MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性

目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇（病例组）及80例无胎儿畸形孕妇（对照组）的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例（1.1%）,杂合突变40例（44.9%）,野生基因型48例（54.0%）。对照组80例中,纯合突变1例（1.3%）,杂合突变22例（27.5%）,野生基因型57例（71.2%）。两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义（P〈0.05）。病例组中等位基因（A、C）频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组（χ2=3.96,P〈0.05）。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高（P〈0.05）。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。     

腹痛、便血、回盲部瘤样病变1例

1 病例摘要 患者,男性,78岁,因"腹痛伴便中带血2d"于2013年1月21日就诊,患者入院前2d进食杨梅烧酒后出现间歇性脐周绞痛,伴解少量鲜血便,无发热,外院就诊查粪隐血++++,白细胞5～6/HP,血常规:白细胞10×109/L,中性粒细胞76.6%,血红蛋白147g/L,血小板153×109/L,红细胞沉降率18mm/h,为进一步诊治收入复旦大学华东医院消化科,患者既往有高血压病史20余年,血压最高180/90mmHg(1mmHg＝0.133kPa),长期口服氯沙坦钾及美托洛尔控制血压,血压控制尚可,否认有冠心病、心房颤动病史,查体:体温37℃,血压120/80mmHg,神清,心率74次/min,律齐,双肺呼吸音清,未及啰音,腹软,无压痛、反跳痛、肝脾肋下未及、肠鸣音不亢,双下肢不肿.     

老年非小细胞肺癌患者中EGFR突变、PD-L1、Ki-67表达及其与临床特征的相关性

目的:分析老年非小细胞肺癌（NSCLC）患者中血管内皮生长因子受体（EGFR）突变、程序性死亡配体1（PD-L1）、细胞增殖相关抗原（Ki-67）表达及其与患者性别、组织学类型、TNM分期等临床参数间的相关性。方法:收集2020年1月至12月在复旦大学附属华东医院就诊的340例老年NSCLC患者组织标本,其中男性195...     

硫酸镁联合低分子肝素治疗早发型子痫前期的病例对照研究

目的探讨硫酸镁联合低分子肝素治疗早发型子痫前期的疗效及其妊娠结局。方法将50例早发型子痫前期患者分为硫酸镁治疗组（n=22）和硫酸镁联合低分子肝素治疗组（n=28）,并进行病例对照分析,观察治疗前后的凝血功能、肾功能变化及妊娠结局。结果两组患者治疗后收缩压及舒张压均明显下降,但下降幅度差异无统计学意义（P〉0.05）。排除治疗前凝血功能或肾功能基础值的影响,硫酸镁联合低分子肝素治疗使凝血酶原时间（PT）明显延长、凝血酶原时间国际标准化比值（PT-INR）明显增大、凝血酶时间（TT）明显延长,差异有统计学意义（P〈0.05）,但上述各指标改变后仍在正常范围以内。硫酸镁联合低分子肝素治疗对尿蛋白及血尿酸的减少影响更显著,差异有统计学意义（P〈0.05）。两个治疗组之间的血清尿素氮和血清肌酐的变化差异无统计学意义（P〉0.05）。两组之间的分娩孕周、期待治疗时间、新生儿体重及新生儿出生Apgar评分及母儿并发症发生率差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论在传统治疗的基础上加用低分子肝素辅助治疗早发型子痫前期是安全的,且可以对肾功能起到保护作用,明显减少尿蛋白量。尚未观察到低分子肝素对妊娠结局的影响。     

同型半胱氨酸、C反应蛋白与血脂相关指标对冠心病诊断的比较

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)、C反应蛋白(CRP)、脂蛋白(a)[LP(a)]、总胆固醇(T-Cho)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及其有关比值对冠心病的诊断价值,并进行对比与评价。方法测定135例冠心病患者的Hcy、CRP、LP(a)、T-Cho、HDL-C、LDL-C水平并计算T-Cho/HDL-C比值,与非冠心病对照组112例进行比较,对比各指标对冠心病的诊断价值。结果冠心病组Hcy、CRP、LP(a)、T-Cho、LDL-C浓度与T-Cho/HDL-C比值明显高于对照组(P<0.05),HDL-C浓度明显低于对照组(P<0.05),联合检测Hcy、LP(a)、T-Cho/HDL-C约登指数最大(达到76%)。结论 Hcy与血脂指标联合检测时,可进一步提高其对冠心病的预测和诊断价值。     

