散发性低磷性骨软化症5例误诊临床分析

目的 通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平.方法 回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归等情况.结果 5例患者中男4例、女1例,初诊分别误诊为原发性骨质疏松症、腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移.临床表现主要为骨痛、骨折、行动困难等.5例患者显示低磷血症和高碱性磷酸酶水平.确诊散发性低磷性骨软化症前,治疗效果不佳,确诊后,经药物治疗病情显著改善.结论 临床上对散发性低磷性骨软化症容易误诊为原发性骨质疏松症等以骨痛、骨折为临床表现的疾病,结合其实验室生化检查及影像学特点,可与常见病相鉴别.     

股骨头坏死候选基因相关研究进展

股骨头坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)是由于不同病因破坏股骨头的血液供应所造成的最终结果,但股骨头坏死的发病机制目前尚不清楚,其可能的病因为髋关节创伤、激素、酒精、凝血系统紊乱、镰状细胞贫血、结缔组织疾病和特发性缺血性坏死等。由股骨头塌陷造成的髋关节病残程度较重,治疗较困难。孪生子患病的特发性股骨头坏死和家族性股骨头坏死病例的集群现象首先提示,遗传因素在ONFH的发病机     

成骨不全的临床表现与分子遗传学

成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系。     

继往开来，杨帆启航:中国骨质疏松事业发展

正我国代谢性骨病的临床和研究历史已近百年,20世纪20～30年代营养缺乏性骨软化症和佝偻病十分常见。新中国成立后随着人民生活水平的改善和医疗卫生事业的发展,营养缺乏性骨软化症的流行得到遏制。随着社会人口的老龄化,老年相关的骨骼疾病如骨质疏松及其骨折对公共健康的危害逐渐显现。为此,2001年创立了中华医学     

骨质疏松症诊治中应重视骨转换指标的检测

使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准,但是骨转换生化指标的检测并未在临床得到广泛应用,其中一个重要原因是临床医师对骨转换指标的价值没有足够认识;另一个原因是很多检测项目未被各地政府纳入医疗保险支付范畴,使其应用受到严重限制.为此,本文对临床检测骨转换指标的重要性及有关问题作一简述.     

30th ASBMR年会介绍

第30届全美骨矿盐研究学会年会于2008年9月12日至9月16日在加拿大魁北克蒙他利尔市会议中心举行.来自世界各国的7000多名专业同行参加了会议.会议选取了300名大会发言,1500多篇壁报交流,针对不同的专题召开了8个专题研讨会议.与会的部分中国代表将本次会议的内容简要综述如下……     

骨转换生化指标的临床应用价值

使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准,而骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)可以反应骨代谢状况,适用于骨质疏松和代谢性骨病骨重建的诊断、分类,以及疗效评价。选择正确的骨转换生化标志物可帮助医生确定治疗方案及给药剂量,监测用药依从性,且能比目前其他可行的检测手段更早地判断治疗效果。虽然近年临床逐渐推广骨转换生化标志物的检测,但仍未     

两种骨质疏松筛选方法在绝经后饽芰骨质疏松妇女中的应用比较

目的 分别评估亚洲骨质疏松筛查工具(OSTA)及上海市绝经后妇女低骨量简易筛选方法(STLBMS)与上海市绝经后妇女骨密度及椎体骨折的关系,并比较两种筛选方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力.方法 共入选988例绝经后妇女,有或无脊椎压缩性骨折各494例.两组均用双能X线吸收仪检测腰椎和股骨近端骨密度,并计算OSTA与STLBMS指数.结果 两种筛选法均显示骨折组风险指数更高(P<0.001);在两组中分别比较两种筛选法,均显示STLBMS法的风险指数更高(P<0.001).OSTA与STLBMS指数与骨密度均正相关(r=0.336～0.562和r=0.383～0.570,P均<0.001);而两种筛选指数间呈显著正相关(r=0.974,P<0.001).以OSTA <-1和STLBMS>5为分界点,OSTA与STLBMS法诊断骨质疏松的工作曲线,曲线下面积(AUC)分别为0.73和0.74;在预测椎体骨折方面,OSTA与STLBMS法的AUC分别为0.55和0.57.结论 OSTA和STLBMS筛选法均与骨密度呈显著正相关,也有助于椎体骨折的发现,两种方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力没有统计学差异,是理想的骨质疏松筛选工具.     

骨质疏松症的诊断和鉴别诊断

骨质疏松症是由遗传和环境因素参与的复杂疾病,其定义是以骨量低下、骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加易致骨折的全身性骨病。骨质疏松症导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,已成为全球的公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,早期诊断骨质疏松症尤其重要,及早进行有效干预,可降低患者发生骨折的风险