遗传技术与产前诊断

产前诊断(prenatal/antenatal diagnosis),又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷或遗传性疾病作出的诊断.     

内服逍遥散外贴止痛化瘀膏治疗乳腺增生158例

目的:观察中药内服配合中药外贴治疗乳腺增生疗效。方法:采用逍遥散(柴胡、炮姜、白术、白芍、茯苓、甘草、当归、薄荷等)外贴中药使用本院制剂止痛化瘀膏外贴治疗乳腺增生158例。结果:总有效率93.04%。结论:本方法对本病具有疏肝解郁化瘀止痛的功效。     

彩超引导下浅表肿块穿刺活检的临床应用价值

目的探讨彩色多普勒超声引导下浅表肿块穿刺活检的临床应用价值。方法对186例浅表肿块病例在彩色多普勒超声引导下行穿刺活检的方法和病例结果进行分析。结果彩色多普勒超声引导下对浅表肿块的穿刺活检成功率为99.5%,取材满意率为97.7%,未见明显并发症及不良事件发生;186例中良性病例89例,恶性病例97例。结论彩色多普勒超声引导下对浅表肿块的穿刺活检,操作简便,创伤小,成功率高,是浅表肿块明确病理诊断的有效方法。     

远程医疗在重庆市某院急诊医疗中的应用

重庆市呈典型的城市与农村二元结构,医疗卫生资源分布极不平衡,医学专家、先进技术及各种大型检查设备集中于主城,偏远山区和农村地区仍极度缺乏上述医疗资源,满足不了农村地区与日剧增长的健康需求。远程医疗通过运用现代信息技术,不受地域和时间限制、低成本高效率地共享优质医疗资源,提供远距离医疗服务,旨在提高医疗服务的质量和效率、降低医疗费用、推进城乡医疗卫生服务的可及性和均等化,是一项新型的医疗服务模式［1-2］。重庆市急救医疗中心在2011年4月获批入选卫生部“2010年高端远程会诊系统建设项目”重庆项目的试点单位,该中心集聚了一批在急危重症处理、疑难患者诊治、严重创伤急救等方面的特色优势学科群和专家队伍,依托市级《远程医疗服务平台》实现了一对多,多对多地进行远程医疗活动（图1）,特别是在远程急救医疗会诊方面进行了探索性的应用。     

彩色多普勒超声对子宫假性动脉瘤的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声对子宫假性动脉瘤的诊断价值。方法回顾性分析19例子宫假性动脉瘤患者的超声诊断资料。结果 19例子宫假性动脉瘤彩色多普勒超声准确诊断18例,漏诊1例。具体表现:子宫肌层或子宫体边缘见混合性包块,包块边缘为稍强或弱回声,内部为无回声区,瘤腔内见旋涡状血流信号;脉冲多普勒可探及双期双向血流频谱。栓塞术后彩色多普勒超声表现为动脉瘤腔内异常无回声区回声增强,瘤腔内血流信号及血流频谱消失或血流明显变慢。结论彩色多普勒超声对子宫假性动脉瘤具有诊断价值,可作为其首选检查方法。     

CHO细胞模型中整合素β3胞浆段尾部NITY基序对αⅡbβ3介导的细胞功能的影响

目的:探讨整合素β3胞浆段尾部NITY基序对αⅡbβ3介导的细胞功能的影响。方法:利用中国仓鼠卵巢(CHO)细胞模型建立共表达人类野生型整合素αⅡb和野生型β3或突变型β3ΔNITY(β3胞浆段缺失NITY基序)稳转的细胞株,通过细胞在固相化纤维蛋白原上的黏附及伸展试验检测各稳转细胞株的黏附及伸展功能,通过免疫共沉淀方法检测蛋白相互作用。结果:成功建立了CHO-αⅡbβ3和CHO-αⅡbβ3ΔNITY细胞株,稳定表达野生型整合素αⅡbβ3的CHO细胞具有在固相化纤维蛋白原上的黏附和伸展能力,与CHO-αⅡbβ3细胞株相比,CHO-αⅡbβ3ΔNITY细胞株的黏附能力减弱,但是黏附后的伸展能力无明显改变。免疫共沉淀结果显示,kindlin-2能够结合野生型整合素β3,但与突变型整合素β3结合的量显著减少。结论:整合素β3胞浆段缺失NITY基序引起细胞黏附功能受损,这种缺失突变导致整合素β3与kindlin-2蛋白的结合受到抑制,从而部分抑制了整合素β3的信号转导。     

