AAAS基因新发突变致以贲门失弛缓症为首发临床表型的Allgrove综合征1例

患儿女, 3岁9月龄, 因间断呕吐2年于2022年2月就诊于广州市妇女儿童医疗中心消化科, 主要临床表现为进食后呕吐, 全身皮肤色黑, 哭时无泪, 上消化道钡餐造影示贲门失弛缓症, 肾上腺功能检查示皮质醇减低、促肾上腺皮质激素增高, 符合肾上腺皮质功能低下, 基因检查存在AAAS基因c.923C>A纯合无义突变, 确诊为Allgrove综合征, 给予口服醋酸氢化可的松、左甲状腺素钠片及多潘立酮片, 门诊随访1年, 患儿皮肤、眼周色素渐变浅, 每个月呕吐4～5次。     

儿童再发性腹痛与幽门螺旋杆菌感染的关系

目的分析小儿再发性腹痛（FeCUlTentabdominalpain，RAP）和幽门螺旋杆菌（Helicobacterpylori，HP）感染的关系。方法150例RAP患儿经胃镜检查并取胃窦黏膜通过快速尿素酶试验检测Hp，并取胃窦黏膜行病理检查。结果150例RAP患儿中，10例（6．67％）未见明显异常，器质性病变的140例（93．33％），Hp阳性的51例，占34．O％。所选病例中，黏膜病变越严重，Hp的感染率越高。结论儿童RAP与Hp感染有关，应积极防治Hp感染。     

采用静脉麻醉胃镜与普通胃镜治疗上消化道异物的比较

目的 探讨6岁以下(含6岁)小儿上消化道异物在内镜下治疗的方式.方法 120例6岁以下(含6岁)上消化道异物惠儿分为两组.60例采用静脉复合麻醉(下称无痛胃镜),60例按常规方法用直视小儿电子胃镜按照异物形态、大小选择合适的配件取出,比较两组治疗效果.结果 60例无痛胃镜取出总时间为410 min,普通胃镜取出总时间为750 min,两组取出时间比较差异有显著性(P＜0.01).60例无痛胃镜取出率为100%,60例普通胃镜取出率为70%,两组取出成功率比较差异有显著性(P＜0.01).结论 无痛胃镜治疗小儿上消化道异物疗效好,安全性大,成功率高,优于普通胃镜,值得临床推广.     

5岁以下腹泻患儿副溶血性弧菌感染调查分析

目的 了解5岁以下腹泻患儿副溶血性弧菌(VP)的感染情况。方法 收集腹泻患儿粪便样本495例份,非腹泻患儿粪便样本327例份,进行细菌培养。挑取单个菌落,行氧化酶鉴定,阳性者进一步采用全自动细菌鉴定系统检测VP,同时患儿的基本信息采用结构化问卷调查完成。结果 VP在腹泻病例中检出率为5.9%,高于非腹泻病例(1.5%),差异有统计学意义(χ²=9.309,P<0.05,OR=4.008,95%CI:1.535～10.463)。腹泻患儿中VP的检出率在男性和女性中差异无统计学意义(χ²=0.100,P>0.05,OR=0.885);2岁以上年龄组腹泻病例中VP的检出率(9.1%)较2岁以下组(4.2%)高(χ²=4.688,P<0.05,OR=2.257);VP的检出率在腹泻病例中呈现明显的季节分布(χ²=13.982,P<0.05),在秋季检出率最高(13.1%,13/99),其次是夏季(6.6%,8/122)、春季(3.2%,6/186),冬季检出率最低(2.3%,2/87...     

WNT2b高表达的成纤维细胞破坏肠道黏膜屏障

目的 探讨WNT2b高表达成纤维细胞破坏肠黏膜,促进炎症性肠病（IBD）进展的机制。方法 通过体外细胞共培养及条件培养,构建成纤维细胞对Caco-2细胞的作用模型。实验组为加入20%成纤维细胞条件培养基或与WNT2b高表达成纤维细胞共培养,对照组为不含条件培养基或与野生型成纤维细胞共培养,通过跨膜电阻和荧光黄渗透率测定,评估Caco-2细胞屏障通透性的变化。与WNT2b高表达或对照肠道成纤维细胞共培养后,使用免疫荧光法检测Caco-2细胞β-catenin入核情况,使用Western blot法检测ZO-1、E-Cadherin等紧密连接蛋白表达情况。采用DSS（葡聚糖硫酸钠）对C57小鼠进行类IBD肠炎造模,实验组使用Salinomycin(5 mg/kg,腹腔注射),对照组为对应溶剂生理盐水,分别对小鼠进行处理,评价该抑制剂对肠炎的治疗作用。结果 与对照组相比,过表达WNT2b基因可致成纤维细胞分泌WNT2b蛋白显著增加,并促进Caco-2细胞β-catenin入核（P<0.01）,紧密连接蛋白表达下降;Caco-2细胞中敲低FZD4表达可逆转这一作用。Salinomycin...     

