液中存在亚胺培南、头孢哌酮药物抗体。患者4:A 型,RhCCDee ,DAT 阳性（1+）,IAT 阳性,鉴定为抗-E.c 抗体,血浆中存在阿莫西林药物抗体（效价:1∶32）,放散液中未检测到药物抗体。4 例患者血浆与供者红细胞体外致敏24 h 后DAT均为阳性,48 和72 h 内逐渐增强,加入补体后均可引起红细胞溶解。结论 头孢哌酮、阿莫西林和亚胺培南三种β-内酰胺类药物＆抗体可迅速结合到供者红细胞表面并随时间延长而增强,有补体存在的条件下可在24 ～ 72 h 内破坏供者红细胞引起溶血,导致输血无效。     

人类ABO血型基因型检测的研究

ABO血型—直采用血清学方法鉴定ABO血型的基因产物，结果可靠、准确，但不能检测出基因型。本文通过ABO血型基因中几个不同位点的差异，设计了特异性引物，采用PCR-SSP技术特异性地扩增A、B和。基因，该方法简单、快速，可鉴定出6种ABO血型基因型AB、AA、AO、BB、BO、OO。本文利用该技术对240名献血者进行了ABO血型的基因型多态性分析．结果P基因频率0.2292，q基因频率0.2125，r基因频率0.5683。     

类孟买型的FUT1和FUT2等位基因突变的分析

目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测。结果1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框码移位;另1例FUT1位点880～882位3个重复连续的T中缺失2个T,使得氨基酸序列发生294框码移位,而2例类孟买型的FUT2位点均为正常野生型。结论FUT1位点的移码突变是导致H抗原缺乏,形成类孟买型的原因之一。     

换血治疗重症新生儿溶血病两例

<正> 目前,治疗新生儿溶血病常用药物疗法和光照疗法,但对于重症新生儿溶血病则效果不佳。近日,我们对2例重症新生儿溶血病患者,采用了换血疗法,效果显著,现摘录如下。 例1:男,系G3P3足月顺产。1992年11月28日因出生后24小时内出现重度黄疸,拒乳入院。前两胎均因重度黄疸、抽搐死亡。查体:新生儿貌,重度黄疸。体重2500g。一般反应欠佳,呻吟、惊厥,两肺呼吸音略粗,心率168次/分,体温41℃。实验室检查:Hb160g/L,总胆红素604.5μmol/L,直接胆红素58.5μmol/L。临床诊断为核黄疸早期,血型血清学检查:患儿直     

DNA序列分析法对新的B（A）型等位基因的检测分析

目的：对一ABO血型血清学定型违反一般血型遗传规律的家系进行研究,探讨B（A）血型的鉴定方法和新的B（A）型等位基因检测方法。方法：用血清学血型方法、PCR-SSP法和ABO基因第6及第7外显子直接测序的方法对B（A）血型和B（A）型等位基因进行检测。结果：该家系中血型血清学定型为AB型的成员DNA序列分析测定基因型为B（A）/O型,而PCR-SSP法检测AB型成员的基因型为O/O型。结论：应采用DNA序列分析法才能准确测定汉族人群中B（A）血型,而用PCR-SSP法检测可能引起误诊。     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

Duffy血型研究及临床应用新进展

Duffy血型是人类最重要的血型系统之一,Duffy血型不仅仅与输血安全及母婴血型不合引起的新生儿溶血病密切相关,Duffy抗原作为趋化因子还在人类疟疾疟原虫受体、炎症、肿瘤、移植排斥等方面发挥着重要作用。本文从Duffy抗原表达和基因结构、Duffy血型在人群中的分布、Duffy血型的检测方法、Duffy血型生物学功能及临床应用等方面,综述国内外关于Duffy血型研究与临床应用的现状及最新进展。