正确诊断和识别儿童遗传代谢性脑病

遗传代谢性脑病是指由于先天性代谢性缺陷导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,从而引起中枢神经系统症状和体征的一组疾病.目前对于该类疾病的发生率没有确切的统计,大多数文献报道的总体发生率在1/(1500 ～5000)例活产婴儿,某些地区甚至可能更高[1-2].有些遗传代谢病是致死性的,而有些遗传代谢病随着人们对其认识的加深,则能找到治疗的办法,如苯丙酮尿症.但是,由于遗传代谢性脑病涵盖种类繁多,临床表现多样,影像异常表现复杂,往往给放射科医师诊断造成极大的困难,即使在国外发达地区,遗传性脑白质病能得到确诊的也不足1/2[3].     

正常儿童脑组织成分变化--扩散张量成像的研究

目的　应用扩散张量成像分析正常儿童脑实质的扩散特性 ,研究儿童脑组织的成熟规律。方法　对 63名正常儿童 (年龄 2d～ 9岁 )行头部扩散张量成像 ,于ADC图上测量不同部位脑组织平均扩散度 ,并对其进行统计分析。结果　 (1)婴儿期脑灰质、白质的ADC值存在显著性差异 ,ADC图可见明显灰白质对比 ;(2 )婴儿期脑白质ADC值的降低快于灰质 ;(3 )各部位脑实质ADC值均随年龄增加而降低 ,与年龄呈指数负相关 ,具有统计学意义。结论　扩散张量成像可反映活体脑组织的成分变化 ,可用于评价儿童脑发育情况     

神经元移行异常与癫痫

目的：探讨常见神经元移行异常的MRI表现与临床症状。资料与方法：搜集14例各种神经元移行异常的病例，分析其MRI表现与相应临床症状。结果：14例神经元移行异常者中灰质异位9例，其中皮层下灰质异位1例，皮层下带状灰质异位1例，室管膜下灰质异位7例；无脑回－巨脑回畸形5例，其中弥漫性4例，局限性1例。各种神经元移行异常病变的临床症状以癫痫最常见，临床表现一般与病变的范围和位置有关。结论：神经元移行异常虽然并不常见，但在癫痫的病因中起重要的作用，应引起人们的重视。     

MRI对肝局灶病变的诊断价值

目的：探讨ＭＲＩ对肝局灶病变的诊断价值。材料和方法：对３９例临床证实的肝局灶病变的病例的ＭＲ图像进行回顾性分析，就其信号特点、内部结构、形态及ＣＮＲ值对肝良、恶性病变的鉴别价值进行估价。结果：Ｔ２Ｗ像上，１００％的肝血管瘤和囊肿为明显高信号，而１００％的肝癌和９２％的转移瘤为高信号（Ｐ＜０．０５）；８５％的良性肿瘤内部结构均匀，而恶性肿瘤均匀者仅为３１％（Ｐ＜０．０５）；７５％的血管瘤和１００％的囊肿呈边缘光滑的类圆形病灶，而肝癌则呈不光滑分叶状（６７％）或不规则形（３３％），转移瘤７５％为不规则形，２５％为分叶状，良性肿瘤ＣＮＲ值高于恶性肿瘤。结论：恶性肿瘤多为边界不规则、内部信号不均匀的病灶，而良性肿瘤则为边缘光滑内部信号均匀，尤其在Ｔ２ＷＩ上，良恶性病变的信号强度有明显差别。     

苯丙酮尿症颅脑MRI表现

目的 观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现。方法 回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变。结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室体及前角旁白质受累,1例双侧基底核受累,1例广泛脑白质受累,3例伴有髓鞘化发育落后及胼胝体发育不良,1例伴有轻度巨脑回畸形。6例侧脑室旁白质DWI呈高信号,ADC值减低。结论 苯丙酮尿症患儿MRI主要表现为双侧侧脑室后角及三角区白质异常高信号,视放射不受累,并可伴有胼胝体及皮层发育畸形等异常改变。     

轻度Alzheimer病人与正常老年人全脑白质各向异性的比较

目的利用扩散张量成像研究轻度Alzheimer患者全脑范围内的白质异常.方法对16例正常志愿者和13例轻度Alzheimer患者进行了扩散张量成像扫描,经过后处理生成的FA图在SPM99下进行头颅标准化后,对AD组和对照组的全脑白质FA图进行基于体素的统计学比较.结果对照组和AD组的双侧内颞叶、右颞中回、左侧顶叶白质,左侧外囊,右上纵束和穹窿的各向异性FA值差异具有显著性意义.结论基于体素的全脑白质FA图比较能够发现AD患者中大脑白质的异常,从而更加全面地评价AD患者的结构改变.     