儿童小肠淋巴管扩张症18例临床分析

目的 探讨儿童小肠淋巴管扩张症(intestinallymphangiectasia,IL)的临床表现、诊断、治疗和预后,提高对儿童IL的认识和诊治水平.方法 回顾性分析2010年1 月至2019年12 月在广州市妇女儿童医疗中心消化科诊断IL 18例患儿临床资料、实验室检查、胃肠镜、组织病理学等结果,比较1 岁内起病...     

腹痛

腹痛是儿童常见的症状之一,引起腹痛的原因较多,除腹部疾病外,也可由腹外疾病所致.可为内脏器质性病变,也可为功能异常.按发作的急缓分为急性腹痛和慢性腹痛.     

广州市5岁以下腹泻患儿感染肠致病性大肠埃希菌的流行特征北大核心CSCD

目的了解广州市5岁以下儿童感染肠致病性大肠埃希菌(Enteropathogenic Escherichia coli,EPEC)的流行特征和临床表现,为我国儿童EPEC感染的防治提供依据。方法在广州市3家哨点医院收集5岁以下腹泻儿童粪便标本745份,非腹泻儿童粪便标本275份,进行细菌培养。选择单个菌落,提取DNA,采用荧光定量PCR检测EPEC。同时使用结构化问卷收集研究对象基本信息。结果腹泻患者儿中EPEC检出率为4.64%(35/754,95%CI:3.35-6.39),其中急性腹泻患儿EPEC检出率为5.78%(27/467,95%CI:4.00-8.28),慢性腹泻患儿EPEC检出率为2.85%(8/281,95%CI:1.45-5.52),非腹泻患儿EP EC检出率为1.45%(4/275,95%CI:0.56-3.67),EPEC检出率在腹泻患儿高于非腹泻患儿(χ~2=5.746,P<0.05,OR=3.34,95%CI:1.176-9.486)。男、女腹泻患儿EPEC检出率差异无统计学意义(χ~2=0.570,P>0.05,OR=1.335,95%CI:0.63-2.822);按各年龄组分组统计,0岁~、1岁~、2岁~、3岁~、4岁~组腹泻患儿EPCE检出率差异有统计学意义(χ~2=16.767,P<0.01);腹泻患儿EPEC检出有明显季节性(χ~2=25.897,P<0.01),以夏季检出率较高(10.66%,21/197)。EPEC检出率在门诊腹泻患儿和住院腹泻患儿间差异无统计学意义(χ~2=0.101,P>0.05,OR=1.148,95%CI:0.491-2.686)。腹泻患儿EPEC阳性者腹泻天数(4,95%CI:3-7)与EPEC阴性者腹泻天数(6,95%CI:5-7)比较,差异无统计学意义(Z=0.414,P>0.05)。结论在广州市城区,EPEC是引起儿童腹泻的重要细菌性病原体之一,流行程度高,且无特异临床表现,容易造成漏诊和误诊。实验室检测可为EPEC相关腹泻的诊治提供参考。     

黄芪多糖对炎症性肠病模型大鼠NFATC4表达的影响

目的 观察黄芪多糖（APS）对炎症性肠病（IBD）模型大鼠结肠黏膜NFATC4表达及受损结肠黏膜的修复作用.方法 采用三硝基苯磺酸诱导IBD大鼠模型.45只大鼠随机分为假手术组、IBD模型组、APS低剂量组（100 mg·kg-1）、APS高剂量组（200 mg·kg-1）和地塞米松对照组（地塞米松0.3 mg·kg-1）.分别给予相应药物腹腔注射,每日1次.给药7 d后,乙醚麻醉下处死大鼠,取结肠组织进行形态学及病理组织学评分,实时PCR和ELISA法检测结肠组织NFATC4 mRNA和蛋白表达.结果 各组大鼠结肠组织形态学肉眼评分为：假手术组0分、IBD模型组（5.67 ± 0.87）分、APS低剂量组（3.56 ± 0.89）分、APS高剂量组（1.56 ± 0.53）分、地塞米松对照组（0.89 ± 0.78）分,组间差异总体上有统计学意义（F=69.195,P〈0.001）.病理学评分为：假手术组（0.11± 0.08）分,IBD模型组（5.67 ± 1.15）分、APS低剂量组（3.33 ± 0.58）分、APS高剂量组（1.33 ± 1.15）分、地塞米松对照组（1.67 ± 1.52）分,组间差异总体上有统计学意义（F=13.34,P〈0.01）.组织病理学检查显示APS可修复IBD模型大鼠受损结肠黏膜.NFATC4 mRNA表达APS高剂量组、APS低剂量组与地塞米松对照组均显著高于IBD模型组（P〈0.01）;仅APS高剂量组与地塞米松对照组NFATC4蛋白表达较IBD模型组显著增加（P〈0.001）.结论 APS可增加IBD模型大鼠NFATC4表达,对损伤结肠黏膜有修复作用,APS对NFATC4调控机制尚有待进一步研究.