新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍筛查及短期随访观察

目的 初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果.方法 采用串联质谱方法,对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查,并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床分析.结果 新生儿初筛可疑阳性55例,确诊原发性肉碱吸收障碍新生儿4例,母亲3例.新生儿原发性肉碱吸收障碍发病率为1∶40076,经治疗随访,发育正常;母亲原发性肉碱吸收障碍经治疗游离肉碱水平增加.结论 串联质谱技术可筛查新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍,早期治疗预后良好.     

新生儿肺炎克雷白杆菌感染并发感染性休克的早期诊治

肺炎克雷白杆菌为条件致病菌,近年来感染率逐渐上升,耐药菌株多,并成为院内感染的优势菌种［１］。其感染后病情凶险,易并发感染性休克,如不及时采取有效治疗,死亡率高。为加强对本病的认识,现将我院新生儿重症监护病房１９９７年至１９９８年收治的１４例新生儿肺炎克雷白杆菌感染并发休克作一回顾性分析。１．诊断依据:(１)血培养阳性或２次气道分泌物培养阳性并伴相应临床表现者诊为肺炎克雷白杆菌感染;感染性休克根据文献［２］诊断及分度(见表１),休克分度以３分为轻度,４～６分为中度,７～１０分为重度。２．一般资料:男性７例,女性７…     

肺表面活性制剂治疗新生儿呼吸窘迫综合征

新生儿呼吸窘迫综合征(Neonatal respiratory distresssyndrom,NRDS)是新生儿重症监护病房(Neonatal IntensiveCare Unit,NICU)较常见的危重急症,尽管随着呼吸机应用的普及,其治疗效果已有明显改善,但重症NRDS病死率仍高.并发症多。近年国外一些临床资料表明,肺表面活性物质(Pulmonary Surfactant,PS)替代治疗NRDS有较好疗效[1],我院1997-2001年用PS治疗NRDS 36例,现总结报道如下。     

新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名，联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例；基因检测结果发现CPS1 10种变异，包括2种已知致病性变异（c.2359C>T、c.1549+1G>T）及8种未报道变异（c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del）。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降（2.72～6.21μmol/L），伴有血氨不同程度升高；诊断后给予限制天然蛋白摄入（特殊奶粉）、精氨酸及支持治疗，分别随访至9个月～10岁，有高氨血症发作3例，注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例；除1例死亡，5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分...     

晚发性维生素B2反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

正多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acylCo A dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ),属常染色体隐性遗传病,是由于编码线粒体的电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein alpha-subunit,ETF)α、β亚单位或电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶(ETF-QO)脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因缺陷所致~([1])。MADD临床表现高度异质性,易误诊。根据其发病年龄及临     

新生儿高促甲状腺素血症转归研究

【目的】 探讨促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH) <14 mU/L的新生儿高TSH血症患儿的转归。 【方法】 对确诊TSH＜14 mU/L的高TSH血症患儿定期检测血TSH浓度变化,如TSH持续增高,予以左旋甲状腺素治疗。 【结果】 确诊TSH<14 mU/L的高TSH血症患儿197例,随防至18月龄,181例TSH逐渐恢复正常,10例TSH逐渐增高>20 mU/L,血清FT₄、T₄值在正常低值,予以优甲乐治疗,6例随访2年血清TSH仍偏高,波动于5.7~9.8 mU/L之间,继续随访。 【结论】 多数新生儿高TSH血症随年龄增长会逐渐恢复正常,仅有少部分患儿甲状腺功能出现失代偿而出现甲状腺功能异常。     

先天性EB病毒感染诊断与治疗:附3例报告

EB病毒(EBV)是由Epstein、Barr于1964年从Burkitt淋巴瘤细胞系中分离到的DNA病毒，主要与传染性单核细胞增多症、鼻咽癌等有关，在成人和儿童研究较多。而有关先天性EBV感染，国外报道不多，国内未见报道。我院新生儿科自2001年9月～2002年9月收治3例，经治疗取得一定效果，现报告如下。     

伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例

例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸(T4)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸(T3)及游离三碘甲腺原氨酸(FT3)均正常,甲状腺抗体均阴性.