常规MRI及功能MRI诊断抗肌萎缩蛋白病

目的 探讨常规MRI、DWI、T2-mapping和¹H-MRS诊断抗肌萎缩蛋白病的价值。方法 收集经病理和（或）基因检测确诊的抗肌萎缩蛋白病患者39例（病例组）,另纳入12名健康志愿者作为对照组。对研究对象双侧大腿行常规MR、DWI、T2-mapping和¹H-MRS检查,常规MRI时进行肌肉脂肪浸润程度评分,于右股外侧肌选择ROI,测量ADC值、R2值、脂肪分数（FF）,比较两组间上述各指标差异;绘制诊断抗肌萎缩蛋白病的ROC曲线,评价诊断效能。结果 常规MRI中92.31%（36/39）肌肉呈不同程度脂肪浸润;臀大肌（36/36,100%）最常受累,脂肪浸润评分最高[(2.79±1.38)分];长收肌(12/36,33.33%)最少受累,脂肪浸润评分[(0.56±1.07)分]。病例组ADC值和R2值均低于对照组低,FF值高于对照组(P均<0.05)。以脂肪浸润评分0.50分、ADC值1.72×10^-3 mm²/s、R2值6.77 Hz、FF值35.20诊断抗肌萎缩蛋白病,其敏感度和特异度分别为94.10%和100%、82.40%和83.30%、100%和83.30%、35.20%和64.60%,其曲线下面积分别为0.97、0.84、0.95、0.82。结论 常规MRI中脂肪浸润评分及不同功能MRI中ADC值、R2值和FF值诊断抗肌萎缩蛋白病效能高,具有重要临床应用价值。     

亚急性硬化性全脑炎的MRI特征

目的 分析亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的MRI特征.方法 回顾性分析诊断为SSPE的10例患儿的MRI,结合其临床分期,分析脑实质受累情况.结果 10例SSPE患儿,共行16次MRI检查,临床Ⅰ期6次,MRI无异常发现;临床Ⅱ期6次,脑实质受累部位包括顶枕叶、额叶及侧脑室旁白质;临床Ⅲ期3次,Ⅳ期1次,除了Ⅱ期受累范...     

MRI对先天性肌营养不良的诊断价值

目的研究先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)的MRI特点。资料与方法对10例临床诊断为CMD的患儿行常规头部MRI,分析其脑白质及脑发育异常情况。脑干发育是否正常经与对照组比较后进行判断。结果10例中,1例MRI表现基本正常,其余9例均有不同程度的脑白质异常,侧脑室旁白质异常8例,皮层下白质异常9例。1例有新生儿缺氧缺血脑病(HIE)后遗改变。1例有侧脑室扩大。1例小脑发育不良。2例小脑可见多发囊性小病灶。6例脑干发育不良。结论CMD的颅脑MRI具有特征性,MRI能为CMD的诊断提供帮助。     

佩梅病的头颅MRI随访改变及与临床分型的关系

目的 探讨佩梅病(PMD)患儿头颅MRI进展特点及其与临床分型的关系。方法 分析20例经临床诊断为PMD患儿的MRI随访资料,按首次检查年龄分为小年龄组(<12个月,n=13)和大年龄组(≥12个月,n=7)。临床诊断先天型7例,经典型13例。对不同分组及分型间脑白质髓鞘化程度进行分析和比较。结果 首次MRI小年龄组脑叶白质均未髓鞘化,大年龄组额顶叶皮层下、深部及侧脑室周边白质髓鞘化率分别为14.29%(1/7)、14.29%(1/7)、28.57%(2/7)。深部结构除脑桥外,小年龄组髓鞘化均低于大年龄组。随访MR发现小年龄组84.62%(11/13)患儿髓鞘化程度出现改变,大年龄组57.14%(4/7)患儿髓鞘化程度改变。经典型脑叶及深部结构(除胼胝体压部)的髓鞘化进步率明显高于先天型。结论 PMD在MRI上表现为髓鞘化明显迟缓或缺乏,随着病情的进展亦会出现相应变化,影像学改变与临床表型有一定的关系。