荧光原位杂交检测胃腺癌中YAP基因的状态

目的:探讨胃腺癌中YAP基因的状态及其与临床病理特征、预后的相关性.方法:用分子荧光原位杂交技术检测人胃腺癌组织中YAP基因改变情况,并探讨YAP基因与患者的临床病理特征及预后的相关性.结果:13.5%(13/96) 的胃腺癌中存在YAP基因拷贝数的增加,YAP基因拷贝数的增加与胃腺癌的不良预后显著相关(P=0.04).结论:部分胃腺癌中存在YAP基因拷贝数增加且与不良预后相关.分子荧光原位杂交对YAP基因的检测有望为胃癌组织的早期诊断、预防、临床治疗和预后判断提供新的靶点和可靠依据.     

一次性标本袋在手术室的应用

标本的管理在手术室是非常重要的,以往手术切下的标本,通常放在废弃的塑料袋或空瓶中,在袋上做好标记,集中送到病理科做病理检查.由于标签不清,包装不规范经常造成标本的遗失和差错,且由于袋口密封不牢,运送过程中不慎造成标本固定液倾翻,而导致标本变性,污染周边环境等,从而造成手术室与病理科之间的很多矛盾,鉴此,我科特制了一次性标本袋,用于存放标本,经临床使用,效果良好.现介绍如下.     

膝关节镜手术的配合

膝关节镜是一种关节腔在不切开的情况下，通过穿刺器进入关节腔，检查及治疗关节腔内一系列病变的方法，该手术切口微小、创伤小、痛苦少、术后可尽早康复和恢复正常的活动。由于手术较精细，所用的仪器、器械较多，所以对手术室护士配合要求较高。我院自2000年-2003年共实施膝关节镜手术108例，均取得预期的效果，现将手术中的配合和注意要点总结如下。     

肺髓脂瘤

一例患者男 4 5岁 ,咳嗽一月。以往身体健康。体格检查 :胸部Ｘ线片为左肺中央型肺癌 ?舌段不张。胸部ＣＴ片为左肺上叶舌段肿块 ,考虑为中央型肺癌伴肺不张及阻塞性炎症 (图 1,2 )。支气管镜活检及毛刷未找到肿瘤细胞。临床鉴于左肺舌段有一肿块完全阻塞支气管考虑为肺癌可能性大而行左肺上叶切除术。病理检查 :左肺上叶切除标本 ,切面近支气管切缘处有一直径 1.5ｃｍ灰黄色结节 ,突向支气管腔 ,结节周边坚硬。镜下结节表面被覆支气管粘膜 ,结节由脂肪组织与骨髓造血成分混合构成 ,见有粒系、红系、巨核系三大系列细胞及少量淋巴细胞 (图 3…     

梭形细胞血管瘤

病例:男,55岁,15年前发现右足跟部局部皮肤有角质样增生,呈轻度压痛,无红、肿。7年前曾在某卫生院就诊,拟诊为鸡眼,给予外用药涂抹,但未消退。近年触碰时易出血,经久不愈,遂来院就诊。体格检查发现右足跟部与足底交界处有一长径约2.0cm的胼胝体样赘生物,其边界尚清,呈黑色,表面皮肤皲裂,覆盖着新鲜血凝块,该赘生物的周围皮肤无异常。右足背外踝缘与足底交界处见2个长径分别约为2.0cm及2.5cm的浅表肿块,其界清,呈囊性感,表面皮肤正常,肿块可推动,无搏动感。X线摄片足部未见骨质破坏。临床拟诊为“足底肉芽肿恶变及踝部皮脂囊肿”而行手术切…