利用生物信息学数据库筛选药物药动学、药效学相关基因及其多态性位点

目的以抗抑郁药物西酞普兰为例,通过生物信息学数据库搜索和分析可能导致(艾司)西酞普兰个体化差异的基因及多态性位点,为药物基因组学研究的基因和位点选取模式提供参考。方法选取3个常用免费生物信息学数据库GeneCards、UniProtKB和PharmGKB,以"西酞普兰OR艾司西酞普兰"用于基因的筛选。利用将筛选到的基因名称输入ClinVar数据库,筛选基因的多态性位点。以"西酞普兰OR艾司西酞普兰AND基因多态性"的搜索方式搜索PubMed和CBM文献数据并统计和比较搜索到的基因名称及出现频率。结果从GeneCards、UniProtKB和PharmGKB生物信息学数据库中选取了共有的4个基因,在ClinVar中搜索到了这4个基因与临床药物应答相关的共19个多态性位点。而从PubMed上搜索到的文献中出现频率最高的前4个基因与GeneCards、UniProtKB和PharmGKB生物信息学数据库中搜索到的共有基因有较高的一致性。结论利用GeneCards、UniProtKB、PharmGKB搜索基因+ClinVar搜索多态性位点的模式,能更快速准确地找到临床相关性更大的基因和多态性位点,相比搜索文献数据库的方式,能节约更多时间和精力,对研究设计阶段和统计阶段的数据降维处理也有一定的帮助。     

VAV2蛋白DH结构域与CDC42蛋白相互作用的亲和力和热力学参数研究

目的：　利用等温滴定量热技术研究VAV2蛋白的DH结构域（VAV2-DH）与CDC42的相互作用。方法：　首先分别将VAV2-DH和CDC42蛋白的编码基因克隆至pGEX-6p-1和pET28a载体上,构建VAV2-DH和CDC42蛋白的重组表达载体。再将重组表达载体转入大肠杆菌中诱导表达蛋白,并亲和层析、凝胶过滤层析纯化得到VAV2-DH和CDC42蛋白,最后利用鸟嘌呤核苷酸交换试验来验证VAV2-DH的鸟苷酸交换活性,并采用等温滴定量热技术检测这2种蛋白质相互作用的亲和力和热力学参数。结果：　VAV2-DH和CDC42蛋白的平衡解离常数K_D=（11.44±2.12）μmol/L,其中摩尔结合焓DH=（-224.33±95.48）kJ/mol、-TDS=（195.97±95.95）kJ/mol、吉布斯自由能DG=（-28.30±0.49）kJ/mol。结论：　VAV2-DH和CDC42蛋白属于中等强度的相互作用,是一个焓驱动的结合过程。     

亚低温治疗重型颅脑损伤24例临床护理

目的:总结亚低温治疗重型颅脑损伤患者护理经验。方法:回顾分析亚低温治疗重型颅脑损伤36例临床资料。结果:36例中1例放弃治疗,12例恢复良好,9例轻残,5例重残,9例死亡。结论:亚低温治疗过程中,严密观察病情变化,做好并发症预防,可提高患者生存率,降低致残率。     

北京市某区2023年农村居民健康素养水平及影响因素分析

目的 了解北京市某区农村居民健康素养水平的现况及其影响因素,为提高农村居民健康水平提供政策建议。方法 采用分层多阶段随机抽样的方法开展,调查北京市某区15至69岁农村居民1 296人。结果 2023年该区1 296名农村居民健康素养水平为28.7%,不同年龄组和不同学历调查对象健康素养水平的差异有统计学意义（P <0.05）;在健康素养三个不同方面中,健康素养水平由高到低分别为健康生活方式和行为（45.5%）、基本技能（26.2%）和基本知识和理念（22.5%）;在健康素养六个不同健康问题中,健康素养水平由高到低分别为安全与急救素养（65.5%）、传染病防治素养（50.2%）、科学健康观（46.1%）、健康信息素养（43.3%）、慢性病防治素养（27.3%）和基本医疗素养（9.3%）。文化程度是健康素养的影响因素。结论 农村是健康素养水平的薄弱地区,建议在农村地区广泛开展健康教育和健康科普工作。     

骨髓原始细胞比例不增高的骨髓增生异常综合征患者的诊断分型再评价

目的 评价骨髓增生异常综合征(MDS)WHO标准和MDS最低诊断标准对骨髓原始细胞比例不增高(<0.050)的MDS患者的诊断分型.方法 回顾性收集1988年至2005年诊断的骨髓原始细胞比例不增高的210例MDS患者[FAB分型为难治性贫血(RA)或RA伴有环状铁粒幼红细胞(RARS)],重新分析细胞形态并采集相关实验室检查资料,用WHO标准和MDS最低诊断标准对这些患者进行诊断分型.结果 按WHO分型标准进行诊断分型,其中RA 5例,RARS 7例,难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)76例,RCMD和环状铁粒幼红细胞(RCMD-RS)9例,MDS不能分类(MDS-U)35例,5q-综合征3例,无法分型75例.WHO标准不能分型的患者中,16例骨髓二系或三系发育异常,而血细胞仅一系减少的患者随访半年后9例出现二系以上血细胞减少,可归为RCMD;对44例骨髓仅红系发育异常,血细胞二系减少或全血细胞减少无法进行分型患者,重新进行形态学分析,将那些尚未述及的细胞发育异常形态改变纳入判定该系细胞发育异常细胞计数范围后,27例患者粒系形态异常细胞≥0.100,可归入RCMD或RCMD-RS;15例三系均无细胞发育异常患者,采用MDS最低诊断标准诊断为MDS 5例,高度疑似MDS(HS-MDS)5例,意义未定的特发性血细胞减少(ICUS)5例.结论 MDS中只有很少一部分患者是真正意义上的RA;关于MDS的细胞发育异常形态学异常的范畴和量的界定值仍值得进一步探讨;MDS最低诊断标准是对WHO标准的很好的细化和补充.     

