嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究

本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。     

NQ01C609T，RAD51G135c和XRCC3c241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病发病相关性研究

本研究探索NQ01C609T,RAD51G135c和XRCC3c241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）发生的关系。对170例ALL患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法分析其NQ01C609T,RAD51G135c和XRCC3c241T基因型。结果表明：在单基因水平分析时NQ01C609T,RAD51G135c和XRCC3c241T基因型比例在正常对照和ALL患者之间无统计学差异,提示其单独作用时对ALL发病的影响无统计学意义。当3个基因联合分析时,NQ01C609T和RAD51G135c均为变异型时伴髓系抗原阳性的ALL和伴平衡易位ALL的发病风险增加（OR值分别为5．553和2．618）;NQ01C609T纯合变异型时农村儿童ALL的发病风险增加（OR值为2．541）。结论：NQ01C609T,RAD51G135c和XRCC3c241T基因型联合作用可能促进ALL的发病,提示多基因联合分析较单基因对ALL的发病分析可能更有预测意义。     

原发性骨髓增生异常综合征染色体核型异常特征及其预后意义的研究

目的 研究原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型特征及其预后意义.方法 对染色体核型可供分析的351例成人原发MDS患者进行回顾性分析.结果 染色体核型异常者237例(67.5%).其中仅有染色体数目异常者99例(41.7%),仅有染色体结构异常者70例(29.5%),同时有数目与结构异常者68例(28.8%);单一异常130例(54.8%),2种异常54例(22.8%),复杂异常(≥3种)53例(22.4%).整倍体数目改变有多倍体4例(1.7%);非整倍体及染色体臂的异常可见于所有染色体,常见的依次有+8、-20/20q-、-7/7q-、-5/5q-、-18、-11/11q-、+21、-Y、-21、-10、-16、-22、+9、del(12)(p12).-5/5q-(5.1%)的发生率低于西方国家(8.7%～23.4%),5q-综合征的发生率极低(0.3%),+8(19.1%)和-20/20q-(9.4%)的发生率高于西方国家(分别为1.2%～7.0%和2.0%～3.5%).237例染色体核型异常的患者中染色体易位有31例(13.1%),其中12种染色体易位在MDS中迄今尚无文献报道.i(17)(q10)有9例(3.8%),其中6例(66.7%)为单一异常.染色体重复有7例(3.0%),主要累及1号染色体(4例).按IPSS染色体核型分组,预后差的染色体核型检出率在RA、RARS、5q-综合征组,RCMD、RCMD-RS组,RAEB-Ⅰ组,RAEB-Ⅱ组依次升高,差异有统计学意义(X2=2.854,P＜0.01).351例MDS患者中,177例获得随访资料,中位随访时间14.5(1～131)个月,81例死亡,中位生存期(MS)12(1～90)个月.按IPSS染色体核型分组,染色体核型为预后好、中、差的患者MS分别为51[95%可信区间(CI)25～77]、35(95%CI 5～65)和13(95%CI 9～17)个月,Log-rank检验三组总体生存(OS)率差异有统计学意义(P=0.004).染色体核型按正常核型(NN)、嵌合核型(AN)、异常核型(AA)分组,NN、AN、从患者MS分别为51(95%CI 24～78)、36(95%CI 0.3～71)和23(95%CI 10～35)个月,Log-rank检验三组OS率差异有统计学意义(P=0.039).结论 我国MDS患者具有有别于两方国家MDS患者的染色体核型异常特征.染色体核型分析是MDS患者预后分层实现个体化治疗的重要依据.     

对难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞联合显著血小板增多的认识现状

1999年Gupta等[1]首次提出难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多的概念,2001年第3版WHO<造血组织和淋巴组织肿瘤分类>提出一种暂定类型疾病"获得性铁粒幼红细胞性贫血联合血小板增多",或称"难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞联合显著血小板增多(RARS-T)",并将其归入骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD,U).     

急性髓系白血病完全缓解后治疗周期的初步探讨

目的 探讨急性髓系白血病（AML）诱导缓解后的适宜治疗周期。方法 治疗并随访观察我院7年收治的原发、补治AML191例,采用SPSS软件分析所得数据。结果 191例原发初治AML采用HA、DA、AA、HAD方案分组诱导化疗,完全缓解（CR）率81．4％,其1－2个疗程CR率89．9％。144例可分析生存期的CR患者中位无病生存（DFS）9．6个月,3年实际DFS率为21．6％,5年DFS预计为12．9％,CR后巩固强化治疗＜6个疗程者中位DFS为7．1个月,3年DFS率为11．4％,5年DFS率为6．3％,治疗≥6个疗程者中位DFS为35．3个月,3年DFS率为43．2％,5年DFS率为27．0％,二者差异具有显著性。其中治疗≥8个疗程者中位DFS为48．8个月,3年DFS率为57．9％,5年DFS率为31．6％,略高于治疗≥6个疗程的全部病例,但差异无统计学意义。结论 AML CR后标准剂量化疗巩固强化至少应6个疗程,以8个疗程以上为宜。建议AML的治疗至少维持1年左右。     

我院药品信息咨询系统的设计与应用

目的：提高医院临床药学信息服务质量,建立适合医院需求的信息网站。方法：利用医院局域网建立药品信息咨询系统,为临床提供药物信息和咨询服务。结果：改变一般性药品咨询服务的模式,为提供方便,及时,可靠,快捷的药品信息的网上咨询服务,结论：我院局域网的建立加强了医,药,护和患者之间的联系,提高了医药药学咨询服务质量。     

成人难治/复发性急性淋巴细胞白血病的治疗现况

采用现代治疗策略,成人急性淋巴细胞白血病（ALL）的初治完全缓解率已有显著提高,但大部分患者仍死于难治或复发。ALL患者可能出现难治／复发高危因素的确定,有助于预测治疗结局并指导整体治疗策略的制定。迄今尚无难治／复发ALL取得共识性的治疗方案。造血干细胞移植可使部分患者得以治愈,免疫治疗、单克隆抗体及分子靶向治疗有望进一步改善成人难治／复发ALL的疗效。     

急性早幼粒细胞白血病合并膀胱癌一例

随着肿瘤治疗水平的提高,恶性肿瘤患者得以长期生存,伴发第二肿瘤的情况已不少见。但急性白血病与恶性肿瘤叠合的报道甚少。我院收治1例急性早幼粒细胞白血病(APL)合并膀胱癌患者,报告如下。患者,女,41岁。因月经量增多18天,牙龈出血伴乏力11天,皮肤瘀斑3天,于1997年8月21日入院。查体:中度贫血貌,牙龈渗血,躯干、四肢可见散在瘀斑;表浅淋巴结未触及,胸骨压痛,心、肺正常,肝、脾未及,肛门见外痔。外周血象:血红蛋白71g/L,红细胞2.61×10~(12)/L,白细胞2.8×10~9/L,血小板56×10~9/L,网织红细胞0.022,中性杆状核细胞0.04,中性分叶核     

骨髓增生异常综合征铁过载的研究现状

约80%的骨髓增生异常综合征(MDS)患者早期主要表现为贫血,超过40%的患者需行红细胞输注治疗,且其中相当一部分患者终将进展为输血依赖.尽管红细胞输注能改善患者的生活质量,延长生存期,但目前的研究表明频繁的红细胞输注可导致继发性铁过载,造成心脏、肝脏等重要脏器功能不全甚至衰竭,输血依赖的MDS患者生存期缩短,死亡率增加[1-2].我们就MDS患者铁过载的研究现状作一概述.