牙周序列治疗在成人牙周炎患者正畸过程中疗效观察

目的：通过观察牙周菌斑中组成成分的变化,评价牙周序列治疗在成人牙周炎患者正畸过程中的作用。方法：选择47例伴有轻、中度牙周炎的成人正畸治疗患者,在正畸治疗前1个月开始牙周序列治疗并持续至正畸治疗结束,记录正畸治疗前（基线对照）和治疗后1、3、6、12月以及正畸治疗结束时的各项牙周临床指标－－菌斑指数（PLI）、牙龈指数（GI）、牙龈出血指数（SBI）、牙周袋深度（PD）、临床牙周附着丧失（CAL）;同时,每次刮取患者16、21、24、36、41、44共6颗指数牙牙周袋中牙菌斑,提取细菌DNA,利用qRT－PCR技术比较患者牙菌斑中主要细菌（牙龈卟啉单胞菌Pg、具核梭杆菌Fn、福赛坦氏菌Tf、伴放线放线杆菌Aa）检出率有无差异。结果：配合牙周序列治疗,成人牙周炎患者正畸治疗过程中与治疗结束时各项牙周检查指标（PLI、GI、SBI、PD、CAL）较治疗前有明显改善（P＜0．05）,牙菌斑中Pg、Fn、Tf、Aa检出率较治疗前明显降低（P＜0．05）;与正畸治疗前比较,正畸治疗结束时患者牙菌斑中Pg检出率约降低8．5％,Fn检出率约降低21．3％,Tf检出率约降低23．4％,Aa检出率约降低36．2％。结论：成人牙周炎患者在正畸治疗前及治疗过程中同时进行牙周序列治疗可促进牙周疾病的愈合,改善患者口腔中细菌微生物的生态系统。     

哮喘的精准医疗

<正>哮喘是一种呼吸科常见疾病,以慢性呼吸道炎症和高反应性为特点,具体表现为:喘息、咳嗽、胸闷、气短,其强度随时间的变化而改变,并会有不同程度的呼吸气流受限[1]。根据最新版的临床指南,哮喘通过高剂量的吸入糖皮质激素(ICS)和其它的控制剂,或者口服糖皮质激素(OCS)可以控制病情。但将剂量减少时,则难以进行控制。虽然哮喘的临床表现类似,但是重症哮喘是一种复杂的疾病,对标     

FP基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性研究

研究背景多囊卵巢综合征(PCOS)是女性常见内分泌疾病,育龄妇女患病率为5%～10%。患者常伴有血脂异常、血管内皮损伤、氧化应激和慢性炎症等多种心血管疾病危险因素。对氧磷酶1(PON1)是高密度脂蛋白(HDL)的重要抗氧化酶之一,具有水解氧化脂质、抑制低密度脂蛋白(LDL)的氧化修饰、维护血管内皮细胞功能和抗动脉粥样硬化等作用。PON1基因调控区-108 C/T多态性明显影响PON1的表达,蛋白编码区55位点L/M(Leu/Met)和192位点Q/R(Gln/Arg)影响PON1浓度和活性。有报道PCOS患者血清PON1对氧磷酯酶活性和芳香酯酶活性降低;本研究的目的是观察PON1基因-108 C/T、55 L/M和192 Q/R多态性是否与中国妇女PCOS的发病存在关联,为探讨PCOS的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对中国成都地区452例PCOS患者和426例对照妇女PON1基因-108位点C/T、55位点L/M和192位点Q/R多态性进行了分析。用微量丙二醛测定试剂盒测定血清丙二醛(MDA)浓度。同时分析血液生殖激素和糖脂代谢指标。结果 PCOS组P...     

爱神弓形椎的X线诊断（附38例报告）

爱神弓形椎的Ｘ线诊断（附３８例报告）肖兵，陈长青，吴建平爱神弓形椎属椎体下终板后部弓状变异。仅发生于腰椎，尤以下腰椎为多见［１，２］。本文共收集３８例，就其Ｘ线表现及有关问题报告如下。资料及结果１．资料来源：随机抽取腰椎正侧位片３００份，发现弓形椎３...