围手术期护理干预在骨科老年患者中的应用效果分析

目的分析骨科老年患者围手术期的护理干预效果,探究围术期护理的临床价值,为临床后期护理提供参考。方法选取2012年5月‐2013年5月该院门诊收入的100例行骨科相关手术的患者作为研究对象。按照护理方式的不同将患者分成研究组与对照组,每组各50例。对照组患者给予常规护理,研究组给予围术期护理干预。观察并比较两组患者一般情况。结果研究组术后并发症8.0%,对照组28.0%;研究组总满意度96.0%,对照组74.0%;组间在护理满意度、术后并发症及疼痛程度比较,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论骨科老年患者术后应用护理干预可良好改善患者术后疼痛程度及并发症,还可显著提高护理满意度,具有临床应用价值,值得推广使用。     

《住院分娩影响因素问卷》信度与效度分析

目的评价以态度-社会影响-自我效能模型（ASE模型）为基础自行设计的《住院分娩影响因素问卷》的信度与效度。方法选择山西省灵丘县2007年1月1日以后分娩的产妇作为调查对象,采用自行设计的《住院分娩影响因素问卷》对其进行调查,评价问卷的内部一致性和结构效度。结果共调查产妇403人,平均年龄为28.4±5.8岁,汉族占99.0% 初中及以下文化程度者占93.3% 本次分娩为第一次的占43.2% 顺产率为84.2% 住院分娩者占68.7%。除自我效能模块的Cronbach系数为0.543外,其余模块的Cronbach系数在0.683-0.944之间。因子分析筛选出的7个公因子与理论构想基本一致,可以解释问卷该部分内容的71.625%。结论《住院分娩影响因素问卷》内部一致性与结构效度均较好,可以作为同类地区产妇住院分娩影响因素调查的工具。     

辅助生殖技术的新进展——选择性单囊胚移植

辅助生殖技术既给不孕患者带来希望,同时也因为多胎妊娠的并发症给患者带来负担和痛苦。为解决体外受精/胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)治疗周期中低妊娠率及多胎妊娠的问题,生殖医学专家一直在寻找一个平衡点。多个生殖中心研究发现,选择性单囊胚移植在降低多胎妊娠率的同时仍能保持较高的临床妊娠率,故对多胎妊娠风险高的患者实行选择性单囊胚移植是目前辅助生殖技术发展的必然趋势。     

亮丙瑞林在早卵泡期超长方案IVF/ICSI-ET助孕治疗中的应用

目的:探讨亮丙瑞林在早卵泡期超长方案体外受精/卵细胞质内单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕治疗中的垂体降调节效果及临床结局。方法:回顾性分析本中心行早卵泡期超长方案的974例患者的临床资料,其中亮丙瑞林组385例,曲普瑞林组589例,分析患者的降调节效果及临床妊娠结局。结果:垂体降调节30 d后亮丙瑞林组患者的FSH及E_2水平显著高于曲普瑞林组(P0.01),LH水平无统计学差异(P=0.38);亮丙瑞林组的Gn启动时间明显早于曲普瑞林组(P0.01),因此超促排卵过程中曲普瑞林组内源性早发LH峰形成率显著高于亮丙瑞林组(P0.01);患者的临床妊娠率、流产率、周期取消率及中重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率组间均无统计学差异(P0.05),但亮丙瑞林组的胚胎种植率明显高于曲普瑞林组(57.61%vs 52.13%,P=0.046)。结论:垂体降调节作用更温和的亮丙瑞林更符合早卵泡期超长方案对内源性性激素水平抑制的要求;在早卵泡期超长方案中使用亮丙瑞林降调节可获得更佳的临床结局。     

Brugada综合征心电图检出情况的初步分析

目的 初步分析52 461份心电图Brugada综合征的检出情况。方法 2009年3月—2011年12月,从我院门诊心电图室收集常规心电图52 461份,严格按照筛选标准检出具有Brugada综合征特征的心电图,并对检出的病人进行随访。结果 共检出Brugada心电图征病人39例（0.74‰）,均为男性,其中Ⅰ型10例,Ⅱ型26例,Ⅲ型3例。39例中确诊Brugada综合征6例,疑似诊断1例。确诊的6例病人,4例安装了埋藏式心律转复除颤器（ICD）,现生存良好;2例拒绝安装ICD者死亡。结论 Brugada综合征在本组人群中检出率为0.11‰,占已检出Brugada心电图征的15％;建议对于确诊的Brugada综合征病人给予ICD治疗,否则发生猝死的可能性较大。