JAK2 V617F突变与慢性骨髓增殖性疾病关系的临床研究

目的 探讨JAK2 V617F与慢性骨髓增殖性疾病(cMPD)的关系.方法 对523例cMPD患者按WHO标准进行回顾性诊断.应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASP-PCR)检测JAK2 V617F突变情况,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测JAK2 V617F(+)者突变状态,根据PCR联合测序分析结果按突变位点T/G比值分析JAK2 V617F突变负荷.比较JAK2 V617F不同负荷与患者临床及实验室特征的关系.对JAK2 V617F(-)者,通过PCR联合测序检测MPL W515L突变.结果 523例cMPD患者共检出JAK2 V617F(+)者346例(66%),其中116例真性红细胞增多症(PV)患者检出109例(94%),153例原发性血小板增多症(ET)患者检出122例(80%),142例原发性骨髓纤维化(PMF)患者检出111例(78%),4例cMPD不能分类(cMPD-U)患者检出3例(75%),7例高嗜酸粒细胞增多症(HES)患者检出1例(14%),慢性粒细胞白血病(CML)和慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)未发现存在突变.346例JAK2 V617F(+)患者中5例为纯合子突变(PV4例,ET 1例).JAK2 V617F突变以低负荷为主(71.5%),突变负荷以PV组最大,ET其次,PMF负荷最小(P=0.003).PV患者血红蛋白水平与V617F突变负荷呈明显正相关(r=0.203,P=0.033).ET患者骨髓巨核细胞数与JAK2 V617F突变负荷呈正相关(r=0.205,P=0.024);PMF高突变负荷组患者肝肿大发生率以及肝肿大程度均明显高于低负荷组(P值分别为0.003,0.001),并且肝肿大程度与突变负荷呈明显正相关(r=0.315,P=0.001).JAK2 V617F突变及其突变负荷与cMPD患者年龄、性别、血栓形成、高血压、脾肿大、白细胞计数、血小板计数、骨髓增生程度、骨髓纤维化及骨髓原始细胞比例均无明显相关性.结论 ①cMPD患者存在JAK2 V617F突变,突变检出率从高到低分别为PV、ET、MF、cMPD-U、HES,CML、CEL中未发现此突变;②JAK2 V617F突变状态显示98%为杂合子突变,纯合子突变多见于PV;③PV、ET、PMF三组疾病中PV患者突变负荷最大,ET次之,PMF最小;④JAK2 V617F突变负荷与PV患者血红蛋白水平、ET患者骨髓巨核细胞数量以及PMF患者肝肿大程度呈明显正相关.     

不同职业流动人员艾滋病知识态度和行为比较

随着我国经济的发展和城市化进程的加快,流动人口的数量越来越多,他们多数处于性活跃的年龄,在流入地往往缺乏固定性伴相随,发生卖淫嫖娼、吸毒等高危行为的风险增加。此外,由于大多数流动人口文化程度偏低,他们对感染艾滋病病毒(Humanimmunodeficiency virus HIV)的危险行为和预防方法知晓率低,防治意识淡薄;加上社会和经济的弱势     

角膜保存技术研究进展

角膜病是当今世界主要致盲眼病之一,角膜移植是脱盲、恢复视力的最有效的方法。角膜保存和建立眼库是开展角膜移植的基础,可以充分利用有限的角膜资源。1906年ZIRM人新鲜供体角膜移植成功后,角膜移植技术得到了迅猛发展,但新鲜角膜来源有限,无法满足临床需求。     

尿路上皮癌429例HER2表达情况及临床病理学分析

目的探讨尿路上皮癌患者HER2表达情况与临床病理特征之间的关系。方法收集2019年1月至2022年6月四川大学华西医院诊断的429例尿路上皮癌, 通过免疫组织化学检测HER2、细胞角蛋白(CK)20、CK5/6的表达情况。HER2评价标准参照中国尿路上皮癌人表皮生长因子受体2检测临床病理专家共识, HER2 2+及3+定义为HER2阳性。分析本组病例HER2表达与临床病理特征、分子分型之间的关系。结果 (1)本组病例共429例, 其中166例根治标本, 263例经尿道电切/局部整体切除标本。患者年龄范围31～93岁(平均年龄67.6岁, 中位年龄69.0岁), 男女比为2.9∶1.0。HER2总体阳性率为45.7%(196/429), 其中HER2 2+占比最多(172/429, 40.1%)。(2)经尿道电切标本中HER2阳性率为51.7%(136/263), 高于根治标本(36.1%, 60/166, P<0.05)。(3)膀胱尿路上皮癌HER2阳性率为49.1%(157/320), 高于上尿路尿路上皮癌(35.2%, 37/105, P<0.05)。(4)高级别尿...     

