溶血性贫血与肝豆状核变性

肝豆状核变性（HCD）又称Wilson病，临床主要表现为进行性肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环（K－F环）。本病因铜沉积部位的主次、先后不同而首发，临床表现各异，早      

左旋门冬酰胺酶诱发儿童急性胰腺炎的临床研究

为了解左旋门冬酰胺酶 (L Asp)诱发儿童急性胰腺炎的临床特点 ,以利早期诊断和治疗 ,对我院 1 996年以来 5年间在应用有L Asp的化疗方案治疗 6 75例次时 ,发生急性胰腺炎 1 9例的临床特点、血液学和影象学检查及治疗预后作了总结分析。结果显示 ,L Asp诱发急性胰腺炎的发生率为 2 81 % ,多在初次诱导治疗用L Asp的期间发病。 1 9例临床表现中 1 7例腹痛 ,同时多伴恶心和呕吐 ;发烧 1 4例、1 3例腹胀 ,1 2例休克。首发症状中主为腹痛 ,次为休克。血液检查中血淀粉酶 1 6 / 1 9例升高 ,高血糖 1 2 / 1 9例、低血钠 1 1 / 1 8例、低血钙 9/ 1 8例、低蛋白 8/ 1 6例、酸中毒 7/ 1 8例及肾功不良 3例。凝血三项 1 0 / 1 6例异常。合并症中有肝损害或者脂肪肝 ;腹膜炎及感染。B超或CT检查 1 6 / 1 8例 ( 88 9% )有异常 ,腹部B超更为敏感。抢救休克和抑制胰酶分泌是最重要的非手术治疗措施 ;出血坏死性胰腺炎病势凶险 ,应及早手术。 1 9例胰腺炎中 1 3例治愈 ,其中 1 1例水肿型痊愈 ;9例出血坏死型中 2例存活 ,7例死于休克。可以结论 ,L Asp诱发急性胰腺炎虽然少见却病死率高 ,尤其是出血坏死型病势凶险。结合L Asp用药史 ,监测病人腹痛或休克表现 ,检测血淀粉酶及腹部B超可以使早期诊断成为可能。抢救休克、?     

间断恶心、上腹疼1年,面黄乏力1周

患儿 ,女 ,7岁半 ,1年前无任何诱因出现恶心伴上腹疼 ,不伴发热 ,食欲好 ,未予治疗。于 3个月前恶心呕吐加重伴全身乏力 ,在当地医院检查ＡＬＴ2 0 0Ｕ/Ｌ ,诊断为“病毒性肝炎”住院治疗 ,经用肝太乐、ＶｉｔＣ等治疗症状减轻 ,肝功能正常出院。 1个月前再次出现上述症状 ,当时检查ＡＬＴ90Ｕ/Ｌ ,又诊断为“病毒性肝炎”第 2次住院治疗 ,用药后好转出院。于入院前 1周患儿无明显诱因出现面色发黄 ,茶色尿 ,全身乏力 ,伴恶心、呕吐 ,经检查肝功能正常 ,尿胆原 (++) ,血红蛋白 66ｇ/Ｌ ,网织红细胞2 0 % ,以“溶血性贫血”收住院。患儿既往…     

儿童急性淋巴细胞白血病细胞周期分布及临床预后的研究

目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）骨髓细胞DNA含量和倍性情况,了解其生物学意义及与临床预后的关系。方法 取29例初诊ALL儿及10例骨髓像正常的非白血病患儿的骨髓细胞,采用流式细胞术测定,获取各标本细胞周期时相百分比。本组资料平均随访48个月。结果 29例初诊ALL儿检出8例为超二倍体,对照组无异倍体检出。ALL儿的G0／G1％明显高于对照组（P＜0.01）,S％和S＋G2／M％则明显低于对照组（P＜0.01）。经随访发现,初诊DI＞1.08的患儿死亡率为225,DI＜1.08的患儿死亡率为40％,但统计学显著性检验无明显差异（P＝0.311）。初诊G2／M％＞4.0的患儿死亡率为12.5％,G2／M％＜4.0的患儿死亡率为42.7％,但统计学显著性检查无明显差异（P＝0.135）。结论 儿童ALL儿DNA测定对临床预后有一定指导作用。     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性12例

