ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因),明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性,52岁起病,表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中,除先证者外共6名存在肌肉受累,4名为先证者同代亲属,临床特点与先证者类似;2名为先证者下一代亲属,其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1),另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成,免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。     

白藜芦醇通过激活PI3K/Akt信号通路减轻大鼠脑缺血再灌注损伤

目的 探讨PI3K/Akt信号通路在白藜芦醇减轻大鼠脑缺血再灌注损伤中的作用。方法 将48只成年SD大鼠随机分为假手术组、模型组、白藜芦醇组、LY294002组（Akt抑制剂）,每组12只。利用线栓法制备大鼠脑缺血再灌注损伤模型,造模后24 h进行大鼠神经功能损伤评分和检测脑梗死体积、脑组织髓过氧化物酶（MPO）的活性,免疫印迹法检测脑组织p-Akt、t-Akt的表达水平,ELISA法检测脑组织肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的含量。结果 与假手术组相比,模型组大鼠神经功能损伤评分、脑梗死体积、缺血脑组织MPO活性和TNF-α含量均明显增高（P<0.05）,缺血脑组织p-Akt表达水平也明显增高（P<0.05）;与模型组相比,白藜芦醇显著降低大鼠神经功能损伤评分、脑梗死体积、缺血脑组织MPO活性和TNF-α含量（P<0.05）,也显著降低缺血脑组织p-Akt表达水平（P<0.05）;脑室内注射LY294002,显著抑制白藜芦醇的这些作用（P<0.05）。结论 白藜芦醇通过激活PI3K/Akt信号通路减轻大鼠脑缺血再灌注损伤。     

蛋白质组学在精神科学领域的应用

蛋白质组学是在人类基因组计划研究发展的基础上形成的新兴学科,蛋白质组主要是指一个基因组、一种生物或一种细胞、组织所表达的全套蛋白质,它主要研究蛋白质的特性,包括蛋白质表达水平、氨基酸序列、翻译后加工和蛋白质的相互作用,在蛋白质水平上了解细胞的各种功能、生理生化及疾病的病理过程等[1].     

脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.     

腔内超声对颈动脉支架成形术的评估

目的评估血管腔内超声(IVUS)在颈动脉狭窄血管内支架成形术中的应用价值。方法应用IVUS对18例颈动脉狭窄患者进行颈动脉内壁病变判断,指导支架置入并观察血管内支架置入前后血管形态学改变。并以8个正常患者的颈动脉管壁IVUS图像作为对照组。结果IVUS清晰显示血管壁的形态结构,精确测量血管狭窄程度。本组18例均接受血管内支架成形手术,成功置入支架18枚;经6-52个月随访(平均28个月),除2例于术后30d内TIA发作外,无一例脑梗死和再狭窄发生。结论IVUS比DSA更精确判断颈动脉病变性质、狭窄程度以及血管内支架术后的管腔变化,指导选择合适的球囊扩张管腔。IVUS引导支架置入可能有效预防再狭窄的发生。     

人体解剖学实验室建设与实验教学改革探索

实验教学是人体解剖学教学中一个不可或缺的组成部分,怎样充分利用实验室资源进行有效率的实验教学,一直是广大解剖教师在不断摸索和不断改进的课题,我院护理学院基础部门在实验室建设、管理、实验教学等方面进行了一些初步的探索.本文初步介绍了本校这方面的一些经验.     

嗅沟脑膜瘤12例分析

嗅沟是颅内脑膜瘤较为好发部位之一,我院自1968～1978年共收治嗅沟脑膜瘤12例,约占同时期颅内脑膜瘤的6.6％。现报告如下。临床资料一般资料本组男5例,女7例。发病年龄22～56岁,平均34岁。患者在自觉症状出现到来医院就诊时间最短3天(因意识不清急诊入院),最长3年,平均病程1年半个月。临床表现本组呈现头痛10例,呕吐5例,视力严重下降或失明7例,精神障碍2例,癫痫和昏迷各1例,嗅觉减退或丧失4例,视乳头水肿8例,视乳头苍白2例,有锥体束征4例,大脑性共济失调1例。     

中枢神经损伤后的神经再生与修复策略

1对中枢神经损伤后功能恢复和再生的认识现状中枢神经损伤后的康复任务是十分繁重和重要的,由此带来的经济负担也十分沉重。多年来,人们对中枢神经损伤后的再生与康复投入了大量人力、物力,但进展甚微,原因可能有:①神经元本身缺乏再生能力。②神经营养因子生成不足,包括靶源性营养因子的供给因轴突断裂而中断。③细胞外基质不适宜,损伤后产生了神经元生长的抑制因子。④损伤后局部胶质细胞形成坚硬的瘢痕,阻碍轴突的生长、穿过等。诸多因素导致中枢神经损伤后难以再生,功能障碍也就难以康复。20世纪80年代,成年哺乳动物的中枢神经系统(CN…     

颈前后联合入路手术治疗椎间孔骑跨型臂丛神经鞘瘤

目的 探讨颈前后联合入路手术治疗椎间孔骑跨型臂丛神经鞘瘤的疗效。方法 回顾性分析2018年9月至2021年6月收治的7例椎间孔骑跨型臂丛神经鞘瘤的临床资料,其中6例采用颈部锁骨上窝臂丛神经肿瘤切除术联合后路颈椎管内肿瘤切除术,1例采用颈部锁骨上下窝臂丛神经肿瘤切除术联合后路颈椎管内肿瘤切除术。结果 术中未使用椎体融合、钉棒系统内固定等,颈椎各关节未破坏,颈部活动能力较术前无受限。7例肿瘤均全切除,术后病理检查均证实为神经鞘瘤。术后无脑脊液漏。5例术后症状改善;2例术后同侧肢体肌力下降,药物治疗后恢复至术前水平。7例术后随访9~27个月,平均14.7个月;影像学检查未见肿瘤复发,术后患侧肢体肌力未见下降,无新增神经功能缺失,肌电图示臂丛神经损害好转。结论 对于椎间孔骑跨型臂丛神经鞘瘤,颈前后联合入路手术可以完整切除肿瘤,无需行颈椎内固定,创伤小,可获得良好疗效。     

军事飞行员冠状动脉粥样硬化患者血清RBP4水平分析

目的 分析军事飞行员冠状动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)患者血清视黄醇结合蛋白4(rentinol binding protein 4,RBP4)水平变化,探讨RBP4与军事飞行员冠状动脉粥样硬化发病风险相关性.方法 收集军事飞行员冠状动脉粥样硬化50例作为AS组,健康军事飞行员200名作为健康组,收集健康地勤人员200例作为对照组,通过酶联免疫吸附法测定各组血清RBP4.结果 对照组、健康组及飞行员AS组血清RBP4平均水平依次升高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清RBP4可以作为提示军事飞行员冠状动脉粥样硬化发病风险的指标之一,值得进一步深入研究.