非哺乳期乳腺炎症性病变的超声诊断分析

目的观察非哺乳期乳腺炎症性病变患者的超声检查图像,并探究超声诊断价值。方法选取我院2017年9月至2018年9月期间收治的50例非哺乳期乳腺炎患者作为研究对象,观察患者超声检查图像,并记录病理与超声诊断结果。结果超声诊断结果:乳腺炎性病变27例(54%),可疑乳腺癌15例(30%),可能炎性病变5例(10%),可能增生结节3例(6%)。同时,15例可疑乳腺癌患者中,经病理检查后确诊为肉芽肿性乳腺炎6例(40%),乳腺脓肿3例(20%),乳腺增生伴慢性炎症6例(40%)。结论在非哺乳期乳腺炎患者中应用超声检查,有助于临床全面观察患者病灶血流、大小等情况,为其病情的诊断提供可靠的参考依据,故值得加大应用力度。     

基于护理敏感指标下的专案改善对降低新生儿静脉留置针非计划性拔管率的影响

目的:探讨基于护理敏感指标下的专案改善对降低新生儿静脉留置针非计划性拔管率的影响.方法:选取2019年5月1日～11月30日接受静脉留置针的新生儿共954例为研究对象,将2019年5月1日～7月31日实施常规护理的外周静脉留置针穿刺患儿496例作为对照组,将2019年8月1日～11月30日实施基于护理敏感指标下的专案改...     

慢性宫颈炎的冷冻治疗及护理

随着低温生物医学在临床的应用，冷冻疗法已成为慢性宫颈炎的常用物理治疗手段。我科自1998年以来对慢性宫颈炎病人施行冷冻治疗，取得了较好的疗效，现将其治疗及护理体会报告如下。     

小儿盐酸普鲁卡因口服溶液治疗消化系统疾病等所致呕吐550例

目的观察小儿盐酸普鲁卡因口服溶液对消化系统疾病等所致呕吐患儿的疗效,为该药的后续研究提供参考。方法收集2018年3月—2019年3月四川省人民医院儿科使用小儿盐酸普鲁卡因口服溶液患儿的临床资料,对其使用年龄、适应证、用法用量、不良反应、治疗效果等进行统计。结果共收集使用小儿盐酸普鲁卡因口服溶液患儿550例,年龄25 d~13岁;适应证以胃肠炎引起的呕吐为主,也适用于胃炎、扁桃体炎、肠系膜淋巴结炎、上呼吸道感染、胃肠功能紊乱等引起的呕吐;用法用量为新生儿及1岁以下儿童口服用量<1 mL,1岁儿童用量平均为1 mL,每增加1岁用量增加1 mL,临床最大使用剂量为10 mL;不良反应为变态反应、食欲下降;治疗效果为治愈467例,好转78例,无效5例。结论小儿盐酸普鲁卡因口服溶液对儿童消化系统疾病等引起的呕吐疗效好,不良反应少。     

亚低温治疗重型颅脑损伤24例临床护理

目的总结亚低温治疗重型颅脑损伤患者护理经验.方法回顾分析亚低温治疗重型颅脑损伤36例临床资料.结果36例中1例放弃治疗,12例恢复良好,9例轻残,5例重残,9例死亡.结论亚低温治疗过程中,严密观察病情变化,做好并发症预防,可提高患者生存率,降低致残率.     

HLA不全相合无关供者或单倍体外周血干细胞移植治疗X连锁无丙种球蛋白血症

异基因造血干细胞移植是目前可治愈X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的唯一方法。该研究病例1为4岁男性患儿,行HLA不全相合无关供者外周血干细胞移植;病例2为儿童期起病的24岁男性患者,合并原发皮肤肢端CD8⁺T细胞淋巴瘤,行单倍体外周血干细胞移植。两者均采用减低毒性的清髓性预处理方案,并用后置环磷酰胺、兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白、甲氨蝶呤和环孢素预防移植物抗宿主病（GVHD）。病例1+11?d（移植后为“+”）中性粒细胞及血小板均植入,+90?d供者嵌合下降,经供者淋巴细胞输注后于+150?d恢复。病例2移植后+20?d中性粒细胞植入,+87?d血小板植入,+30?d为完全供者嵌合。两患者的相关指标（IgG、IgM、IgA和外周血中CD19⁺B细胞比例）分别于移植后2个月内、1年余恢复正常。两患者均未发生急性GVHD,病例1供者淋巴细胞输注后出现局限性慢性皮肤GVHD,经治疗后好转。该研究首次报道采用HLA不全相合无关供者或单倍体外周血干细胞移植联合后置环磷酰胺方案,配合改进的预处理方案成功治疗2例XLA患者,为供者的选择提供了新的途径。