肝豆状核变性（ＨｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒＤｅｇｅｎ－ｅｒａｔｉｏｎ）,又称Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病,是遗传性铜代谢异常的疾病,为常染色体隐性遗传。可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状,其中以肝脏及神经系统症状最常见,还可以有骨骼改变及角膜Ｋ－Ｆ环等。但临床以溶血为主要表现的肝豆状核变性尚不多见,现报告我院血液病房收治的１２例病人。一、诊断标准１．原因不明的肝病,溶血性贫血,肾脏病变,进行性锥体外系症状为主的神经系统疾病。２．辅助检查存在角膜边缘Ｋ－Ｆ环,血铜蓝蛋白下降,低于２００ｍｇ…     

以严重肝损害为主要表现的郎格罕细胞组织细胞增生症三例

例１女，５岁，因皮肤发黄５个月住院。入院前３年半发现枕后有０５ｃｍ直径大小的囊性肿物，无压疼，伴有躯干部皮疹。２年前因枕后有５ｃｍ直径颅骨缺损，且左眼渐突出，视物模糊，当地医院诊为组织细胞增生症Ｘ（ＨＸ），给予长春新碱（ＶＣＲ），环磷酰胺（ＣＹＴＸ...     

儿童巨核细胞白血病二例

儿童巨核细胞白血病二例陈静耿兰增赵新民倪荣华例１女，１岁５个月。因发热４８天，贫血、肝脾肿大４０天入院。院外骨髓示感染性骨髓象。体检：重度贫血貌，巩膜、皮肤粘膜无黄染及出血点及瘀斑，浅表淋巴结无肿大。呼吸浅促，心率１２６次／分，心尖部可闻及Ⅲ级收缩期...     

伴有bcr/abl融合基因表达的儿童急性淋巴细胞白血病特点分析

在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中bcr／abl融合基因的检出率约占2％～6%、我们在2001年至2003年应用RT—PCR法从263例ALL患儿中共检测出15例bcr／abl^ ALL病例，并对MIC分型和远期疗效等方面进行分析，探讨bcr／abl^ ALL患儿的临床、免疫学、生物学及预后等特点。     

人血浆蛋白S及其临床

活化的人血浆蛋白C具有抗凝和促纤溶功能,人血浆蛋白S是活化蛋白C,使其发挥生理效应必要的辅因子。1977年Discipio首先在美国西雅图(Seattle)从人血浆中分离出此蛋白,因此命名为蛋白S。1980年,Wa1ker提出蛋白S是一种维生素K依赖性蛋白,并揭示了其生理功能。蛋白S的理化特性和化学结构理化特性人血浆蛋白S系单链糖蛋白。其分子内含有10个γ羧基谷氨酸,3个β羟基天门冬氨酸和7.8%的碳水化合物。其     

早幼粒白血病维A酸受体α融合基因检测的临床意义

目的探讨儿童早幼粒白血病维A酸受体α(PML-RARα)融合基因检测的临床意义。方法采用逆转录聚合酶链(RT-PCR)技术对35例经MIC分型为APL患儿行PML-RARα融合基因检测。诱导治疗主要采用全反式维A酸诱导分化,继以柔红霉素-阿糖胞苷(DA)、三尖杉酯碱-阿糖胞苷(HA)、柏林-法兰克福-慕尼黑(BFM)方案巩固治疗。结果APL患儿35例均检测到PML-RARα融合基因。其中3例存在L型,21例同时存在L型 LV型,6例存在LV型,5例存在S型。检出率分别为L型68.6%,LV型77.1%,S型14.3%。系统治疗18例,均在14~50d达到完全缓解(CR),其中5例检测PML-RARα融合基因,1例转阴,4例阳性,并在第3个月时转阴。14例随访至今,对其中6例巩固化疗患儿,微小残留病(MRD)的追踪检测,随访时间6~36个月,中位数为12个月,PML-RARα融合基因持续阴性,均处于CR状态。结论RT-PCR检测PML-RARα融合基因,不仅具有诊断意义,而且可判断治疗效果、预测APL患者复发。